Rett syndrom er abnormitet genetikk som påvirker hjernens utvikling. Denne tilstanden, som oftere oppleves av jenter, vil vise symptomer i alderen 1 til 1,5 år.
Babyer med Rett syndrom utvikler seg i utgangspunktet normalt, deretter er utviklingen forsinket. Denne barrieren oppstår gradvis, alt fra taleforsinkelser til bevegelsesforstyrrelser.
Rett syndrom er en sjelden tilstand. Basert på forskning forekommer denne tilstanden i hver 1 av 15 000 fødsler.
Symptomer på Rett syndrom
Symptomer på Rett syndrom varierer, både fra pasientens alder når symptomene først oppstår, og alvorlighetsgraden av symptomene.
De fleste babyer med Rett syndrom vokser normalt til 6 måneders alder. Etter det begynte symptomene å dukke opp. Imidlertid har betydelige endringer en tendens til å vises først i alderen 1 til 1,5 år.
Rett syndrom sykdomsforløp er delt inn i 4 stadier, nemlig:
Scene 1(stagnering)
Fase 1 er preget av symptomer på problemer med å spise, unormale og repeterende benbevegelser, taleforsinkelser, problemer med å bevege seg (f.eks. når man ønsker å sitte, krype eller gå), og manglende interesse for å leke. Stadium 1-symptomer vises når barnet er 6-18 måneder gammelt.
Scene 2(rutgang)
På dette stadiet kan barnets evner reduseres drastisk eller sakte. Symptomer inkluderer repeterende og ukontrollerte håndbevegelser (som klem eller klapp), masing og skriking uten noen åpenbar grunn, unngå kontakt med andre mennesker, være ubalansert når du går, søvnforstyrrelser, treg hodeutvikling og vanskeligheter med å tygge og svelge. Stadium 2 vises i aldersgruppen 1-4 år.
Trinn 3 (slateau)
Dette stadiet er preget av en bedring av symptomene som oppleves i stadium 2. For eksempel blir barnet mindre masete og tar mer hensyn til andre. Måten barnet går og kommuniserer på begynner også å bli bedre.
Det er imidlertid noen nye symptomer som dukker opp på dette stadiet, for eksempel anfall, uregelmessige pustemønstre (som å puste kort, deretter ta et dypt pust eller holde pusten), og vanen med å bite tennene. Noen barn har til og med hjerterytmeforstyrrelser. Dette stadiet begynner i en alder av 2-10 år.
Scene 4(dinnredning i mstekeovn)
Fase 4 er preget av spinal deformitet eller skoliose, muskelsvakhet og stivhet, og manglende evne til å gå. På den annen side ble ikke barnets kommunikasjonsevne og hjernefunksjon dårligere, selv de repeterende håndbevegelsene og anfallene begynte å avta. Stadium 4 symptomer varer inn i voksen alder.
Når skal man gå til legen
Noen sykdommer kan forebygges ved å få vaksiner. Den indonesiske barnelegeforeningen utsteder vaksinasjonsplaner for spedbarn og barn. Besøk barnelegen i henhold til vaksineplanen som er satt. Under besøket vil legen overvåke barnets vekst og utvikling.
Kontakt lege umiddelbart hvis du føler at det er noe annerledes med barnet ditt, for eksempel:
- Masete
- Snakker sent
- Liker ikke å leke
- Minimal respons når du samhandler med mennesker
- Gjentatte håndbevegelser
- Hodet ser lite ut
Årsaker til Rett syndrom
Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner eller endringer i genet som regulerer hjernens utvikling, nemlig MECP2. Det er ikke kjent hva som forårsaker disse genforandringene.
Rett syndrom er ikke en sykdom som overføres fra foreldre. Likevel antas barn fra familier med en historie med Rett syndrom å ha større risiko for å lide av samme tilstand.
Rett syndrom er mer vanlig hos jenter enn hos gutter. Men hvis Rett syndrom oppleves av gutter, kan forstyrrelsene som oppstår være mer alvorlige, selv om barnet vanligvis har dødd i livmoren.
Diagnose av Rett syndrom
Leger kan oppdage Rett syndrom hvis det er en utviklingsforstyrrelse hos barn med egenskaper eller symptomer som peker på denne sykdommen. For å være sikker, vil legen kjøre en genetisk test ved å ta en blodprøve som skal studeres i laboratoriet.
Rett syndrom behandling
Behandling for Rett syndrom tar sikte på å håndtere symptomer og hjelpe mennesker med daglige aktiviteter. Disse behandlingene inkluderer:
- Tale- og språkterapi, for å forbedre pasientens kommunikasjonsevner.
- Legemidler, for å lindre symptomer på muskelstivhet, luftveisproblemer og anfall.
- Tilstrekkelig ernæringsinntak, for å hjelpe pasientens fysiske og mentale utvikling.
- Fysioterapi, for å hjelpe pasienter med å bevege seg bedre. Hos pasienter med Rett syndrom med ryggdeformiteter vil leger gi hjelpemidler.
- Ergoterapi, for å hjelpe pasienter med å gjøre sitt eget daglige arbeid, for eksempel å ha på seg klær eller spise.
Selv om det ikke finnes noen spesifikk behandling som kan behandle Rett syndrom, kan noen pasienter kontrollere bevegelsene og kommunisere bedre etter å ha gjennomgått behandlingene ovenfor. Imidlertid trenger de fleste med Rett syndrom fortsatt hjelp til å utføre daglige aktiviteter resten av livet.
Komplikasjoner av Rett syndrom
De fleste med Rett syndrom kan fortsatt bli voksen. Komplikasjoner som kan oppstå fra Rett syndrom inkluderer:
- Søvnforstyrrelser
- Spiseforstyrrelser
- Ben- og leddproblemer
- Atferds- og angstlidelser
- Fordøyelsessykdommer, som forstoppelse og halsbrann
I tillegg til de ovennevnte komplikasjonene kan noen personer med Rett syndrom oppleve lungebetennelse eller hjerterytmeforstyrrelser som kan være dødelige.
