Kallmanns syndrom er en genetisk lidelse der kroppen ikke kan produsere eller produserer bare en liten mengde gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH), som er et hormon som spiller en rolle i den seksuelle utviklingen til barn. Pasienter med denne sykdommen har ofte nedsatt luktesans.
GnRH produseres av hypothalamus-delen av hjernen. Dette hormonet spiller en rolle i å stimulere testiklene hos menn og eggstokkene hos kvinner til å utføre reproduktive funksjoner, for eksempel å produsere kjønnshormoner.
Hos barn spiller hormonet GnRH en viktig rolle i utviklingen av seksuelle egenskaper ved puberteten. Lave nivåer av GnRH-hormonet kan forårsake ufullstendig pubertetsutvikling eller infertilitet (ufruktbar).
Kallmanns syndrom er en genetisk tilstand som overføres fra foreldre til barn. Denne lidelsen er mer vanlig hos menn enn kvinner. For å overvinne dette kan leger kjøre testosteronerstatningsterapi hos menn, eller østrogen og progesteron hos kvinner.
Årsaker til Kallman syndrom
Kallmanns syndrom oppstår på grunn av endringer (mutasjoner) av gener som spiller en rolle i dannelsen av fosterhjernen. Som et resultat av disse genetiske mutasjonene blir nervene som produserer GnRH og luktnervene svekket og fungerer ikke normalt.
Kallmanns syndrom overføres vanligvis fra forelder til barn. Mødre kan overføre disse genene til sine døtre og sønner. Men fedre generelt kan bare gi det videre til døtrene sine.
I tillegg til å være arvet fra foreldre, kan genetiske mutasjoner også oppstå spontant i livmoren. Så denne tilstanden kan også forekomme hos personer som ikke har en historie med Kallmann syndrom i familien.
Symptomer på Kallmann Sindrom syndrom
Symptomer som vanligvis vises fra fødselen hos personer med Kallmann syndrom er svært minimal luktesans (hyposmi) eller ingen lukt i det hele tatt (anosmi). Likevel er mange mennesker med denne sykdommen ikke klar over disse symptomene før de gjennomgår en undersøkelse.
Kallman syndrom oppdages oftere når den lidende kommer inn i puberteten. Noen av de vanlige symptomene som oppstår hos tenåringsgutter er:
- Pubertetsforsinkelse
- Liten penis
- Ikke nedslitte testikler (kryptorchismus)
- Erektil dysfunksjon
- Redusert muskelmasse og styrke
I mellomtiden inkluderer symptomene på Kallman syndrom hos ungdomsjenter:
- Sen brystvekst
- Kjønnshår vokser sent
- Har ikke menstruasjon (amenoré)
I mellomtiden, hos voksne pasienter, er symptomer som kan oppstå redusert seksuell lyst, dyspareuni (hos kvinner) og nedsatt fertilitet (infertilitet).
I tillegg til symptomene nevnt ovenfor, kan personer med Kallmann syndrom også oppleve tilleggssymptomer fra spedbarnsalderen. Noen av disse tilleggssymptomene er:
- Ingen nyredannelse
- Hjertefeil (medfødt hjertesykdom)
- Abnormiteter i beina i fingrene og tærne
- Leppe- eller ganespalte dannes ikke
- Unormale øyebevegelser
- Hørselsforstyrrelser
- Unormal tannvekst
- Epilepsi
- Bimanuell synkinese (bevegelse av en hånd etterligner bevegelsen til en annen), noe som gjør det vanskelig for den lidende å utføre aktiviteter med forskjellige bevegelser, for eksempel å spille musikk
Pasienter med Kallmann syndrom er også kjent for å ha dårlig beinhelse på grunn av mangel på GnRH. Denne tilstanden forårsaker ingen symptomer, men kan være preget av brudd fra mindre skader som vanligvis ikke forårsaker brudd, eller hyppige brudd.
Når skal man gå til legen
I noen tilfeller kan symptomene på Kallmann syndrom bli funnet av en lege gjennom en fysisk undersøkelse når den lidende fortsatt er en baby. Imidlertid kan symptomer generelt ikke sees umiddelbart ved fysisk undersøkelse etter fødselen. Faktisk vises symptomer ofte bare i ungdomsårene eller i voksen alder.
Hos voksne er det tilrådelig å konsultere lege hvis du føler at du opplever plagene ovenfor.
I mellomtiden, for foreldre, er det tilrådelig å ta barnet til legen hvis det er følgende tegn eller symptomer:
- Deformasjoner av hodet eller lemmer
- Reagerer ikke på lyd
- Unormal tannform
- Tretthet under amming
- Rask puls mesteparten av tiden
Symptomet på Kallman syndrom å passe på er forsinket pubertet, som normalt er mellom 8–14 år. Denne tilstanden kan karakteriseres av:
- Vokser ikke hår på armhulene og skam
- Stemmen er ikke hes hos menn
- Bryster vokser ikke hos jenter
Diagnose av Kallmann syndrom
Legen vil starte diagnosen med først å gjennomføre en spørsmål og svar om pasientens symptomer, spesielt de som er knyttet til forsinket pubertet og forstyrrelser i luktesansen.
Fordi Kallmanns syndrom er en arvelig genetisk lidelse, vil legen også spørre om pasientens familie har en historie med forsinket pubertet eller fertilitetsproblemer.
Etter det vil legen gjennomføre en grundig undersøkelse, spesielt tegn på pubertet hos pasienten. Legen vil også undersøke tilstanden til munnen, tennene og øynene for å se etter andre fysiske abnormiteter som kan oppstå.
For å bekrefte diagnosen vil legen utføre laboratorietester og skanninger. Laboratorietester som er utført inkluderer:
- Hormonprøver, spesielt kjønnshormoner, som f.eks luteiniserende hormon (LH) og follikkelstimulerende hormon (FSH), hvorav mengden reduseres hos pasienter med Kallmann syndrom
- Fullstendige blodprøver, inkludert elektrolytttester og vitamin D-nivåtester
- Graviditetstest, for å utelukke graviditet hos en pasient med sekundær amenoré
- Spermundersøkelse hos mannlige pasienter, for å bestemme hvilken type fertilitetsterapi som kan gis
Når det gjelder skanningstesten, inkluderer typene undersøkelser som kan utføres:
- Magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen, for å se etter abnormiteter i hypothalamus og hypofysen
- Ekkokardiografi, for å oppdage medfødt hjertesykdom
- Nyre-ultralyd, for å se muligheten for nyre-deformitet
- Benmineral densitometri (BMD), for å oppdage bentetthet
- Røntgen av hånden og håndleddet for å se beinmodenhet
Kallmann Sindrom Syndrome Behandling
Kallmanns syndrom kan ikke behandles. Imidlertid kan problemer som oppstår fra Kallmann syndrom overvinnes med flere terapier eller tiltak. Denne behandlingen tar også sikte på å forhindre komplikasjoner.
Følgende er en metode for å behandle Kallmanns syndrom i henhold til problemet som oppstår:
1. Mangel på kjønnshormoner
Mangel på kjønnshormoner på grunn av Kallmanns syndrom kan behandles med hormonbehandling, dosen kan variere for hver pasient. Hormonerstatningsterapi har som mål å bidra til å stimulere seksuell utvikling og opprettholde pasientens hormonnivåer til å forbli normale.
Hos menn er testosteronerstatningsterapi nødvendig slik at mannlige sekundære kjønnskarakteristikker kan vokse og utvikle seg. I mellomtiden, hos kvinner, er det nødvendig med østrogen- og progesteronhormonerstatningsterapi som virker for å stimulere veksten av kvinnelige sekundære kjønnskarakteristikker.
2. Infertilitet
Voksne pasienter med Kallmann syndrom som ønsker avkom, kan trenge annen hormonbehandling for å stimulere produksjonen av sædceller eller eggceller. Programmer som IVF (IVF) kan også gjøres for å hjelpe med å realisere en graviditet.
3. Risiko for osteoporose eller brudd
Som et forebyggende tiltak vil legen råde pasienten til å ta vitamin D og bisfosfattilskudd. Målet er å styrke bein og redusere risikoen for osteoporose på grunn av GnRH-mangel.
Pasienter vil også bli rådet til å spise mat som er rik på vitamin D og kalsium, spesielt hvis det er kjent at bentettheten deres synker.
4. Andre forhold
Andre medikamenter kan også gis i henhold til pasientens tilstand, slik som osteoporose, epilepsi eller medfødt hjertesykdom. I tillegg kan kirurgi også vurderes hos pasienter med medfødt hjertesykdom eller leppespalte.
Komplikasjoner av Kallman syndrom
Kallmanns syndrom fører til at pasienter opplever GnRH-mangel og svekket luktesans. Følgende er noen av komplikasjonene som kan oppstå som følge av Kallmanns syndrom:
- Vanskelig å få avkom
- Seksuell dysfunksjon
- Osteoporose
- Brudd
- Hjertesvikt på grunn av medfødt hjertesykdom
- Psykiske lidelser, i form av angst og depresjon, spesielt hos voksne pasienter med nedsatt seksuell funksjon
- Emosjonelle eller atferdsforstyrrelser, som lav selvtillit og tilbaketrekning fra det sosiale livet
- Økt risiko for matforgiftning på grunn av anosmi
Kallmann Sindrom Syndrome Prevention
Kallmanns syndrom er en lidelse forårsaket av genetiske lidelser. Derfor kan denne sykdommen ikke forhindres. Men for å redusere risikoen for Kallman syndrom hos fosteret, gjør en konsultasjon eller genetisk undersøkelse først før du planlegger en graviditet.
En legesjekk før du planlegger en graviditet er nødvendig hvis du eller din partner har en familiehistorie med Kallmann syndrom eller andre genetiske lidelser.
Hvis barnet ditt har symptomer på Kallmanns syndrom, gå umiddelbart til legen for å få behandling tidlig. Dette kan redusere risikoen for komplikasjoner fra Kallmanns syndrom.
