Lønnesirup urinsykdom (MSUD) eller lønnesirup urinsykdom er en av sykdommene genetikk (arvelighet) og veldig alvorlig. Denne svært sjeldne sykdommen gjør at kroppen ikke er i stand til å behandle aminosyrer, noe som forårsaker opphopning av skadelige stoffer i urin og blod.
Under normale forhold kan menneskekroppen bearbeide protein fra fisk og kjøtt til aminosyrer og kvitte seg med stoffer som kroppen ikke trenger. Aminosyrer er stoffer som produseres etter at kroppen fordøyer protein fra maten som konsumeres.
Hos pasienter med urinsykdom i lønnesirup kan ikke aminosyrene leucin, isoleucin og valin behandles normalt. Selv om aminosyrer i høye nivåer kan skade kroppen. Kroppens manglende evne til å fordøye aminosyrer i denne sykdommen er forårsaket av en genetisk lidelse som hemmer produksjonen av proteinfordøyende enzymer.
Sykdomsfremkallende genmutasjoner
Barn med urinsykdom i lønnesirup arver to kopier av det muterte genet hver fra sin far og mor. Hvis du bare har ett gen, vil barnet ditt bare være bærer av MSUD. Hvis den kommende faren bærer MSUD-genet og den kommende moren også bærer MSUD-genet, har barnet deres 25 % sjanse for å utvikle MSUD, og 50 % sjanse for å være bærer av MSUD-sykdommen genet. Det er her viktigheten av å informere om det er et familiemedlem som har en historie med sykdommen.
Selv om det ikke er noen måte å forhindre fødsel av en baby med MSUD, kan legen din sjekke om du og partneren din er i faresonen for å få en baby med lønnesirup urinsykdom eller andre arvelige lidelser gjennom genetisk testing.
Etter at babyen er født, kan urinsykdom i lønnesirup gjenkjennes av symptomene som vises i de første dagene eller ukene etter fødselen. Vær derfor oppmerksom på at den lille opplever følgende forhold:
- Søttluktende urin og svette
- Går ikke opp i vekt
- Ønsker ikke å amme
- Kaste opp
- Stive eller slappe muskler
- Anfall
- Masete
- Ser ofte svak ut
- Vanskelig å puste
- Unormale søvnmønstre
Jo raskere babyens tilstand blir sjekket av legen, jo raskere og mer nøyaktig vil behandlingen være. Riktig behandling kan også forhindre at syke babyer utvikler komplikasjoner av MSUD, som koma, hjerneskade, blindhet, metabolsk acidose, psykiske lidelser, veksthemming og til og med død. For å bekrefte diagnosen vil legen utføre en fysisk undersøkelse pluss en rekke støtteundersøkelser med blod, urin og genetiske tester.
Ledsager barn med lønnesirup urinsykdom
Hos barn diagnostisert med MSUD, er det nødvendig å periodisk evaluere tilstanden til barnelegen. Legen vil sørge for at veksten og utviklingen er riktig, og overvåke ernæringsstatusen til den lille. Behandling for å behandle selve lønnesirupurinsykdommen må utføres kontinuerlig for livet, for eksempel blodprøver for kontinuerlig å overvåke kroppens aminosyrenivåer.
Her er noen retningslinjer for å hjelpe barn med urinsykdom i lønnesirup.
- Kosthold og ernæringsstyringBarn med MSUD må ledsages av en barnelege som spesialiserer seg på ernæring og metabolske sykdommer for å gjennomgå en diett med lavt proteininnhold for å redusere nivåene av aminosyrer, spesielt isoleucin, valin og leucin.
- Generelt må personer med lønnesirupssykdom begrense inntaket av høyproteinmat, som kyllingegg, fisk, kjøtt, ost, nøtter, selv om disse ingrediensene er nødvendige for deres utvikling.
- Noen barn kan trenge å ta tilskudd av valin og isoleucin.
- Amming og spedbarnsmelk må overvåkes fordi morsmelkerstatning vanligvis inneholder aminosyrer. Babyer med lønnesirup urinsykdom får vanligvis spesiell formelmelk som er lite protein, men inneholder mineraler, vitaminer og andre aminosyrer som den lille trenger.
- Håndtering av nødsituasjoner
Legen din kan foreslå å erstatte mat og melk, som vanligvis inneholder protein, med aminosyretilskudd og drikker med høyt sukkerinnhold. På den annen side må spedbarn med MSUD som fortsetter å ha diaré umiddelbart henvises til akuttmottaket for et intravenøst drypp for å forhindre dehydrering.
Foreldre bør ta med lapp el brosjyre om å håndtere denne tilstanden når du går til akuttmottaket, fordi det er mulig at legen som behandler din lille aldri har behandlet MSUD-pasienter før.
- LevertransplantasjonPasienter med urinsykdom av lønnesirup som gjennomgår levertransplantasjon kan leve normale liv uten metabolske forstyrrelser. Imidlertid har levertransplantasjonsprosedyren også sine egne risikoer, så pasienter som gjennomgår den må ta medisiner for å undertrykke immunsystemet for livet.
Foreldre og hjelpe barn med MSUD lidelser eller andre metabolske lidelser krever tålmodighet. Uten behandling vil MSUD-pasienter oppleve livstruende symptomer, som hjerneskade, utviklingsforsinkelser, anfall eller til og med koma og død. Men med riktig og periodisk hjelp kan barn med urinsykdom i lønnesirup leve et aktivt og normalt liv.
