Porfyri er en gruppe sykdommer forårsaket av ufullkommen hemdannelse. Hem er i seg selv en del av hemoglobin, proteinet i røde blodceller som frakter oksygen fra lungene til resten av kroppen.
Porfyri er delt inn i tre typer, nemlig akutt, kutan og blandet. Symptomer som kan oppstå hos hver pasient er forskjellige, avhengig av typen porfyri og alvorlighetsgraden.
Årsaker til porfyri
Som forklart tidligere, er porfyri forårsaket av en ufullkommen prosess med hemdannelse. Hem dannes gjennom en kjemisk prosess som involverer mange enzymer. Hvis de nødvendige enzymene mangler, er dannelsen av hem ufullstendig.
Denne tilstanden utløser oppbygging av porfyriner, som er kjemiske forbindelser som utgjør hem. Denne porfyrinoppbyggingen er det som forårsaker porfyrisymptomer. I de fleste tilfeller er denne tilstanden arvet fra foreldrene.
Risikofaktorer for porfyri
Det er også en rekke andre faktorer som kan utløse porfyri, inkludert:
- Bruk av visse medisiner, for eksempel sulfonamidantibiotika, barbiturater, p-piller og krampestillende midler
- Visse sykdommer, som leversykdom, hepatitt C og HIV
- Røykevaner eller inntak av alkoholholdige drikker
- Narkotikamisbruk
- Soleksponering
- Diett eller faste
- Menstruasjon
- Understreke
Symptomer på porfyri
Følgende er symptomene på porfyri etter type:
Akutt porfyri
Akutt porfyri forårsaker vanligvis symptomer relatert til nervesystemet. Symptomene kan oppstå umiddelbart og være svært alvorlige, vedvare i flere uker og forbedres gradvis etter det første angrepet.
Det er 2 typer akutt porfyri, nemlig: ensøt intermitterende porfyri, som forekommer hyppigere, og enminolaevulinsyre dehydratase porfyri (slumboporfyri).
Noen av tegnene og symptomene på akutt porfyri er:
- Muskelsmerter, stivhet, svakhet, prikking eller nummenhet
- Smerter i brystet, ryggen eller bena
- Uutholdelig vondt i magen
- Urinen er rødlig eller brun i fargen
- Mentale endringer, som angst, forvirring, hallusinasjoner eller frykt
- Forstyrrelse ved vannlating
- Luftveislidelser
- Hjerterytmeforstyrrelser (arytmier)
- Høyt blodtrykk
- Diaré eller til og med forstoppelse
- Kvalme og oppkast
- Anfall
Hudporfyri
Hudporfyri viser symptomer i huden på grunn av følsomhet for sollys, men påvirker ikke nervesystemet. Hudporfyri er delt inn i 3 typer, nemlig: sorphyria cutanea tarda (PCT), erytropoetisk protoporfyri, og Gunthers sykdom (cmedfødterytropoetisk porfyri).
Symptomer som kan vises i hudporfyri inkluderer:
- Brennende følelse i huden på grunn av at huden er for følsom for sollys eller annet lys
- Overdreven hårvekst i det berørte hudområdet
- Huden blir sprø med endringer i hudfarge
- Rød hud (erytem) og hevelse
- Brun eller rødlig urin
- Blemmer, spesielt i ansikt og hender
- Kløende utslett
Blandet porfyri
Blandet porfyri viser symptomer på akutt porfyri og hudporfyri samtidig, slik som magesmerter ledsaget av plager i huden, nervesystemet og mentale endringer. Det finnes to typer blandet porfyri, nemlig: variegat porfyri og hredaksjonell koproporfyri.
Når skal man gå til legen
Mange av symptomene på porfyri ligner på andre sykdommer. Derfor, hvis du opplever symptomene ovenfor og familien din har eller har en historie med porfyri, sjekk med legen din for å bekrefte tilstanden. Ved rask behandling kan risikoen for komplikasjoner på grunn av porfyri forebygges.
Diagnose av porfyri
Ved diagnostisering vil legen spørre pasientens symptomer og sykehistorie, samt utføre en fysisk undersøkelse. Etter det vil legen gjennomføre en oppfølgingsundersøkelse for å gjøre diagnosen mer nøyaktig. Oppfølgingsundersøkelsen inkluderer testing av blod-, urin- og avføringsprøver.
Leger kan også utføre genetiske tester på pasienter og deres familier for å finne ut hvilken type porfyri pasienten har.
Porfyri behandling
Behandling av porfyri avhenger av typen porfyri og alvorlighetsgraden av pasientens symptomer. Her er forklaringen:
Behandling av akutt porfyri
Målene for behandling av akutt porfyri er å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner. Behandling kan gjøres ved:
- Administrering av hemin, som er et medikament som ligner hem, ved injeksjon, for å begrense produksjonen av porfyriner i kroppen
- Gi sukker (glukose) gjennom munnen eller injeksjon for å opprettholde glukosenivået i pasientens kropp
- Behandling på sykehus hvis symptomer på sterke smerter, dehydrering, oppkast og luftveisproblemer vises
Behandling av hudporfyri
Behandling av kutan porfyri fokuserer på å redusere soleksponering og senke porfyrinnivåer i pasientens kropp. Noen av behandlingene som kan gis for å behandle hudporfyri er:
- Passerer blod (flebotomi) med jevne mellomrom, for å redusere jernnivået i kroppen som har en innvirkning på å redusere porfyrinnivået
- Tar malariamedisiner, som hydroksyklorokin eller klorokin, for å absorbere overflødig porfyrin raskere
- Tar erstatningstilskudd for å overvinne vitamin D-mangel på grunn av mangel på eksponering for sollys
For å hjelpe til med behandling og samtidig forhindre at symptomer utvikler seg, kan pasienter gjøre følgende:
- Ikke røyk, drikk alkohol eller bruk narkotika.
- Ikke bruk legemidler som er kjent for å utløse porfyri.
- Unngå dietter og faste som begrenser kaloriinntaket.
- Unngå overdreven soleksponering ved å bruke beskyttende klær og påføre solkrem på huden.
- Behandle infeksjoner og sår med riktige metoder, og håndtere stress godt.
Porfyrikomplikasjoner
Hver type porfyri kan forårsake forskjellige komplikasjoner. Ved akutt porfyri inkluderer komplikasjoner som kan oppstå:
- Dehydrering
- Høyt blodtrykk
- Luftveislidelser
- Kronisk nyresvikt
- Hjerteskade
- Anfall
Mens noen av komplikasjonene som kan oppstå på grunn av hudporfyri er:
- Infeksjon av blemmer i huden
- Fargen og utseendet på huden blir unormal etter tilheling
- Arrvev i det berørte hudområdet
- Varig skade på huden
Forebygging av porfyri
Det er ikke kjent nøyaktig hvordan man kan forebygge porfyri. Men å ta følgende trinn vil redusere risikoen for å utvikle porfyri:
- Rådfør deg med legen din først hvis du skal bruke et stoff eller gå på diett.
- Regelmessige helsesjekker til legen, spesielt hvis du lider av sykdommer som kan utløse porfyri.
- Unngå røyking eller inntak av alkoholholdige drikker.
- Hold deg unna narkotikamisbruk.
- Beskytt deg mot soleksponering, for eksempel ved å bruke lange bukser og langermede skjorter når du forlater huset.
- Håndter stress godt.
