Xeroderma pigmentosum er en genetisk lidelse som gjør at pasienter er svært følsomme for sollys. Xeroderma pigmentosum er en sjelden sykdom som anslås å ramme 1 av 250 000 mennesker over hele verden.
Fordi det er en genetisk lidelse, symptomer xeroderma pigmentosum kan sees fra barndommen. Klager vil oppstå fra områder som ofte er utsatt for sollys, nemlig hud og øyne. Hvis ikke behandles riktig, lider xeroderma pigmentosum mottakelig for hudkreft og øyekreft.
Årsaken Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum vanligvis forårsaket av mutasjoner i gener som hemmer reparasjon av skadet DNA. Tilstedeværelsen av disse genmutasjonene gjør at kroppen ikke er i stand til å reparere eller erstatte DNA som er skadet ved eksponering for solstråling.
Det er minst 8 typer genmutasjoner som kan forårsake xeroderma pigmentosum. Imidlertid er de oftest funnet mutasjoner i genet XPC, ERCC2, og POLH.
Denne sjeldne hudlidelsen arves vanligvis fra foreldre til barn på en autosomal recessiv måte. Altså selv om ingen av foreldrene har opplevd det xeroderma pigmentosum, hvis begge har mutasjoner i genet ovenfor, er barnets risiko for å utvikle denne sykdommen 25 % i hver graviditet.
Symptom Xeroderma Pigmentosum
Symptom xeroderma pigmentosum kan vanligvis oppdages i spedbarnsalderen eller i de første 3 leveårene. Noen symptomer xeroderma pigmentosum Det du trenger å vite er:
Symptomer på huden
Utseendet til flekker på huden til en baby eller et lite barn som er utsatt for solen er et vanlig tegn på xeroderma pigmentosum. Disse tegnene kan inkludere ansikt, nakke, armer og ben.
Et annet tegn som også kan oppstå er en endring i pigmentering som forårsaker hudflekker som er veldig mørke (hyperpigmentering) eller hudflekker som er veldig lyse (hypopigmentering) sammenlignet med fargen på huden rundt.
I tillegg noen av symptomene xeroderma pigmentosum Det som skjer med huden er:
- Svie, rødhet, smerte og til og med blemmer som kan vare i flere uker
- Tynn og skjør hud
- Huden full av arrvev
- Huden vises striper av små blodårer (telangiectasia)
Symptomer i øyet
De vanligste symptomene på xeroderma pigmentosum Det som vises i øynene er at øynene blir følsomme (fotofobi), smerte og til og med rødhet når de ser lys.
I tillegg inkluderer andre symptomer som kan oppstå:
- Betennelse i hornhinnen og den hvite delen av øyet (sklera)
- Overdreven tåreproduksjon
- Betennelse i øyelokkene
- Øyelokkene brettes inn (entropion) eller ut (ektropion)
- Linsen i øyet blir grumsete
Hvis graden av skade på øyet og omkringliggende hud er alvorlig, xeroderma pigmentosum kan forårsake blindhet.
Symptomer på nervesystemet
Omtrent 1 av 4 lider xeroderma pigmentosum har problemer med nervesystemet som kan bli verre over tid. Noen av effektene kan til og med sees tydelig fra fødselen.
Her er symptomene xeroderma pigmentosum forårsaket av forstyrrelser i nervesystemet:
- Lite hodestørrelse (mikrocefali)
- Langsomme eller ikke-eksisterende refleksbevegelser
- Dårlig motorikk
- Utviklingsforskinkelse
- Stive eller svake muskler
- Dårlig kroppsbevegelseskontroll (ataksi)
- Hørselstap som kan utvikle seg til døvhet
Ikke alle symptomene nevnt ovenfor kan oppstå hos pasienter xeroderma pigmentosum. Så hver pasient kan vise forskjellige symptomer.
kan Xeroderma Pigmentosum Helbredt?
Til nå finnes det ingen medisin som kan kurere sykdommen xeroderma pigmentosum. Ulike behandlinger gitt av leger tar kun sikte på å redusere symptomer og forhindre komplikasjoner.
Å holde seg unna soleksponering er det mest effektive trinnet. Men det er også umulig for lidende xeroderma pigmentosum må holde seg innendørs hver dag. Derfor må pasientens daglige livsstil endres, slik at hans aktiviteter kan fortsette uten å forverre tilstanden.
Noen ting som må implementeres inkluderer:
- Reduser utendørsaktiviteter i løpet av dagen, unntatt under presserende omstendigheter, som å besøke sykehuset
- Bruk solkrem eller klær som dekker hele kroppen hver gang du forlater huset når solen skinner
- Bruk hatt og solbriller hver gang du forlater huset når solen fortsatt skinner
- Unngå eksponering for sigarettrøyk fordi det kan forverre hudskader
I tillegg er vanlige hud- og øyeundersøkelser også viktige ting som ikke bør glemmes. Dette vil være svært nyttig for å behandle symptomene som oppstår, samt å identifisere og eliminere kreftvekster tidlig, både i hud og øyne.
Ved å gjennomgå en rekke tips som ovenfor, lider xeroderma pigmentosum forventes fortsatt å kunne få god livskvalitet, selv om det er noen begrensninger.
Hvis du eller barnet ditt opplever xeroderma pigmentosum og trenger ytterligere forklaring, ikke nøl med å konsultere en hudlege for å få de beste behandlingsrådene for å kontrollere denne sykdommen.
