Edwards syndrom er også kjent som trisomi 18. Dette syndromet er preget av abnormiteter i vekst og bevegelse av babyen. Kjennetegnet til babyens hånd med dette syndromet er at håndflaten alltid er i en gripende tilstand med overlappende fingre.
Edwards syndrom er en medfødt lidelse som oppstår når babyen fortsatt er i livmoren. Årsaken er genetiske faktorer. I likhet med Downs syndrom (trisomi 21) oppstår også Edwards syndrom på grunn av et overskudd av kromosomer på kromosom 18, så det kalles trisomi 18. Egentlig er disse to syndromene sjeldne, men når de oppstår kan tilstanden sies å vær seriøs.
Årsaker til Edwards syndrom
Før du diskuterer årsakene til Edwards syndrom, bør du først bli kjent med kromosomene. Kromosomer er den delen av cellen som er ansvarlig for å støtte gener. Dette genet regulerer alle prosesser i kroppen, inkludert dannelsen av fosterkroppen.
Når en sædcelle og en eggcelle går sammen, går kromosomene sammen. Fosteret får 23 kopier av kromosomet fra moren og 23 kopier av kromosomet fra faren. Normalt totalt antall kromosomer er 46.
Noen ganger har imidlertid foreldrenes sæd- eller eggceller et høyere antall kromosomer. Denne feilen i antall overføres til fosteret. Begrepet "trisomi" betyr at et av babyens kromosomer har 3 kopier av kromosomet. Faktisk skal hvert kromosom bare ha 2 kopier.
Ved Edwards syndrom er det tre kromosomer nummer 18. Det er dette som så utløser veksten av babyens organer som ikke finner sted riktig.
Typer av Edwards syndrom
Det er 3 typer Edwards syndrom. Inndelingen av denne typen er basert på tilstanden til antall kromosomer som vises i overkant. Disse typene er:
Trisomi 18 mosaikk
Dette er den mildeste typen Edwards syndrom. Denne typen tilstand er hvor bare noen få celler har 18 ekstra celler.Jo færre celler med et overflødig antall kromosomer, desto mildere er tilstanden til Edwards syndrom.
Tilstanden til babyer som begge har mosaikktrisomi 18 kan imidlertid være forskjellig fra hverandre. Noen babyer med mosaikktrisomi 18 lever i minst det første leveåret. Noen kan overleve til tidlig voksen alder, men svært sjelden.
Trisomi 18 delvis
Denne typen Edwards syndrom er moderat eller mer alvorlig enn mosaikktrisomi 18. Som navnet tilsier, oppstår delvis trisomi 18 når ett av de tre kromosomene 18 bare er delvis eller ikke intakt. Denne tilstanden påvirker i stor grad utviklingen av babyen i livmoren. Alvorlighetsgraden avhenger av hvilken del av kromosom 18 som er tilstede i cellen.
Trisomi 18 full
Dette er den vanligste tilstanden ved Edwards syndrom. Full trisomi 18 er en tilstand der alt det ekstra kromosomet 18 finnes i alle cellene i babyens kropp.
Bekrefter diagnosen Edwards syndrom
Når babyen fortsatt er i livmoren, vil legen sjekke muligheten for Edwards syndrom ved å utføre en ultralydundersøkelse. Denne metoden er faktisk mindre nøyaktig. For å være mer nøyaktig må legene ta en prøve av celler fra fostervannet eller morkaken, for å oppdage kromosomavvik.
Hvis babyen er født, undersøker legen den ved å observere ansiktet og lemmer. Babyer med Edwards syndrom har vanligvis ansiktsavvik, små ører og håndgrep i en uvanlig stilling og fingrene overlapper hverandre.
I tillegg kan en kromosomundersøkelse gjennom barnets blod gjøres for å bekrefte tilstanden til trisomi 18. Denne undersøkelsen kan også forutsi muligheten for at mors neste graviditet vil bære en baby med samme tilstand eller ikke.
Dessverre har de fleste babyer med Edwards syndrom dødd i livmoren, eller døde den første uken etter fødselen. Det er også babyer med Edwards syndrom som lever etter sitt første leveår, men tallet er bare 5–10 prosent.
Det er foreløpig ingen spesifikk behandling for Edwards syndrom. Men fra fødselen kan babyer gis støttende medisinsk behandling slik at livskvaliteten forblir god.
