Achondroplasia er en benvekstforstyrrelse preget av en forkrøplet og uforholdsmessig kropp. Denne tilstanden er en av de vanligste benvekstforstyrrelsene.
Pasienter med akondroplasi har normal brystbeinstørrelse, men størrelsen på armer og ben er korte, noe som fører til at pasienten har en dvergkropp (dvergvekst).
Gjennomsnittlig høyde for voksne mannlige achondroplasia-syke er 131 cm, mens den for voksne kvinner er 124 cm. Til tross for forskjellige fysiske forhold, har achondroplasia-lider et normalt nivå av intelligens som folk generelt.
Årsaker til Achondroplasia
Akondroplasi oppstår på grunn av en genetisk mutasjon i FGFR3-genet, som er et gen som produserer et protein Fibroblastvekstfaktorreseptor 3. Dette proteinet spiller en viktig rolle i prosessen med ossifikasjon eller prosessen med å endre brusk til hardt bein.
Mutasjoner i FGFR3-genet fører til at proteinet ikke fungerer som det skal, og forstyrrer dermed transformasjonen av brusk til hardt bein. Som et resultat blir beinene kortere og har en unormal form, spesielt bein i armer og ben.
FGFR3-genmutasjoner hos pasienter med akondroplasi kan oppstå på to måter, nemlig:
Spontane mutasjoner
Omtrent 80 % av achondroplasia er forårsaket av genmutasjoner som ikke er arvet fra foreldre. Denne mutasjonen oppstår spontant og årsaken er ukjent.
Arvelig mutasjon
Omtrent 20% av tilfellene av achondroplasia er arvet fra foreldre. Hvis en av foreldrene har achondroplasia, kan andelen barn som lider av tilstanden være så høy som 50 %. Men hvis begge foreldrene lider av akondroplasi, er risikoen for at barnet også lider av denne tilstanden som følger:
- 25 % sjanse for at barnet blir normalt
- 50 % sjanse for at barnet har ett defekt gen som forårsaker akondroplasi
- 25 % sjanse for at barnet vil arve to defekte gener, noe som resulterer i dødelig akondroplasi, kalt homozygot akondroplasi
Symptom Akondroplasi
Siden nyfødt kan babyer med akondroplasi gjenkjennes av deres fysiske egenskaper, for eksempel:
- Korte armer, ben og fingre
- Større hodestørrelse, med en fremtredende panne
- Tenner som er feiljustert og festet
- Å ha ryggdeformiteter, kan være i form av lordose (buet fremover) eller kyfose (buet bakover)
- Trang ryggmargskanal
- O-formede lemmer
- Føtter korte og brede
- Svak muskeltonus eller styrke
Når skal man gå til legen
Hvis det er et familiemedlem som har en historie med akondroplasi, anbefales det å gjøre en genetisk undersøkelse før du planlegger en graviditet for å finne ut hvor stor risikoen for denne tilstanden overføres til fosteret.
Hvis du eller et medlem av familien din har blitt diagnostisert med akondroplasi, er det tilrådelig å sjekke med legen regelmessig for å forhindre komplikasjoner. Vær oppmerksom på at risikoen for komplikasjoner hos pasienter med akondroplasi kan øke over tid.
Diagnose av Achondroplasia
Akondroplasi kan diagnostiseres siden spedbarnsalderen, mer presist når en ny baby er født eller fortsatt i livmoren. Her er forklaringen:
Etter at barnet er født
Som et første skritt vil legen undersøke de fysiske symptomene som oppleves og gjennomføre spørsmål og svar med foreldre angående familiehistorie. Akondroplasi kan gjenkjennes av de karakteristiske korte og uforholdsmessig korte lemmene.
For å bekrefte diagnosen kan legen også utføre ytterligere tester med DNA-tester. DNA-testing gjøres ved å ta DNA-prøver fra blod for senere analyse i laboratoriet. DNA-prøven ble brukt til å oppdage mulige abnormiteter i FGFR3-genet.
Under svangerskapet
Akondroplasidiagnose kan også stilles under graviditet, spesielt for foreldre som lider av akondroplasi. Noen tester som kan gjøres for å oppdage akondroplasi er:
- ultralydUltralyd brukes til å undersøke tilstanden til fosteret i livmoren og oppdage tegn på achondroplasia, for eksempel en større enn normal hodestørrelse. Ultralyd kan gjøres gjennom morens bukvegg (transabdominal) eller gjennom skjeden (transvaginal ultralyd).
- Deteksjon av FGFR3 genmutasjonerPåvisning av genmutasjoner mens de fortsatt er i livmoren kan gjøres ved å ta en prøve av fostervann (fostervann).fostervannsprøve) eller en prøve av placenta eller placentavev, kjent som prøvetaking av korionvillus. Imidlertid har denne handlingen risikoen for å forårsake spontanabort.
Behandling av akondroplasi
Til dags dato er det ingen kur eller behandlingsmetode for å fullstendig behandle akondroplasi. Behandling er kun ment å lindre symptomer eller forebygge og behandle komplikasjoner som oppstår. Disse behandlingene inkluderer:
1. Helsesjekk
Helsesjekk rutinemessig må gjøres for å overvåke veksten av pasientens kropp. Undersøkelsen inkluderer måling av forholdet mellom over- og underkroppen, samt pasientens vekt. Det er svært viktig å opprettholde pasientens kroppsvekt for å forbli ideell for å forhindre komplikasjoner.
2. Hormonbehandling
Hos barn med akondroplasi kan legen anbefale hormonbehandling som utføres regelmessig for å øke beinveksten hos barn slik at de kan få bedre holdning som voksne.
3. Tannpleie
Tannbehandling gjøres for å forbedre strukturen til tennene som hoper seg opp på grunn av akondroplasi.
4. Antibiotika
Antibiotika kan brukes til å behandle ørebetennelser som ofte oppleves av personer med akondroplasi.
5. Anti-inflammatoriske legemidler
Antiinflammatoriske legemidler kan gis for å behandle akondroplasipasienter med leddlidelser.
6. Drift
Kirurgi kan utføres for å lindre symptomer eller behandle komplikasjoner som oppstår. Operasjoner som kan utføres inkluderer:
- Ortopediske prosedyrerEn prosedyre utført av en ortopedisk lege for å korrigere O-formen på foten.
- Lumbal laminektomiKirurgiske prosedyrer for å behandle spinal stenose.
- Ventrikuloperitoneal shuntDen kirurgiske prosedyren utføres hvis pasienten med achondroplasia har hydrocephalus. Denne prosedyren gjøres ved å sette inn et fleksibelt rør (kateter) for å drenere overflødig væske i hjernehulen.
- keisersnittGravide med akondroplasi har små bekkenben, så det er lurt å føde med keisersnitt. Denne prosedyren utføres også hvis fosteret er diagnostisert med akondroplasi for å redusere risikoen for blødning på grunn av at fosterhodet er for stort til å kunne forløses normalt.
Komplikasjoner Akondroplasi
Det er ulike komplikasjoner som kan oppleves av pasienter med akondroplasi, inkludert:
- Overvekt
- Tilbakevendende ørebetennelser, på grunn av innsnevring av kanalen i øret
- Begrensninger i bevegelse, på grunn av misdannelser i armer og ben
- Spinal stenose, som er en innsnevring av ryggmargen som forårsaker kompresjon av nervene i ryggmargen
- Hydrocephalus, som er en opphopning av væske i hulrommene (ventriklene) i hjernen
- Søvnapné, nemlig tilstanden til fremveksten av en rytme for å stoppe pusten under søvn
Forebygging av Achondroplasia
Tiltak for å forhindre akondroplasi er ennå ikke kjent. Hvis du lider av akondroplasi eller har en familiehistorie med akondroplasi, er det lurt å konsultere en lege for å finne ut mer om risikoen for akondroplasi hos barnet ditt.
