Tuberøs sklerose - Symptomer, årsaker og behandling

Tuberøs sklerose er en godartet svulst som vokser i visse deler av kroppen, spesielt hjernen. Denne tilstanden er forårsaket av en genetisk lidelse som kan overføres fra foreldre til barn.

Tuberøs sklerose er en svært sjelden sykdom. Symptomer på tuberøs sklerose varierer, avhengig av hvor svulsten vokser. Imidlertid angriper denne sykdommen oftest hjernen. I tillegg til hjernen kan godartede svulster også utvikle seg i nyrene, hjertet, lungene og huden.

Årsaker til tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er forårsaket av endringer eller genetiske mutasjoner som kontrollerer cellevekst i kroppen. Disse endringene forårsaker ukontrollert cellevekst og utløser dannelsen av svulster i ulike deler av kroppen. Tilstedeværelsen av denne svulsten vil påvirke funksjonen til det berørte organet.

Denne genetiske mutasjonen overføres fra foreldre til barna deres. Men i noen tilfeller er det nye genetiske mutasjoner som ikke er arvet. Denne nye mutasjonen skjer tilfeldig, uten kjent utløser.

Symptomer på tuberøs sklerose

Symptomer på tuberøs sklerose kan være milde eller alvorlige, avhengig av plasseringen av svulsten og dens alvorlighetsgrad. Symptomer på denne sykdommen utvikler seg vanligvis sakte, slik at de først sees når barn begynner å vokse eller blir voksne. Her er noen av symptomene på tuberøs sklerose basert på de berørte organene:

Hjerne

• Atferdsforstyrrelser, som irritabilitet, hyperaktiv og aggressiv atferd, emosjonell ustabilitet og irritabilitet, og en tendens til å trekke seg tilbake fra sosiale sirkler.
• Nedsatt kommunikasjon og samhandling med omgivelsene. Lidelsen kan vises i form av autisme eller ADHD.
• Nedsatt fysisk og intellektuell utvikling, som for eksempel nedsatt forståelse.
• anfall.

Nyre

Symptomer som kan vises inkluderer kvalme og oppkast, problemer med vannlating og hevelser i føtter, ben eller hender på grunn av væskeansamlinger. Disse symptomene vises når nyrefunksjonen er nedsatt og har potensial til å forårsake nyresvikt.

Hud

Symptomer på tuberøs sklerose i huden inkluderer fortykning i flere områder av huden, utseendet av lyse flekker, vekst av vev under eller rundt neglene, og utseendet av små kviselignende støt i ansiktet.

Hjerte

Hjerteforstyrrelser på grunn av påvirkning av tuberøs sklerose kan karakteriseres av brystsmerter, hjertebank, kortpustethet og blåaktig hud (cyanose).

Lungene

Forstyrrelser i lungene kan forårsake hoste og kortpustethet, spesielt når du gjør anstrengende aktiviteter eller trener.

Øye

Lidelser i øyet er preget av synsforstyrrelser på grunn av utseendet av hvite flekker på netthinnen.

Når skal man gå til legen

Rådfør deg med fødselslegen din før du planlegger å få barn, hvis du eller partneren din har tuberøs sklerose, eller har et familiemedlem med tuberøs sklerose. Dette gjøres fordi tuberøs sklerose kan gå i arv.

Symptomer på tuberøs sklerose hos barn kan oppdages fra fødselen, men disse symptomene kan også vises i barndommen eller til og med som voksne. Hvis barnet ditt viser symptomene på tuberøs sklerose beskrevet ovenfor eller du føler at noe er annerledes med barnet ditt, kontakt legen umiddelbart.

Diagnose av tuberøs sklerose

For å diagnostisere tuberøs sklerose, vil legen spørre pasientens symptomer og sykehistorie i familien hans. Deretter vil legen utføre en fysisk undersøkelse, inkludert øyne og hud, samt en undersøkelse av nervefunksjon.

Det utføres oppfølgingsundersøkelser for å oppdage svulstens plassering og bekrefte diagnosen tuberøs sklerose. Typene tester som kan gjøres er:

• MR, for å få et mer detaljert bilde av tilstanden til hjernen eller nyrene og oppdage plasseringen av svulsten.
• Ultralyd og CT-skanning, for å oppdage tilstedeværelsen av svulster som vokser i nyrene, hjertet eller lungene.
• Hjerteekko, for å oppdage abnormiteter i hjertet og se etter svulstvekst i hjertet.
• Elektroencefalografi (EEG), for å oppdage abnormiteter i hjernens funksjon.

Gentesting kan også brukes til å diagnostisere tuberøs sklerose. Denne testen er imidlertid ikke alltid pålitelig fordi prosessen er komplisert og tar lang tid. Gentesting gjøres vanligvis som et forebyggende tiltak mot tuberøs sklerose.

Tuberøs sklerosebehandling

Behandling av tuberøs sklerose vil bli tilpasset plasseringen av svulsten og symptomene som oppstår. Dette trinnet tar sikte på å overvinne symptomene og kan vare i relativt lang tid. Typer behandling som kan gjøres er:

Narkotika

Administrasjonen av legemidler tilpasses den tilstanden pasienten opplever og brukes til å behandle symptomer og komplikasjoner som oppstår. Noen av stoffene som brukes er:

• Antikonvulsiva eller antikonvulsiva, som f.eks benzodiazepiner og fenobarbital, for å kontrollere anfall.
• Everolimus, for å undertrykke veksten av svulster i hjernen og nyrene som ikke kan fjernes kirurgisk.
• Sirolimus, for å behandle og undertrykke veksten av svulster på huden.

Operasjon

Kirurgi utføres for å fjerne svulster som påvirker funksjonen til visse organer, som nyrene eller hjertet. Kirurgi utføres også for å kontrollere anfall forårsaket av hjernesvulster og kan ikke behandles med legemidler.

Hvis svulsten er i nyren, utføres det kirurgiske inngrepet ved å kutte av eller blokkere blodstrømmen som tilfører blod til svulsten.

Fysioterapi

Andre støttende terapier, som fysioterapi, ergoterapi eller logopedi, kan brukes til å hjelpe personer med tuberøs sklerose i hjernen. Denne terapien tar sikte på å forbedre barnets evne til å utføre daglige aktiviteter.

Det finnes ikke noe effektivt medikament for å behandle tuberøs sklerose. Derfor vil legen utføre regelmessige organfunksjonskontroller for å overvåke tumorvekst og kontrollere symptomene som oppstår.

Komplikasjoner av tuberøs sklerose

Alle med tuberøs sklerose har høy risiko for komplikasjoner. Hvilke typer komplikasjoner som kan oppstå, avhenger av plasseringen og størrelsen på svulsten. Noen av komplikasjonene som kan oppstå er:

• hydrocephalus

  Svulster som dukker opp i hjernen kan forårsake opphopning av cerebrospinalvæske i hjernehulen (hydrocephalus), slik at trykket på hjernen øker og størrelsen på hodet øker.

• Nyresvikt

  Denne tilstanden oppstår når en svulst som utvikler seg i nyren blir større og forårsaker blødning, noe som fører til nyresvikt.

• Hjertesykdom

  Tumorvekst i hjertet kan forårsake blokkering av blodstrømmen til og fra hjertet, samt arytmier.

• Lungefunksjonsforstyrrelser

  Svulster som utvikler seg i lungene kan forårsake opphopning av væske i lungene og føre til nedsatt lungefunksjon.

• Kreft

  Godartede svulster som vokser i kroppen til pasienter med tuberøs sklerose har høy risiko for å utvikle seg til kreft.

• Blindhet

  Tumorvekst i øyet kan hemme funksjonen til netthinnen, og dermed svekke synet og forårsake blindhet. Disse komplikasjonene er imidlertid sjeldne.

Forebygging av tuberøs sklerose

Det er ingen kjente måter å forhindre tuberøs sklerose på. Men hvis du eller partneren din har en familiehistorie med tuberøs sklerose og planlegger å få barn, anbefales det å ta en genkonsultasjon og -undersøkelse. Denne handlingen iverksettes for å oppdage risikoen for tuberøs sklerose tidlig, slik at den kan forutses.