Rotors syndrom - Symptomer, årsaker og behandling

Rotorsyndrom er en tilstand preget av økte nivåer av bilirubin i kroppen. Bilirubin er et gulaktig pigment som vises når røde blodlegemer blir ødelagt.

En person som lider av rotorsyndrom opplever symptomer på gulsott (gulsott), i form av gulfarging av huden eller det hvite i øynene (sclera). I tillegg til gulsott, kan en person som lider av rotorsyndrom også oppleve andre symptomer, som væskeansamling i bukhulen (ascites), til brystsmerter.

Årsaker til Rotorsyndrom

Rotorsyndrom er en arvelig sykdom. Denne tilstanden er et resultat av mutasjoner eller endringer i SLCO1B1- og SLCO1B3-genene. Begge disse genene fungerer for å produsere proteiner som frakter bilirubin til leveren. Bilirubin som har nådd leveren vil deretter bli transportert til fordøyelseskanalen og nyrene for å skilles ut fra kroppen. Men når det er en mutasjon eller endring i de to genene, blir transportfunksjonen forstyrret og fører til at bilirubin samler seg i kroppen.

Symptomer på Rotorsyndrom

En person som lider av rotorsyndrom vil oppleve gulsott eller gulsott, som er gulfarging av huden og det hvite i øynene. Men bortsett fra gulsott, Rotor syndrom lider kan også føle andre symptomer som oppstår på grunn av høye nivåer av bilirubin i kroppen. Noen av disse symptomene inkluderer:

  • Opphopning av væske i bukhulen (ascites)
  • Magesmerter
  • Svak og sliten
  • Kvalme og oppkast
  • Mørkere urin
  • Feber
  • Brystsmerter

Diagnose av rotorsyndrom

Diagnosen rotorsyndrom utføres ved å undersøke symptomene, pasientens sykehistorie, til en serie oppfølgingstester. Noen av testene som brukes for å diagnostisere rotorsyndrom inkluderer:

  • Test for bilirubinnivåer i blodet.
  • Test for bilirubinnivåer i urin.
  • HIDA skanning. Denne testen brukes til å se tilstanden til leveren, galleblæren og gallegangene, ved hjelp av røntgenstråler eller ultralydmedier. Tidligere skal pasienten først injiseres med et spesielt radioaktivt stoff for å klargjøre bildene av de skannede organene.

I tillegg til de tre testene ovenfor, kan diagnosen rotorsyndrom også stilles ved genetisk testing. Denne testen tjener til å oppdage mutasjoner eller endringer som oppstår i proteiner, gener eller kromosomer.

Behandling av rotorsyndrom

Rotorsyndrom er en mild tilstand og krever vanligvis ikke spesiell behandling. Behandlingen som utføres kan imidlertid ha som mål å lindre symptomene som oppstår.

Hvis pasienten med rotorsyndrom har symptomer som feber, kan behandlingen gjøres ved å ta medikamenter, som paracetamol.

Men hvis ascites vises, deretter gjøres behandlingen med administrasjon av vanndrivende legemidler. Det finnes flere typer diuretika som kan brukes, inkludert:

  • Spironolakton
  • Furosemid

Legemiddelbruken må tilpasses pasientens tilstand. Rådfør deg videre med legen. Legen vil bestemme typen og dosen av medisiner som skal brukes. Upassende doser og typer medikamenter har potensial til å forverre tilstanden og til og med forårsake bivirkninger av narkotikabruk.