Trisomi 13 (trisomi 13) er en alvorlig genetisk lidelse forårsaket av av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 13 i noen eller alle kroppens celler. Trisomi 13 er også kjent som Patau syndrom. Denne tilstanden vil gjøre babyen født med fysiske abnormiteter og intellektuelle lidelser.
Under normale forhold vil fosteret ha 23 par kromosomer, som er genetiske bærere som går i arv fra foreldrene. Mens i trisomi 13, vil den lidende ha flere kopier av kromosom 13 som det bare skal være et par.
Trisomi 13 eller Patau syndrom forårsaker nedsatt fostervekst og utvikling, og øker dermed risikoen for spontanabort, fosterdød i livmoren eller død av babyen en tid etter fødselen. Bare 5–10 % av babyer med trisomi 13 lever etter 1 års alder.
Årsaker til trisomi 13
Trisomi 13 er forårsaket av en genetisk abnormitet under befruktningsprosessen, som er prosessen der sædceller og eggceller forenes for å danne et foster. Lidelsen forårsaker en ekstra kopi av kromosom 13.
I tillegg til genetiske lidelser, kan ytterligere kopier av kromosom 13 også forekomme på grunn av bindingen av kromosom 13 til andre kromosomer (translokasjonstrisomi 13). Translokasjonstrisomi Det er en tilstand som går i arv fra foreldre til barn.
Basert på de ekstra kopiene som er dannet, er trisomi 13 klassifisert i:
- Enkel trisomy 13, dvs. når det er en ekstra kopi av kromosom 13 i alle kroppens celler
- Mosaikktrisomi 13, som er når det er en ekstra 1 kopi av kromosom 13 i noen kroppsceller
- Delvis trisomi13, det vil si når det er en ekstra delvis ufullstendig kopi av kromosom 13 i kroppens celler
Enkel trisomi 13 er tilstanden som forårsaker de mest alvorlige symptomene sammenlignet med andre typer trisomi 13. Lidende enkel trisomi 13 har generelt kortere levetid enn pasienter trisomimosaikk 13 dan delvis trisomi 13.
Faktorer som antas å øke risikoen for genetiske lidelser som forårsaker trisomi 13 er morens alder på tidspunktet for svangerskapet. Jo eldre moren er når hun er gravid, jo høyere er risikoen for babyen for å utvikle genetiske lidelser, inkludert trisomi 13.
Symptomer på trisomi 13
Trisomi 13 kan forårsake fosterutviklingsforstyrrelser. Dette syndromet gjør at babyer født med lav vekt og lider av ulike helseproblemer.
Vanligvis har babyer som lider av trisomi 13 også hjernestrukturforstyrrelser holoprosencefali (HPE), som er en tilstand der hjernen ikke er delt i to deler. Dette kan ha en innvirkning på babyens ansiktstrekk, og forårsake symptomer som:
- Harelip
- Strukturelle forstyrrelser i øyetcoloboma)
- Ett eller begge øyne er mindre (mikroftalmi)
- En eller begge øyeeplene mangler (anofalmi)
- Avstanden mellom de to øynene er for nær (hypotelorisme)
- Forstyrrelser i utviklingen av nesegangene
- Underkjeven er mindre enn normalt (mikrognatia)
I tillegg til symptomene ovenfor, kan følgende tilstander også oppstå når en baby har trisomi 13:
- Mikrocefali, som er størrelsen på babyens hode som er mindre enn størrelsen på en vanlig babys hode
- Aplasia cutis, som er en tilstand hvor en del av hodebunnen mangler eller mangler
- Døvhet og øredeformiteter
- Hemangioma, som er et rødt fødselsmerke som stikker ut
- Polydactyly, som er et for stort antall fingre eller tær
- Brokk, som er fremspring av visse organer eller kroppsdeler på grunn av svakhet
- Omphalocele, som er utslipp av et organ i babyens bukhule
- rocker nedre føtter, dvs. formen på foten er avrundet og hælen stikker ut
- Kryptorkisme og veldig liten penisstørrelse hos babygutter
- Stor klitoris hos baby jenter
Når skal man gå til legen
Tegn og symptomer på Patau syndrom vil være umiddelbart synlige når en ny baby er født. Legen vil også umiddelbart gi behandling i henhold til tilstanden babyen lider av.
Gravide kvinner må ha regelmessige kontroller hos legen for å fastslå helsetilstanden og utviklingen til fosteret. Medfødte abnormiteter, som trisomi 13, begynner vanligvis å bli identifisert gjennom svangerskapsomsorg utført fra 10–14 ukers svangerskap.
Diagnose av trisomi 13
Trisomi 13 kan oppdages under graviditet eller etter at barnet er født. Her er forklaringen:
Diagnose under graviditet
For å sjekke om det er en abnormitet i svangerskapet, kan det gjøres ved følgende metoder:
1. Kombinert testKromosomavvik kan sees fra mengden av fosterets DNA i mors blod og væskenivået under huden på baksiden av fosterhalsen. Denne informasjonen kan du finne ved å gjøre kombinert test bestående av en blodprøve og nakkegjennomskinnelighet (NT) ultralyd.Kombinert test Dette gjøres vanligvis i de tidlige alderen av svangerskapet, som er rundt 10-14 uker.
2. Ultralyd (USG) 3. Test cytogenetikkHvis fosteret mistenkes for å ha trisomi 13, så cytogenetikk vil bli gjort for å sjekke kromosomene til fosteret. Følgende er noen tester for å oppdage kromosomavvik som vil bli utført av legen: Trisomi 13 oppdages noen ganger først etter at barnet er født. Dette kan være forårsaket av graviditetskontroller som noen ganger ikke utføres rutinemessig av gravide kvinner. Når babyen er født, vil legen utføre en fysisk undersøkelse av babyen og se etter tegn på trisomi 13 som han opplever. Deretter for å bekrefte diagnosen og alvorlighetsgraden av tilstanden, kan legen utføre ytterligere undersøkelser, for eksempel en røntgen- eller MR-skanning. Trisomi 13 kan ikke kureres. Behandlingen tar sikte på å redusere ubehaget som babyen opplever, samtidig som det sikrer at barnet får tilstrekkelig næringsinntak. Personer med trisomi 13 dør stort sett i det første leveåret og kommer sjelden i ungdomsårene. Derfor vil legen være forsiktig med å bestemme riktig behandlingsmetode for sikkerheten til babyen. Behandling for trisomi 13 kan være terapi eller kirurgi, avhengig av symptomene og alvorlighetsgraden av tilstanden. Babyer med trisomi 13 kan ha mange alvorlige helseproblemer. Komplikasjoner av trisomi 13 vil vanligvis oppstå siden barnet er født. Noen av komplikasjonene som kan oppstå som følge av å lide av trisomi 13 er: Under graviditet må gravide gjennomgå regelmessige kontroller til legen. Rutineundersøkelser er nyttige for å oppdage forstyrrelser eller avvik hos fosteret fra tidlig alder, slik at behandling kan gis umiddelbart. Følgende er en anbefalt graviditetskontrollplan: Hvis du allerede har et barn som har trisomi 13 forårsaket av translokasjonstrisomi 13, må du og partneren din gjennomgå genetisk rådgivning og testing. Dette tar sikte på å bestemme hvor stor risikoen for trisomi 13 oppstår i påfølgende svangerskap.Diagnose når barnet er født
Trisomi 13 behandling
Komplikasjoner av trisomi 13
Forebygging av trisomi 13
