Muskeldystrofi er en gruppe sykdommer som gjør at muskler blir svake, miste masse, og mister sin funksjon. Muskeldystrofi kan oppleves av alle aldersgrupper,men i de fleste tilfeller vises sykdommen fra barndommen, spesielt hos gutter.
Muskeldystrofi er en sjelden sykdom. Klager og symptomer forårsaket av muskeldystrofi kan variere, alt fra milde symptomer til symptomer som blir verre over tid. I alvorlige tilfeller kan personer med muskeldystrofi miste evnen til å gå, snakke eller ta vare på seg selv.
Årsaker til muskeldystrofi
Årsaken til muskeldystrofi er en genetisk lidelse eller mutasjon i et gen som er ansvarlig for å regulere funksjon og forme en persons muskelstruktur. Mutasjonen forårsaker en forstyrrelse i produksjonen av proteiner som kroppen trenger for å bygge sunne og fungerende muskler.
Muskeldystrofi er mer vanlig hos barn, spesielt gutter. Denne sykdommen er også en sykdom som kan arves. Det vil si at en som har et familiemedlem med muskeldystrofi, er mer utsatt for å lide av en lignende tilstand.
Imidlertid kan muskeldystrofi også oppstå tilfeldig og plutselig selv om det ikke er noen historie med sykdommen eller gener som finnes i familien.
Symptomer på muskeldystrofi
Symptomer på muskeldystrofi er svært forskjellige og varierer fra person til person. Men generelt vil muskeldystrofi forårsake svakhet i musklene som er progressive.
Symptomer som vises når en person har muskeldystrofi kan skilles etter type. Følgende er typene muskeldystrofi og deres symptomer:
1. Duchenne muskeldystrofi
Denne tilstanden er den vanligste typen muskeldystrofi. De fleste som rammes er gutter. Symptomer på Duchenne muskeldystrofi vil dukke opp fra 5 års alder.
Muskelsvakhet starter vanligvis i bena og overarmene og utvikler seg deretter til andre deler av kroppen, inkludert hjertet, lungene, ryggraden og magen og indre organer. Symptomene inkluderer:
- Vanskeligheter med å gå
- Faller ofte
- Vanskeligheter med å reise seg fra sittende eller sovestilling
- Dårlig holdning
- beinfortynning
- Muskelsmerter og stivhet
- Skoliose
- Læreforstyrrelser
- Pustevansker
- Vanskeligheter med å svelge
- Svekkede lunger og hjerte
2. Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ligner på Duchenne-typen, men er mindre alvorlig. Symptomer på denne sykdommen vises i aldersgruppen 11-25 år med markert svekkelse av musklene rundt bena og armene.
Følgende er symptomene på Becker muskeldystrofi:
- tåvandring
- Faller ofte
- Muskelkrampe
- Det er vanskelig å stå opp
3. Medfødt muskeldystrofi (medfødt)
Denne typen er en type hvis symptomer begynner å vises fra fødselen til eller når de er 2 år. Medfødt muskeldystrofi er vanligvis preget av underutviklet motorisk funksjon hos barn. Et av tegnene er et barn som ikke kan sitte eller stå.
Symptomer på medfødt muskeldystrofi inkluderer:
- Svake muskler
- Kan ikke sitte eller stå uten hjelp
- Kan ikke kontrollere lemmer
- Skoliose
- Fotdeformitet
- Vanskeligheter med å svelge
- Synsforstyrrelse
- Taleforstyrrelser
- Intellektuell lidelse
- Luftveislidelser
4. Myotonisk muskeldystrofi
Symptomer på myotonisk dystrofi vises vanligvis i aldersgruppen 20-30 år. Myotonisk dystrofi fører til at muskler ikke kan slappe av eller slappe av etter sammentrekning. Symptomer vises oftest rundt ansikt og hals. Denne typen kan også påvirke hjernen og organene som produserer hormoner.
Følgende er noen av symptomene på myotonisk muskeldystrofi:
- vekst"utslitt"på grunn av redusert muskel i ansiktet"
- Vanskeligheter med å løfte nakken
- Vanskeligheter med å svelge
- For tidlig skallethet foran på hodet
- Nedsatt syn
- Vekttap
5. Muskeldystrofifacioscapulohumeral
Symptomfacioscapulohumeral dukker opp i ungdomsårene.Facioscapulohumeral påvirker musklene i ansiktet, skuldrene og overarmene. Symptomer kan omfatte:
- Vanskeligheter med å tygge eller svelge
- Skuldre blir vippet
- Unormal munnform
- Utseendet til skuldrene ser ut som vinger
6. MuskeldystrofiLem-belte
Denne typen har symptomer som vises i området fra barndom til ungdomsår. Vanligvis er de første symptomene på muskeldystrofi:lim-belte Det oppstår rundt skuldre og hofter, men kan også vises på bena og nakken.
Noen symptomer på muskeldystrofilim-belte er:
- Vanskeligheter med å stå
- Vanskeligheter med å gå
- Vansker med å bære tunge gjenstander
- Lett å falle og snuble
7. Muskeldystrofiokulofaryngeal
Symptomer på muskeldystrofiokulofaryngeal vanligvis bare vises i en alder av rundt 40 år. Denne typen muskeldystrofi får pasienten til å føle seg svak i musklene i ansikt, nakke og skuldre. Symptomene som oppleves kan omfatte:
- hengende øyelokk
- Vanskeligheter med å svelge
- Stemmeendring
- Plaget syn
- Plaget hjerte
- Vanskeligheter med å gå
8. Distal muskeldystrofi
Symptomer på denne typen muskeldystrofi vises vanligvis i aldersgruppen 40-60 år. Distal muskeldystrofi påvirker musklene i underarmen, hånden, leggen og benet. Distal muskeldystrofi kan også påvirke luftveiene og hjertemuskelen.
Symptomer på distal muskeldystrofi inkluderer:
- Tap av bevegelse eller motoriske ferdigheter
- Vanskeligheter med å gå
9. Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi begynner vanligvis i barndommen, og rammer flere gutter enn jenter. Emery-Dreifuss muskeldystrofi påvirker generelt musklene i overarmene og underbenene.
Noen av symptomene som kan oppleves når du lider av Emery-Dreifuss muskeldystrofi er:
- Svekkelse av musklene i overarmer og underben
- Opplev forkorting av musklene i ryggraden, nakken, anklene, knærne og albuene
- Har problemer med å puste
- Har problemer med hjertet
Når skal man gå til legen
Oppsøk lege umiddelbart når du opplever symptomene nevnt ovenfor, spesielt hvis du har begynt å falle lett, har problemer med å sitte, stå eller barnet ditt har forsinkelser i utviklingen.
Hvis du eller partneren din har en familie som lider av muskeldystrofi, er det lurt å ta genetisk veiledning når du planlegger en graviditet. I tillegg, hvis du har blitt diagnostisert med muskeldystrofi, følg behandlingen gitt av legen din og gjør regelmessige kontroller slik at tilstanden din blir overvåket.
Diagnose av muskeldystrofi
Legen vil spørre om plager, symptomer og pasientens og familiens sykehistorie. Etter det vil legen utføre en grundig undersøkelse.
En type undersøkelse som skal gjennomføres er en nevrologisk undersøkelse. Denne undersøkelsen tar sikte på å bestemme nervesystemforstyrrelser, identifisere mønstre av muskelsvakhet, teste reflekser og koordinasjon, og oppdage sammentrekninger
For å bekrefte diagnosen vil legen utføre flere støtteundersøkelser, for eksempel:
- Blodprøve, for å måle nivåer av enzymet kreatinkinase, som er et enzym som kroppen frigjør til blodet når muskler påvirkes
- Muskelbiopsi, for å fastslå tilstedeværelse eller fravær av unormal celle- eller vevsvekst og utelukke andre årsaker som kan føre til muskelsvakhet eller forstyrrelse
- DNA-test, for å finne ut abnormiteter eller genmutasjoner som kan forårsake muskeldystrofi, hvorav en er dystrofingenet
- Elektrokardiogram, for å bestemme den elektriske aktiviteten til hjertet
- Lungefunksjonsprøver, for å finne ut og oppdage om det er forstyrrelse i lungene
- Elektromyografi, for å bestemme tilstedeværelse eller fravær av muskelsykdommer
- MR eller ultralyd, for å sjekke muskelmasse
Muskeldystrofibehandling
Muskeldystrofi er en uhelbredelig tilstand. Behandling tar sikte på å lindre symptomer, maksimere muskelfunksjonen og forhindre at tilstanden blir verre.
Muskeldystrofipasienter må gjennomgå livslang behandling. Følgende er en forklaring på noen av behandlingsmetodene som vil bli gitt til pasienter med muskeldystrofi:
Narkotika
Noen av legemidlene som leger kan foreskrive for å behandle muskeldystrofi er:
- Kortikosteroider, som prednison, for å opprettholde muskelstyrke, åndedrettsfunksjon og langsom sykdomsprogresjon
- Antikonvulsiva, som barbiturater, for å kontrollere muskelspasmer
- Immundempende midler, for å bremse muskelcelleskade
- ACE-hemmer ellerbetablokkere For å behandle hjerteproblemer forårsaket av muskeldystrofi
Terapi
Terapi som kan gjøres for å lindre symptomer eller lidelser på grunn av muskeldystrofi er:
- Fysioterapi, for å holde musklene sterke og fleksible
- Ergoterapi, for å opprettholde mobilitet og trene pasientens selvstendighet
- Logopedi, for å gjøre det lettere for pasienter å snakke hvis ansiktsmusklene er svake
- Respiratorbehandling, for å gjøre det lettere for pasientene å puste
I tillegg kan pasienter med muskeldystrofi gis hjelpemidler, som stokk eller rullestol, for å hjelpe med mobilitet eller bevegelse.
Operasjon
Kirurgi utføres vanligvis for å reparere ledd og ryggradslidelser som gjør det vanskelig for pasienten å puste. Kirurgi kan også ta sikte på å lindre komplikasjoner av muskeldystrofi, som hjerteproblemer og svelgevansker.
Komplikasjoner av muskeldystrofi
Noen av komplikasjonene som kan oppstå på grunn av muskeldystrofi er:
- Vanskeligheter med å gå
- Vansker med å bruke armer
- Forkorting av muskler eller sener rundt leddet
- Luftveislidelser
- Skoliose
- Hjerteproblemer
- Vanskeligheter med å svelge
Forebygging av muskeldystrofi
Muskeldystrofi er en tilstand som ikke kan forebygges. Utfør en undersøkelse når plager eller symptomer oppstår, slik at denne tilstanden kan oppdages så tidlig som mulig og behandling kan gis umiddelbart.
Pasienter med muskeldystrofi anbefales også å følge alle anbefalingene fra legen og gjennomføre regelmessige kontroller, slik at helsetilstanden deres kan overvåkes.
I tillegg, hvis du eller partneren din har et familiemedlem som lider av muskeldystrofi, er det en god idé å ha en genetisk konsultasjon når du planlegger en graviditet.
