Moebius syndrom er en arvelig lidelse preget av svakhet eller lammelse av de fungerende ansiktsnervene til kontrollerer ansiktsuttrykk, øyebevegelser, tale, tygging og svelging. Medfødte nevrologiske lidelser er klassifisert som sjeldne eller sjeldne.
Moebius syndrom eller Moebius syndrom kan oppdages fra fødselen. Den eksakte årsaken til Moebius syndrom er ikke kjent. Imidlertid antas genetiske og miljømessige faktorer å påvirke forekomsten av denne tilstanden.
Årsaker til Moebius syndrom
Den eksakte årsaken til Moebius syndrom er ikke kjent. De fleste tilfeller av Moebius syndrom oppstår tilfeldig og kan skje med hvem som helst. Moebius syndrom er en sjelden arvelig lidelse, som kan forekomme hos 1 av 50 000 eller 1 av 500 000 fødsler.
Moebius syndrom oppstår på grunn av ikke dannet eller feil utvikling av kraniale nerver VI og VII. I et mindretall av tilfellene kan underutvikling av kranialnerve XII også følge med denne tilstanden. Forskere mistenker at denne feilen eller svikt i utviklingen av kranialnerven oppstår på grunn av forstyrrelse av blodstrømmen til fosterets hjernestamme under utvikling.
Selv om det forekommer tilfeldig, mistenker forskere at det er flere faktorer og tilstander som kan øke risikoen for Moebius syndrom, nemlig:
- Genetiske lidelser, spesielt på kromosom 3, 10 og 13
- Medisinske tilstander under fosterutviklingen, som hypoksi og iskemi
- Kokainbruk under graviditet
Symptomer på Moebius syndrom
Symptomer på Moebius syndrom kan sees når en nyfødt er født. Symptomer som oppstår kan være svært forskjellige og kan variere fra en pasient til en annen. Noen av de vanligste symptomene er imidlertid:
- Fravær av ansiktsuttrykk, som å ikke kunne smile, lukke øynene, heve øyenbrynene og rynke pannen
- Svakhet eller fullstendig lammelse av ansiktsmuskler
- Kryssede øyne (strabismus)
- Liten hake eller kjeve og liten munn
- Ganespalte
- Lidelser i hender og føtter, som f.eks klumpfot og manglende eller sammenvoksede fingre (syndaktyli)
I tillegg er det en rekke andre symptomer som vises når noen har Moebius syndrom, nemlig:
- Vansker med å tygge, suge eller svelge
- Vanskeligheter med å snakke
- Hyppig sikling
- Hørselsforstyrrelser
- Forstyrrelser i tennene
- Tørre øyne
- Forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter
Når skal man gå til legen
Symptomer på Moebius syndrom kan generelt sees siden babyen er født. Hvis du ikke føder hos legen, gjør en undersøkelse til legen umiddelbart dersom barnet ditt har de plagene og symptomene som er nevnt ovenfor. Tidlig undersøkelse og behandling er nødvendig for å forhindre komplikasjoner.
Hvis barnet ditt har blitt erklært å ha Moebius syndrom, følg legens råd og foreta regelmessige kontroller for å overvåke barnets utvikling og respons på behandlingen.
Diagnose av Moebius syndrom
For å diagnostisere Moebius syndrom, vil legen stille og svare på spørsmål med pasientens foreldre angående symptomene og plagene som barnet opplever, samt barnets og familiens helsehistorie, inkludert morens helsehistorie under svangerskapet. Etter det vil legen gjennomføre en grundig undersøkelse av barnet.
For å fastslå tilstanden og årsaken til klagen, vil legen utføre flere støtteundersøkelser, for eksempel:
- Genetisk testing, for å fastslå tilstedeværelse eller fravær av genetiske lidelser
- CT-skanning eller MR-skanning, for å oppdage abnormiteter i kranienervene
- Elektromyografi (EMG), for å finne ut om det er andre årsaker som kan forårsake symptomene du opplever
Moebius syndrom behandling
Håndtering av Moebius syndrom vil involvere et medisinsk team, inkludert barneleger, kirurger, øyeleger, ØNH-leger, til fysioterapeuter. Rask og hensiktsmessig behandling, spesielt det første året etter fødselen, vil bidra til å forbedre pasientens livskvalitet.
Det er flere håndteringsmetoder som vil bli utført hos pasienter med Moebius syndrom, nemlig:
Installasjon av verktøy og oren
Installasjon av hjelpemidler som NGT (nasogastrisk sonde) slik at kirurgiske inngrep kan utføres både for å behandle symptomene og plagene pasienter med Moebius syndrom opplever. Noen av typene kirurgi som kan utføres er:
- Bein- og leddkirurgi, for å behandle lidelser i bein og ledd
- Muskel- eller nervetransplantasjoner fra andre deler av kroppen, for å behandle ansiktslammelser
- Trakeostomi, for å hjelpe til med å puste og rense luftveiene, ved å føre et pusterør gjennom et hull laget i luftveiene (luftrøret)
- Gastrostomi, for å hjelpe med å møte matinntaket ved å feste en kunstig ernæringssonde til magen
- Øyekirurgi, for å behandle lidelser som oppstår i øyet
Terapi
Terapi kan gjøres for å bidra til å forbedre evnen til barn som er hemmet på grunn av Moebius syndrom. Her er noen typer terapi som kan utføres:
- Fysioterapi, for å hjelpe med å overvinne bevegelsesforstyrrelser på grunn av abnormiteter i bein og ledd
- Ergoterapi, for å hjelpe pasienter med å utføre daglige aktiviteter
- Logopedi, for å optimalisere kommunikasjonsevner
Narkotika
Å gi antibiotika er nødvendig hvis det har vært en infeksjon i kroppen, som lungebetennelse og mellomørebetennelse. Noen antibiotika som kan gis inkluderer amoxicillin, trimetoprim og sulfametoksazol.
Komplikasjoner av Moebius syndrom
Hvis tilstanden til Moebius syndrom er alvorlig nok eller ikke behandles riktig, er det flere komplikasjoner som kan oppstå, nemlig:
- Underernæring
- Sår eller slitasje på hornhinnen
- Dysfagi
- Pustevansker
- Aspirasjonspneumoni
- Bakterielle infeksjoner, som mellomørebetennelse eller lungebetennelse
Forebygging av Moebius syndrom
Fordi årsaken er ukjent, er det ingen sikker måte å forhindre forekomsten av Moebius syndrom. Du kan imidlertid gjøre følgende for å opprettholde graviditet og fosterhelse:
- Utfør rutinemessige svangerskapskontroller for å overvåke helsen til mor og foster.
- Ikke bruk narkotika uforsiktig, spesielt under graviditet.
