Williams ssyndrom eller sindrom Wiliams er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker nedsatt vekst og utvikling på barn. Williams syndromsom oftest preget av abnormiteter i ansiktet, blodårene, og vekstforstyrrelser hos barn.
Et barn er i faresonen for å utvikle Williams syndrom hvis en eller begge foreldrene har Williams syndrom. Imidlertid kan et barn også ha Williams syndrom selv om ingen av foreldrene har sykdommen.
I mange tilfeller krever barn med Williams syndrom livslang medisinsk behandling. Men med riktig behandling kan personer med Williams syndrom fortsatt leve normale liv som andre barn.
Årsaken Williams syndrom
William syndrom eller Williams-Beuren syndrom kan oppstå på grunn av genetiske endringer eller mutasjoner, men årsaken til disse genetiske mutasjonene er ikke kjent. De genetiske abnormitetene i Williams syndrom kan arves fra foreldre eller oppstå spontant. Denne sykdommen kan være arvelig autosomal dominant, som betyr at det bare kan arves fra en forelder som bærer genet abnormitet.
Symptom Williams syndrom
Williams syndrom kan forårsake abnormiteter i ansiktsformen, så vel som hjertet og blodårene. Symptomer på Williams syndrom vises ikke på en gang, men vises gradvis etter hvert som barnet utvikler seg.
Symptomer på Williams syndrom som vises på barnets ansikt er:
- Bred panne
- Begge øynene er ikke symmetriske
- Det er en hudfold i øyekroken
- En snudd nese med en stor nesetipp
- Bred munn med tykke lepper
- Tennene er små og ordnet løst
- Liten hake
I tillegg til å forårsake ansiktssymptomer, kan Williams syndrom også forårsake abnormiteter i sirkulasjonssystemet, for eksempel:
- Hypertensjon
- Innsnevring av de største arteriene (aorta) og lungearteriene
- Hjertesykdom
Barn som lider av Williams syndrom vil oppleve vekstforstyrrelser. Denne tilstanden gjør barnets vekt og høyde mindre enn normalt. I tillegg har personer med Williams syndrom vanligvis problemer med å spise, noe som vil forverre vekstforstyrrelser.
Personer med Williams syndrom kan ha lærevansker, ha taleforsinkelser og ha problemer med å lære nye ting. I tillegg kan personer med Williams syndrom oppleve andre psykologiske symptomer, som ADHD, fobier og angstlidelser.
Andre tilstander som kan vises hos personer med Williams syndrom er:
- Øreinfeksjon
- Urinveisinfeksjon
- Langsynt
- Bein- og leddsykdom
- Krumning av ryggraden (skoliose)
- Hyperkalsemi eller overskudd av kalsium i blodet
- Diabetes
- Nyresykdom
Til tross for at de har en rekke problemer ovenfor, betyr det ikke at personer med Williams syndrom ikke kan bevege seg normalt. Noen mennesker med Williams syndrom har god hukommelse og musikalske evner. Barn med Williams syndrom har en tendens til å være enda mer utadvendte og omgjengelige.
Når skal man gå til legen
Barn med Williams syndrom vil se annerledes ut i en tidlig alder, vanligvis før 4 år. Rådfør deg med en barnelege hvis du føler at det er noe annerledes med barnet ditt.
Følg også barnets immuniseringsplan, for i tillegg til immunisering vil barnelegen også undersøke barnet som helhet. Så hvis det er avvik hos barn, kan det oppdages tidlig.
Williams syndrom er en genetisk sykdom som kan være arvelig. Hvis det er et familiemedlem som lider av denne sykdommen og du planlegger å få barn, rådfør deg først med fødselslegen din om muligheten for denne sykdommen hos barnet ditt og hvordan du kan overvinne det.
Diagnose Williams syndrom
Ved diagnostisering av Williams syndrom vil legen først spørre om symptomene barnet opplever og om det er en historie med Williams syndrom i familien. Etter det vil legen utføre en fysisk undersøkelse, spesielt i ansiktet, for å bekrefte tegn på Williams syndrom.
Legen vil også utføre en blodtrykkssjekk og en psykologisk undersøkelse for å vurdere barnets psykiske tilstand og intelligensnivå.
Etter det vil legen utføre ytterligere undersøkelser, for eksempel:
- EKG-undersøkelse for å se etter avvik i hjertet.
- Ultralydundersøkelse for å finne avvik i nyrer og urinveier.
Hvis barnet ditt mistenkes for å ha Williams syndrom, vil legen anbefale genetisk testing. Denne testen tar sikte på å bestemme tilstanden til barnets kromosomer, om det er abnormiteter eller ikke. Denne undersøkelsen gjøres ved å ta en prøve av barnets blod for senere analyse i laboratoriet.
Behandling Williams syndrom
Behandling av Williams syndrom tar sikte på å lindre symptomene. Derfor avhenger typen behandling som vil bli gitt av symptomene som vises og deres alvorlighetsgrad. Behandling for Williams syndrom inkluderer:
- Fôringsterapi, slik at barna lettere kan spise.
- Atferdsterapi, hvis barnet ditt har en atferdsforstyrrelse, for eksempel en angstlidelse eller ADHD.
- Psykoterapi, for å overvinne forsinkelser i mental utvikling og intelligensnivåer, samt lave sosiale ferdigheter.
Barn med Williams syndrom vil ha problemer med å lære gjennom lærebøker. For å hjelpe læringsprosessen kan barn gis læring gjennom andre metoder som lettere fanges opp av dem, for eksempel gjennom bilder, animasjoner eller filmer.
For å unngå hyperkalsemi eller oppbygging av kalsium i blodet, må barn unngå mat som inneholder mye kalsium og vitamin D. Pasienter med Williams syndrom må også trene regelmessig og unngå å spise sukkerholdig mat for å forhindre diabetes.
Antihypertensiva vil bli gitt dersom barnets blodtrykk øker. Mens hjerteoperasjoner vil bli gjort for å korrigere abnormiteter i hjertet eller blodårene.
Husk at Williams syndrom er uhelbredelig. Men med riktig behandling kan personer med Williams syndrom leve et normalt liv. Pasienter med Williams syndrom må regelmessig oppsøke lege slik at tilstanden deres kan overvåkes.
Komplikasjoner Williams syndrom
Komplikasjoner av Williams syndrom er nedsatt nyrefunksjon og hjertesykdom. Behandling av komplikasjoner vil bli tilpasset symptomene pasienten føler.
Forebygging Williams syndrom
Til nå er det ingen kjente forebyggende tiltak for Williams syndrom. En person hvis familiemedlem lider av Williams syndrom anbefales å konsultere en lege først før du planlegger en graviditet. Denne konsultasjonen tar sikte på å finne ut hvor sannsynlig det er at barnet vil utvikle Williams syndrom, samt hvilke tiltak som kan tas for å forhindre det.
