Merkelig, men sant. Kanskje det inntrykk som dukker opp etter å ha hørt om noe sjelden sykdom. I tillegg til å ha unike symptomer, er sjeldne sykdommer noen ganger dødelige og ikke ennå kan behandles. Kom igjen, gjenkjenne noen av de sjeldne sykdommene i verden med følgende unike symptomer!
En sjelden sykdom er en sykdom som forekommer sjelden eller har et svært lite antall syke. En studie slår fast at det er minst mer enn 7000 sjeldne sykdommer som rammer 8-10 prosent av verdens befolkning. Dette betyr at det er rundt 500 millioner mennesker i denne verden som lider av denne sjeldne sykdommen.
Noen typer sjeldne sykdommer som er uhørt
Av de mange sjeldne sykdommene som finnes i verden, her er noen av dem:
1. Progeria
Progeria er en sjelden sykdom som kan oppstå hos barn. Denne sykdommen gjør at barns kropper eldes raskt. Dette skyldes unormale genetiske endringer i barnets kropp. Men det er dessverre ikke kjent nøyaktig hva som utløser disse genetiske endringene.
Progeria kan gjenkjennes ved utseendet til en rekke symptomer. I en alder av ett år opplever barn født med progeria vanligvis hårtap og hemmet vekst.
Andre symptomer som kan oppleves av barn med progeria er en smal ansiktsform, liten kjeve, utstående øyne, høy stemme og hørselstap. I tillegg kan progeria også få pasienter til å oppleve muskelproblemer, skjøre bein og stive ledd.
2. Riley Day syndrom eller immun mot smerte
Du har kanskje lurt på, er det noen som ikke kan føle smerte? Svaret er der. Men det er ikke det at de har superkrefter, men at de lider av Riley Day syndrom.
Denne sykdommen er svært sjelden. Noen av disse tilfellene finnes bare i østeuropeiske land eller hos personer som har forfedre fra Øst-Europa.
Immun mot smerte oppleves av pasienter med Riley Day-syndrom er et resultat av en forstyrrelse i det sensoriske nervesystemet. Dette nervesystemet spiller en rolle i å kontrollere en persons evne til å smake, føle varme eller kulde, inkludert å føle smerte. Denne tilstanden er vanligvis forårsaket av en genetisk lidelse.
I tillegg til det sensoriske nervesystemet, kan Riley Day syndrom også forstyrre sentralnervesystemet og det autonome nervesystemet, som kontrollerer pust, fordøyelse, kroppstemperatur, blodtrykk og tåreproduksjon. Noen av symptomene som oppstår på grunn av forstyrrelsen av disse to nervesystemene er unormalt blodtrykk, kortpustethet, ingen tårer ved gråt, diaré og problemer med å snakke.
3. Alien hand syndrom
Hovedsymptomet på alien hand-syndrom er ikke å kunne kontrollere håndbevegelser. Hånden vil bevege seg av seg selv, som om noen beveger den eller som om den har sin egen kontroll. Selv i visse tilfeller forekommer denne ukontrollerbare bevegelsen også i bena.
Alien hand syndrom kan skyldes flere ting. En håndfull nye mennesker utvikler denne sykdommen etter et slag, kreft, problemer med hjernen eller etter å ha gjennomgått en hjerneoperasjon.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Denne sjeldne sykdommen er preget av en rekke hudsykdommer, som rødhet, svie, blemmer og smerte, på grunn av eksponering for sollys, selv om det bare er kort. Derfor bør personer som lever med denne sjeldne sykdommen til og med unngå soleksponering helt.
Xeroderma pigmentosum oppstår som et resultat av en genetisk lidelse som overføres fra foreldrene. Denne genetiske lidelsen gjør at kroppen ikke er i stand til å reparere eller erstatte DNA skadet av soleksponering. Bare 1 av 250 tusen mennesker i verden lider av xeroderma pigmentosum.
Noen studier viser at denne sykdommen er mer vanlig i Japan og noen land i Afrika.
5. Duchenne muskeldystrofi
Denne sykdommen er også kjent under andre navn Duchenne muskeldystrofi. Denne sjeldne sykdommen oppleves nesten utelukkende av menn. Muskeldystrofi oppstår på grunn av en genetisk lidelse som gjør at kroppens muskler ikke vokser og fungerer normalt.
Denne sykdommen begynner vanligvis å forårsake plager og symptomer hos barn rundt 3-4 år. Symptomer på denne sykdommen kan omfatte svekket vekst og utvikling, og svakhet i musklene i bekkenet, bena og skuldrene, vansker med å gå og læringsforstyrrelser.
Bortsett fra de ovennevnte tilstandene, er det også andre sjeldne sykdommer, som dextrocardia og site invertus, en sjelden sykdom der hjertet og andre organer befinner seg motsatt av deres normale plassering, steinmannssykdom og cri du chat-syndrom.
Til nå er det ingen kjent effektiv måte å behandle de ulike sjeldne sykdommene ovenfor. For å forutse muligheten for denne sykdommen, kan tidlig oppdagelse gjøres siden fosteret fortsatt er i livmoren. En av dem er ved genetisk testing.
