Dandy-Walker syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Denne sykdommen gjør at pasienter opplever forstørret hode til forstyrrelser i koordinasjon og kroppsbevegelser, som vanskeligheter med å gripe og gå.
Dandy-Walker syndrom oppstår på grunn av abnormiteter i utviklingen av lillehjernen og cerebrospinalvæsken. liten hjerne (lillehjernen) er den delen av hjernen som regulerer koordineringen av kroppsbevegelser.
Pasienter med Dandy-Walker syndrom kan oppleve forstyrrelser i kroppsbevegelse og koordinasjon, problemer med intellektuell funksjon, medfødt hjertesykdom, forstyrrelser i dannelsen av urinveiene, nakkedeformiteter og medfødte øyesykdommer.
Symptomer på Dandy-Walker syndrom
Vanligvis ses symptomene og tegnene på Dandy-Walker syndrom ved fødselen eller utvikles i løpet av babyens første leveår. Imidlertid har denne lidelsen i noen tilfeller blitt sett siden i livmoren.
Følgende er noen av symptomene på Dandy-Walker syndrom:
1. Hodeforstørrelse
Forstørrelse av hodet er en av de vanligste formene for deformitet ved denne sykdommen. Omtrent 70–90 % av personer med Dandy-Walker syndrom har et forstørret hode på grunn av hydrocephalus, som er en opphopning av væske i hodeskallen.
2. Trykk på hodehulen
Opphopning av væske kan øke trykket i hodets hulrom. Dette kan føre til at barnet opplever hjerneskade, masete, dobbeltsyn og oppkast.
3. Forsinket motorisk utvikling
Personer med Dandy-Walker syndrom opplever ofte forsinkelser i motoriske ferdigheter, som å krype, gå, opprettholde balanse, gripe og andre motoriske ferdigheter som krever koordinering av lemmer.
4. Stive muskler eller spasmer
Pasienter med Dandy-Walker syndrom klarer heller ikke å kontrollere bevegelser på grunn av stive muskler og ofte spasmer eller lammelser i det ene benet.
5. Andre symptomer
I tillegg har noen personer med Dandy-Walker syndrom også lidelser som polydaktyli (mer enn fem fingre), syndaktyli (fingrene skilles ikke) og leppespalte.
Dandy-Walker syndrom årsaker og risikofaktorer
Dandy-Walker syndrom kan være forårsaket av ett av følgende:
Genetikk
Studier viser at genetiske mutasjoner er årsaken til Dandy-Walker syndrom. En annen årsak er en kromosomavvik kalt trisomi, som er når det er tre kromosomer i kroppens celler, som bare skal være et par.
Ved Dandy-Walkers syndrom forekommer trisomi vanligvis på kromosom 9, 13, 18 eller 21. Som med de fleste genetiske sykdommer har genetiske mutasjoner og kromosomavvik ingen kjent eksakt årsak.
Muligens er denne tilstanden påvirket av miljøfaktorer under svangerskapet, for eksempel ble moren smittet med rubellavirus eller toksoplasma under svangerskapet.
Diabetes hos gravide kvinner
Tilfeller av Dandy-Walker syndrom er også mer vanlig hos gravide kvinner som lider av diabetes. Imidlertid krever assosiasjonen av disse tilstandene med Dandy-Walker syndrom fortsatt ytterligere forskning.
De fleste tilfeller av Dandy-Walker syndrom er tilfeldige. Dette betyr at sykdommen kan vises hos barn som ikke har en historie med genetiske sykdommer i familien.
Men faktisk, foreldre fra familier som har en historie med genetiske lidelser er mer utsatt for å føde barn med Dandy-Walker syndrom. Dette er fordi unormale gener kan arves.
Dandy-Walker syndrom diagnose og behandling
Diagnosen Dandy-Walker syndrom stilles gjennom en fysisk undersøkelse og støtteundersøkelser i form av ultralyd og MR. I tillegg er genetisk testing også nødvendig for å bestemme genet eller kromosomavvik som forårsaker Dandy-Walker syndrom.
Håndtering av Dandy-Walker syndrom avhenger av organet som opplever unormaliteten. Følgende er noen typer behandling som kan utføres:
- Kirurgi, for å overvinne blokkeringer og overflødig væske i hjernen hvis pasienten har hydrocephalus. Denne handlingen er gjort for å redusere trykket inne i hodet og forventes å overvinne symptomene som oppstår.
- Fysioterapi for å gjenopprette fleksibilitet og bygge muskelstyrke.
- Anti-anfallsmedisiner, hvis pasienten har anfall.
Overlevelse av pasienter med Dandy-Walker syndrom
Forventet levealder for personer med Dandy-Walker syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Jo flere organer som har abnormiteter, jo lavere er forventet levealder.
I mellomtiden avhenger pasientens funksjonsevne av nivået av abnormiteter i hjernen. Det er noen tilfeller der personer med Dandy-Walker syndrom kan leve og vokse og utvikle seg godt. Det er imidlertid også andre tilfeller der barn med Dandy-Walker syndrom opplever alvorlig vekstretardasjon.
Tidlig oppdagelse og rutinemessige graviditetskontroller er viktig for å avgjøre om det er helseproblemer, inkludert genetiske lidelser hos fosteret. Rådfør deg med en barnelege for å bestemme den passende behandlingsplanen for tilstanden til Dandy-Walker syndrom.
