Historier som har gått viralt på sosiale medier om babyer med trisomi 13-kromosomavvik har vakt mye nysgjerrighet fra publikum. Egentlig, hva er trisomi 13 og hvordan er tilstanden til babyen som har det?
Trisomi er en tilstand når et av babyens kromosomer har 3 kopier av kromosomet, mens det normalt bare er et par av hvert kromosom. I trisomi 13 har babyen 3 genetiske kopier av kromosom 13.
I de fleste tilfeller er denne tilstanden ikke en arvelig sykdom i familien, men er forårsaket av en lidelse som oppstår under prosessen med å utvikle fosteret.
I tillegg til trisomi 13 er også andre trisomitilstander kjent, som trisomi 18 eller Edwards syndrom som også forårsaker nedsatt vekst og utvikling av babyer, og trisomi 21, bedre kjent som Downs syndrom.
Gjenkjenne egenskapene og forholdene til trisomi 13
Kromosomavvik hos spedbarn med trisomi 13 forårsaker nedsatt fysisk vekst og intellektuell funksjonshemming. Denne tilstanden forårsaker da ulike komplikasjoner, som hjertesvikt, anfall, luftveisproblemer, syns- og hørselsproblemer.
Babyer med trisomi 13 er vanligvis født med abnormiteter eller medfødte defekter i form av:
- Hjerne- eller ryggmargslidelser
- Medfødt hjertesykdom
- Hodestørrelse mindre enn normalt
- Nedsatt øyevekst / liten øyestørrelse (mikroftalmi)
- Ører som er lavere enn normalt
- Liten underkjeve (mikrognatia)
- Harelip
- Antall tær eller hender som er flere enn normalt, med et unormalt arrangement av fingre
- Svak muskelstyrke
- Navle- eller lyskebrokk
Disse livstruende helselidelsene gjør at bare 10 % av babyer født med trisomi 13 overlever mer enn ett år. I mellomtiden døde de fleste innen noen få uker eller til og med dager etter fødselen.
Til nå er det ingen kur for trisomi 13. Behandlingen som gis avhenger virkelig av helsetilstanden til hver baby. Selv om det er vanskelig å forhindre trisomi 13, er det flere tester som kan gjøres for å oppdage og forberede fødselen til en baby med trisomi 13.
Oppdage trisomi 13 mens du er gravid
Generelt utføres en tidlig undersøkelse under graviditeten for å avgjøre om det er genetiske avvik hos fosteret. Blodprøver og skanninger som ultralyd utført under graviditet kan være et tidlig verktøy for å oppdage kromosomavvik.
Foreldre som har barn med trisomi 13 vil trenge konsultasjon og rådgivning og spesielle undersøkelser før de planlegger et påfølgende svangerskap for å minimere risikoen for å få en baby med samme tilstand.
Trisomi 13 kan oppdages tidlig i svangerskapet ved å undersøke kromosomene til fostervannsceller. Med denne undersøkelsen kan avvik oppdages tidlig, slik at foreldre er bedre forberedt til å akseptere og planlegge behandling i henhold til legens anvisninger.
Ofte oppdages medfødte abnormiteter hos spedbarn, inkludert trisomi 13, først etter at babyen er født. Derfor er konsultasjon med lege for oppdagelse og behandlingstiltak tidlig i svangerskapet svært viktig, spesielt hvis mor står i fare for å få en baby med en genetisk lidelse.
