Fragilt X-syndrom er en genetisk lidelse som fører til at et barn opplever forsinkelser i fysisk og mental utvikling, lære- og samhandlingsvansker og atferdsforstyrrelser. Denne tilstanden er kronisk eller kan vare gjennom hele barnets liv. Fragilt X-syndrom er også kjent som Martin-Bell-syndrom.
Årsaker til Fragilt X. Syndrom
Fragilt X-syndrom er forårsaket av mutasjoner i FMR1-genet (Fragil X Mental Retardation 1) plassert på X-kromosomet. X-kromosomet er en av de to typene kjønnskromosomer, i tillegg til Y-kromosomet. Hunnene har 2 X-kromosomer, mens hannene har 1 X-kromosom og 1 Y-kromosom. Derfor er symptomene på Fragilt X-syndrom vil merkes mer av gutter enn jenter, fordi jenter fortsatt har et annet normalt X-kromosom.
Årsaken til mutasjonen er ennå ikke kjent. Det muterte FMR1-genet får kroppen til å produsere lite eller ingen FMR-protein (FMRP), som er viktig for hjernen. Dette proteinet er ansvarlig for å skape og vedlikeholde interaksjoner mellom hjerneceller og nervesystemet for å fungere skikkelig. Når FMRP-proteinet ikke produseres, blir signaler fra hjernen forvrengt, noe som resulterer i symptomene på Fragilt X-syndrom.
Symptomer på Fragilt X. Syndrom
Symptomer på Fragilt X-syndrom kan vises etter at babyen er født eller etter at barnet har gått gjennom puberteten. Barn med Fragilt X-syndrom har følgende symptomer:
- Utviklingsforskinkelse. Barn med Fragilt X-syndrom bruker lengre tid på å lære å sitte, krype og gå.
- Taleforstyrrelser, for eksempel sløret tale.
- Vansker med å forstå og lære nye ting.
- Samhandlingsforstyrrelser i sosiale miljøer, som ikke å få øyekontakt med andre mennesker, misliker å bli berørt og problemer med å forstå kroppsspråk.
- Følsom for lys og lyd.
- Aggressiv oppførsel og utsatt for selvskading.
- Søvnforstyrrelser.
- anfall.
- Depresjon.
Fragilt X-syndrom påvirker også pasientens fysiske tilstand, som er preget av:
- Større hode og ører.
- Lengre ansiktsform.
- Bredere panne og hake.
- Skjøter blir løse.
- Flate føtter.
- Testiklene forstørres når gutter har gått gjennom puberteten.
Diagnose av Fragilt X. Syndrom
Leger kan mistenke at en pasient har Fragilt X-syndrom hvis det er symptomer, som bekreftes av en fysisk undersøkelse. For å bekrefte dette er det nødvendig å gjøre en FMR1 DNA-undersøkelse, som er en undersøkelse gjennom en blodprøve for å avdekke avvik eller endringer i FMR1-genet. Denne testen gjøres etter at babyen er født eller etter at barnet går gjennom puberteten.
DNA-undersøkelse kan også utføres av fødselsleger mens fosteret fortsatt er i livmoren, nemlig gjennom:
- Sampling av korionvillus (CVS), nemlig laboratorieundersøkelse gjennom placentavevsprøver for å undersøke FMR1-genet i placentaceller. Denne testen gjøres mellom 10. og 12. uke av svangerskapet.
- fostervannsprøve, nemlig undersøkelse gjennom prøvetaking av fostervann for å påvise abnormiteter eller endringer i FMR1-genet. Denne undersøkelsen bør gjøres mellom 15. og 18. uke av svangerskapet.
Fragile X. Syndrombehandling
Fragilt X-syndrom har ikke blitt kurert før nå. Behandlingstrinn tas for å maksimere barnets potensiale og lindre symptomene som oppleves. Denne behandlingsinnsatsen krever hjelp og støtte fra familiemedlemmer, leger og terapeuter eller psykologer. Typer behandling som kan gjøres, inkludert:
- spesialskole, med læreplan, læremateriell og et klasseromsmiljø som er tilpasset behovene til barn med Fragilt X-syndrom.
- psykoterapi, å overvinne emosjonelle lidelser som lider opplever og utdanne familiemedlemmer i å følge barn med Fragilt X syndrom. En av psykoterapiene som kan gjøres er gjennom kognitiv atferdsterapi, med mål om å endre pasientens negative tankemønstre og responser på positive.
- Fysioterapi, har som mål å forbedre bevegelse, styrke, koordinasjon og kroppsbalanse hos barn med Fragilt X-syndrom.
- snakketerapi, nemlig en metode som brukes til å forbedre tale- eller kommunikasjonsevner, samt forstå og uttrykke språk.
- ergoterapi, har som mål å maksimere pasientens evne til å utføre dagliglivet selvstendig, både hjemme og i det omkringliggende miljøet.
Leger gir også legemidler for å lindre og kontrollere symptomene som lider av Fragilt X-syndrom. Disse inkluderer:
- Metylfenidat, hvis Fragilt X-syndrom forårsaker ADHD.
- SSRI antidepressiva (selektiv serotoninreopptakshemmer), slik som sertralin, escitalopram og duloksetin, for å kontrollere symptomer på panikkanfall.
- antipsykotisk, slik som aripiprazol, for å stabilisere følelser, forbedre fokus og redusere angst.
- krampestillende midler, som benzodiazepiner og fenobarbital, for å lindre anfall.
Fragilt X-syndrom forebygging
Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand som gjør det vanskelig å forebygge. Men hvis du har et familiemedlem som har hatt Fragilt X-syndrom tidligere, er genetisk testing viktig for å se om det er en risiko for å overføre syndromet til barna dine.
Selv om Fragilt X-syndrom ikke kan forebygges, må tidlige behandlingsskritt tas for å hjelpe pasienter med å nå sitt høyeste potensial i kognitive, atferdsmessige og sosiale ferdigheter.
Komplikasjoner av Fragilt X. Syndrom
Fragilt X-syndrom forårsaker sjelden komplikasjoner. Det er imidlertid flere medisinske lidelser som barn med Fragilt X-syndrom er utsatt for å oppleve. Disse inkluderer:
- anfall.
- Hørselsforstyrrelser.
- Synsforstyrrelser, som kryssede øyne (strabismus), nærsynthet og astigmatisme.
- Hjertesykdommer.
