Alkaptonuri er en genetisk lidelse som forårsaker urine mørkner eller blir svart. Denne tilstanden er forårsaket av forstyrrelse av nedbrytningen av aminosyrer på grunn av mutasjoner i HGD-genet (HGD).homogenisere 1,2-doksygenase). Bortsett fra urine som er svart, kan alkaptonuri også føre til at huden, ørene og neglene til den syke ser svarte ut.
Alkaptonuri er en tilstand som utvikler seg gradvis. Til å begynne med forårsaker alkaptonuri sjelden symptomer. Men hvis den ikke behandles riktig, kan denne tilstanden føre til komplikasjoner, for eksempel nyrestein eller hjerteklaffskade, noe som kan være farlig. Alkaptonuri kan overføres fra forelder til barn.
Årsaker til Alkaptonuria
Alkaptonuri er forårsaket av genforandringer (mutasjoner) homogenisere 1,2-dioksygenase (HGD). Denne mutasjonen i HGD-genet får enzymet til å homogenisere oksidase nødvendig for å bryte ned aminosyrer fungerer ikke som den skal. Som et resultat vil nedbrytningsprosessen av aminosyrer (tyrosin og fenylalanin) bli forstyrret.
Forstyrrelser i dette nedbrytningssystemet forårsaker også en opphopning av homogentisinsyre i kroppen. Opphopning av homogentisinsyre er det som forårsaker symptomene på alkaptonuri.
Alkaptonuri er en genetisk lidelse som arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at nye symptomer vil oppstå hvis det unormale genet overføres fra begge foreldrene til barna deres.
Gutter og jenter har samme risiko for å utvikle alkaptonuri. Babyer som arver unormale gener fra bare én forelder, har bare potensialet til å bli det transportør eller en bærer og det vil ikke være noen symptomer på alkaptonuri. Det er ingen kjente faktorer som kan øke risikoen for alkapturi. I tillegg er alkaptouria en svært sjelden genetisk lidelse.
Symptomer på Alkaptonuria
Alkaptonuri vil forårsake enzymer homogenisere oksidase fungerer ikke godt i å bryte ned aminosyrer. Som et resultat vil et av materialene som bør dekomponeres i denne prosessen, nemlig homogentisinsyre, også akkumuleres. Denne oppbyggingen vil forstyrre arbeidsfunksjonen til andre organer.
Noe av opphopningen av homogentisinsyre vil skilles ut gjennom urin og svette. Dette er det som gjør at fargen på svette og urin hos personer med alkaptonuri blir mørkere eller svart.
Symptomer på alkaptonuri kan dukke opp siden barndommen, et av symptomene som kan sees er utseendet av svarte flekker på bleien. Imidlertid blir dette symptomet ofte oversett fordi urinen ofte er normal i begynnelsen og først blir mørkebrun eller svart etter noen timers eksponering for luft.
Andre symptomer på alkaptonuri vil bli mer synlige med alderen. Vanligvis begynner symptomene å vises når pasienten er i alderen 20-30 år og over. Disse symptomene inkluderer:
- Symptomer på negler og hud, en blåaktig eller svart misfarging av negler og hud som ofte utsettes for sol eller i svettekjertlene, som pannen, kinnene, armhulene og kjønnsområdet
- Symptomer i øyet, for eksempel utseende av svarte eller mørkegrå flekker på det hvite i øynene (sclera)
- Symptomer i brusk og ører, i form av endring i fargen på brusken til svart (okronose) oftest sett i ørebrusken og fargen på ørevoks blir svart
Etter at personer med alkaptonuri når en alder av 40 år og over, kan opphopning av homogenittisk syre i brusk og ledd også forårsake leddgikt. Symptomer inkluderer smerter eller stivhet i leddene, spesielt i store ledd som skuldre, hofter eller knær.
Hvis homogenitic syre bygges opp i bein og muskler rundt lungene, kan det oppstå stivhet og forårsake kortpustethet og pustevansker.
Når skal man gå til legen
Sjekk med legen din hvis du opplever symptomene ovenfor. Tidlig behandling kan redusere risikoen for komplikasjoner, som bein-, ledd-, nyre- og hjerteskader.
Diagnose av Alkaptonuria
Legen vil spørre om symptomene som oppleves, samt utføre en fysisk undersøkelse ved å se på fargen på pasientens hud, ører og svarte flekker på øynene. For å bekrefte diagnosen vil legen utføre følgende undersøkelser:
- Urintest, for å sjekke tilstedeværelsen av homogentisinsyre i den
- DNA-test, for å oppdage mutasjoner i HGD-genet i kroppen
Alkaptonuri behandling
Det er ingen medisin som spesifikt kan kurere alkaptonuri. Derfor er behandlingen av alkaptonuri mer rettet mot å lindre symptomer, samtidig som den bremser utviklingen av sykdommen og forhindrer komplikasjoner.
Behandlingsmetoder for å behandle alkaptonuri inkluderer:
Livsstilsendringer
Noen livsstilsendringer som legen din kan anbefale er:
- Spis mat med lite protein, som frukt og grønnsaker, for å senke tyrosin- og fenylalaninnivået i kroppen
- Spis mat rik på vitamin C, som appelsiner og kiwi, for å bremse oppbyggingen av homogentisinsyre i brusk
- Unngå anstrengende idretter som er utsatt for fysisk kontakt, for eksempel fotball eller boksing, for å forhindre leddskader
- Gjør lett trening som yoga, svømming og pilates, for å styrke leddene, bygge muskler, gå ned i vekt, forbedre holdningen og bidra til å lindre stress
- Få emosjonell støtte og hjelp, enten fra familie, venner, psykolog eller psykiater, for å behandle angst og depresjon
Narkotika
Til nå er det ikke noe medikament som kan brukes til å behandle tilstanden alkaptonuri. Legemidlene som gis tar sikte på å lindre plagene og symptomene som pasienter med alkaptonuri opplever. Noen typer legemidler som leger kan gi er:
- Smertestillende og betennelsesdempende midler, for å lindre leddsmerter
- Vitamin C, for å blokkere oppbygging homogenisinsyre, men langvarig bruk viser ikke effektive resultater
Et av stoffene som studeres for sin effektivitet mot alkaptonuri er nitisinon. Nitisinone er faktisk et medikament som brukes til å behandle HT-1-tilstander (arvelig tyrosinemi type 1) eller arvelig type 1 tyrosinemi.
Fysioterapi
Fysioterapi utføres ved hjelp av en enhet som kalles transkutan elektrisk nervestimulering (TENS). Denne handlingen tar sikte på å bedøve spinalnerveenden slik at smerten avtar.
Operasjon
Hvis alkaptonuri forårsaker skade på ledd eller andre organer, kan kirurgi anbefales av en lege. Denne prosedyren må vanligvis utføres hos 50 % av personer med alkaptonuri i alderen 50 år og over.
De typer operasjoner som vanligvis utføres er hofte-, kne- eller skulderprotesekirurgi og hjerteklafferstatning, hvis hjerteklaffene har stivnet på grunn av opphopning av homogentisinsyre.
Komplikasjoner av Alkaptonuria
Ubehandlet opphopning av homogenittisk syre i kroppen kan føre til følgende komplikasjoner:
- Aterosklerose
- Nyrestein
- prostata steiner (prostatastein)
- rift i akillessenen
- Koronar hjertesykdom
- Ledd- og ryggskader
- Skade på mitralklaffen i hjertet
Forebygging av Alkaptonuria
Få genetisk veiledning hvis noen av dine familiemedlemmer eller partneren din har alkaptonuri. Genetisk rådgivning gjøres for å finne ut hvor sannsynlig det er at du får et barn med alkaptonuri.
Hvis du er gravid, tester som f.eks fostervannsprøve og prøvetaking av korionvillus (CVS) kan utføres for tidlig påvisning av alkaptonuri hos fosteret. Rådfør deg videre med legen din om denne testen.
