Gilberts syndrom er en type arvelig sykdom karakterisert ved høye nivåer av indirekte bilirubin i blodet. Indirekte bilirubin er et gulbrunt pigment dannet som et resultat av nedbrytningen av røde blodlegemer i milten. Denne tilstanden får øynene og huden til å gulne (gulsott), selv om levertilstanden til pasienter med Gilberts syndrom er normal og det er ingen forstyrrelse.
Årsaker til Gilberts syndrom
Gilberts syndrom er forårsaket av en mutasjon eller endring i UGT1A1-genet, genet som kontrollerer bilirubinnivået i kroppen. Dette genet formidler instruksjoner fra hjernen til leveren for å produsere enzymer som kan omdanne indirekte bilirubin til direkte bilirubin slik at det kan skilles ut i urin og avføring. Hos pasienter med Gilberts syndrom fører genmutasjoner til at leveren ikke er i stand til å produsere dette enzymet, noe som resulterer i en opphopning av indirekte bilirubin i blodet.
Årsaken til UGT1A1-genmutasjonen er ennå ikke kjent. Det er imidlertid flere ting som kan utløse økte nivåer av bilirubin i blodet, nemlig:
- Stress eller følelsesmessig stress
- Dehydrering
- Mangel på matinntak eller for lenge på en lavkaloridiett
- slitsom trening
- Mangel på søvn
- Lider av en infeksjon, for eksempel influensa
- Postoperativ restitusjonsperiode
- Menstruasjon (hos kvinner).
Symptomer på Gilberts syndrom
Hovedsymptomet på Gilberts syndrom er gulsott, som er preget av gule øyne og hud. I tillegg er det noen tilleggssymptomer som kan dukke opp, nemlig:
- Kvalm
- Overdreven tretthet
- Smerter eller ubehag i magen
- Diaré
- Nedsatt appetitt.
De fleste som lider skjønner ikke at de har Gilberts syndrom fordi symptomene er nesten lik andre sykdommer. Symptomene på Gilberts syndrom har vært tilstede siden fødselen, men realiseres først etter at pasienten kommer i puberteten fordi bilirubinet øker, så symptomene som dukker opp blir stadig tydeligere.
Gilbert syndrom diagnose
Leger kan mistenke at en pasient har Gilberts syndrom hvis det er symptomer, som bekreftes av en fysisk undersøkelse. Men for å være sikker, noen ganger må en oppfølgingsundersøkelse gjennom en blodprøve gjøres. Blant andre er:
- bilirubin blodprøve, å måle nivået av bilirubin i blodet. Hos voksne varierer normale bilirubinnivåer fra 0,3 til 1,0 mg/dL. I mellomtiden, hos nyfødte, er den normale mengden bilirubin < 5,2 mg/dL i løpet av de første 24 timene etter fødselen.
- Leverfunksjonstester. Når leveren er forstyrret, vil leveren frigjøre enzymer i blodet og nivåene av produsert protein vil avta. Ved å måle nivåene av enzymer og proteiner kan leger oppdage om det er en forstyrrelse i leverfunksjonen.
- genetisk test, dvs. undersøkelse gjennom DNA-prøver i blodet for å oppdage mulige genmutasjoner som forårsaker Gilberts syndrom.
Legen vil også utføre ytterligere diagnostiske tester, som ultralyd, CT-skanning eller leverbiopsi, for å oppdage mulige andre medisinske tilstander som forårsaker høye nivåer av bilirubin i blodet. Leger vil diagnostisere en person som har Gilberts syndrom hvis blodprøver viser høye nivåer av bilirubin og ingen tegn på leversykdom blir funnet.
Gilbert syndrom behandling og forebygging
Gilberts syndrom er en mild sykdom som ikke krever spesiell medisinsk behandling. Noen ganger kan leger gi stoffet fenobarbital for å redusere høye nivåer av bilirubin i kroppen. Gulsott som oppleves av personer med Gilberts syndrom er også ufarlig og symptomene kan gå over av seg selv.
Gilberts syndrom kan ikke forhindres fordi dette syndromet overføres direkte fra familier. Det er imidlertid flere tiltak som kan tas for å forhindre økte nivåer av bilirubin i blodet, nemlig:
- Tilstrekkelig hvile, minst 8 timer hver dag
- Øk væskeforbruket for å unngå dehydrering
- Spis regelmessig og unngå lavkaloridietter
- Øv avslappingsteknikker regelmessig, som meditasjon, yoga eller lytting til musikk
- Unngå anstrengende fysisk trening over lengre tid. Gjør lett eller moderat trening, minst 30 minutter hver dag.
- Begrens alkoholforbruket for å redusere risikoen for nedsatt leverfunksjon.
Gilbert syndrom komplikasjoner
Gilberts syndrom forårsaker sjelden komplikasjoner. Imidlertid anbefales personer med Gilberts syndrom å alltid være forsiktige når de tar rusmidler fordi det er en risiko for å øke bivirkningene av legemidlene som inntas. Dette skyldes lave nivåer av bilirubin-prosesserende enzymer, og forstyrrer dermed den metabolske prosessen for å fjerne legemiddelinnholdet fra kroppen. Noen typer medikamenter som bør brukes med forsiktighet av personer med Gilberts syndrom, nemlig:
- Paracet
- Irinotecan, en type kjemoterapimedisin i kreftbehandling
- Proteasehemmer klasse av antivirale midler (proteasehemmer), som er en type medikament for å behandle HIV og hepatitt C.
Hvis du lider av Gilberts syndrom, kontakt legen din først før du bruker medisiner for å forhindre bivirkninger.
