Crigler-Najjar syndrom er en arvelig sykdom preget av høye nivåer av indirekte bilirubin i blodet. Bilirubin er et gult pigment i blodet, som dannes når røde blodlegemer brytes ned naturlig. Det første bilirubinet som dannes etter nedbrytning av blodceller er indirekte bilirubin. Indirekte bilirubin vil komme inn i leveren, omdannet til direkte bilirubin slik at det kan skilles ut gjennom urin og avføring.
Symptomer på Crigler-Najjar syndrom
Symptomer som vises hos pasienter med Crigler-Najjar syndrom inkluderer:
- Gul misfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott), som vises noen dager etter fødselen, og blir verre over tid
- Forvirring og endring i tankesett
- Sløvhet, eller sliten fysisk og mentalt
- Ingen Appetit
- Kaste opp
Årsaker til Crigler-Najjar Sindrom syndrom
Crigler-Najjars syndrom er forårsaket av en mutasjon i genet UGT1A1. Gene UGT1A1 spiller en rolle i å produsere bilirubin UGT-enzymet, som er et enzym som fungerer for å omdanne indirekte bilirubin til direkte bilirubin. Denne reaksjonen gjør bilirubin lett løselig i vann, slik at det kan skilles ut av kroppen. Mutasjoner i UGT1A1-genet forårsaker en reduksjon i funksjonen til bilirubinenzymet UGT (Crigler-Najjar syndrom type 2) eller inaktivitet (Crigler-Najjar syndrom type 1). Ved Crigler-Najjar syndrom type 2 er funksjonen til bilirubinenzymet UGT bare rundt 20 prosent. Begge disse tilstandene fører til at indirekte bilirubin ikke kan omdannes til direkte bilirubin, slik at indirekte bilirubin hoper seg opp i blodet og forårsaker gulsott.
Crigler-Najjars syndrom er en autosomal recessiv sykdom. Med andre ord, en person kan lide av denne sykdommen hvis UGT1A1-genmutasjonen oppstår hos begge foreldrene. I mellomtiden, hvis genmutasjonen er arvet fra bare én forelder, kan en person utvikle Gilberts syndrom, en tilstand som er mildere enn Crigler-Najjar syndrom.
Diagnose av Crigler-Najjar syndrom
Leger kan mistenke at en pasient har Crigler-Najjar syndrom, hvis det er en rekke symptomer som er beskrevet tidligere. Men for å være sikker kan legen utføre en rekke undersøkelser som:
Måling av bilirubinnivåer
Måling av bilirubinnivå gjøres ved å ta en prøve av pasientens blod, som skal undersøkes i laboratoriet. Ved Crigler-Najjar syndrom type 1 er bilirubinnivåene i området 20-50 mg/dL. I mellomtiden varierer bilirubinnivåene ved Crigler-Najjar syndrom type 2 fra 7-20 mg/dL.
Leverfunksjonssjekk
Hos pasienter med Crigler-Najjar syndrom, blir leverenzymnivåene generelt sjekket under leverfunksjonstester, og er innenfor normalområdet. Men i noen tilfeller kan leverenzymnivåer øke på grunn av intrahepatisk kolestase, som er en tilstand der gallestrømmen er blokkert i leveren.
Behandling av Crigler-Najjar syndrom
Behandling av Crigler-Najjars syndrom avhenger av hvilken type man lider, som vil bli forklart nedenfor:
Behandling av Crigler-Najjar syndrom type 1
Det første trinnet tatt av legen er forebygging av kernicterus, nemlig på følgende måter:
- Blått lys fototerapi. Fototerapi er handlingen for å bestråle hele kroppen med blått lys. Fototerapi bør gjøres på lang sikt, slik at bilirubin lettere kan skilles ut gjennom urinen.
- Administrering av kalsiumfosfat. Kalsiumfosfat er nyttig for å fjerne bilirubin.
- Utvekslingstransfusjon. Utvekslingstransfusjon er en prosedyre for å erstatte babyens blod med friskt blod fra en donor. Denne prosedyren kan gjøres opptil flere ganger.
En annen metode er levertransplantasjon. I noen tilfeller vil leger anbefale en levertransplantasjon for å unngå komplikasjoner.
Behandling av Crigler-Najjar syndrom type 2
Personer med Crigler-Najjar syndrom type 2 kan bli bedre av seg selv uten behandling. Leger kan imidlertid gi stoffet fenobarbital for å senke bilirubinnivået med 25 prosent, innen 2-3 uker. I sjeldne tilfeller kan noen pasienter med Crigler-Najjar syndrom type 2 også trenge utvekslingstransfusjon og fototerapi.
