Dubin-Johnsons syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker høye nivåer av bilirubin i kroppen. Bilirubin er et gul-oransje pigment som kommer fra nedbrytning av røde blodlegemer. Tilstanden til bilirubin som er over normalen er kjent som hyperbilirubinemi.
Dette syndromet er sjeldent og forekommer vanligvis hos personer av iransk eller jødisk avstamning. I tillegg er Dubin-Johnson syndrom også funnet i Japan i isolerte områder, og ekteskapsraten mellom familier er ganske høy. For å lide av dette syndromet, må en person bære et unormalt kromosom som er arvet fra begge foreldrene.
Symptomer på Dubins syndrom-Johnson
Et syndrom er en samling av karakteristiske symptomer som indikerer en bestemt sykdom eller tilstand. Ved Dubin-Johnsons syndrom er hovedsymptomet gulsott, der huden og det hvite i øynene blir gule.
- De fleste med Dubin-Johnsons syndrom vil utvikle gulsott i tenårene eller tidlig i voksen alder. Bortsett fra gulsott kan andre symptomer på Dubin-Johnsons syndrom inkludere: Lett magesmerter
- Kvalme eller oppkast
- Svak.
I sjeldne tilfeller kan gulsott ved Dubin-Johnsons syndrom utvikle seg fra fødselen.
Årsaker til Dubin-Johnsons syndrom
Dubin-Johnsons syndrom overføres til barn fra begge foreldrene som hver har en unormal kromosombærer for dette syndromet. Barn som kun arver unormale kromosomer fra en forelder (en kombinasjon av normale og unormale kromosomer) vil være bærere av (en kombinasjon av normale og unormale kromosomer).transportør) Dubin-Johnson syndrom, men har ingen symptomer.
Diagnose av Dubin-Johnsons syndrom
Leger vil mistenke at en pasient har Dubin-Johnsons syndrom hvis han har gulsott, samt en fysisk undersøkelse, spesielt på leveren. Denne legeundersøkelsen vil bli styrket av flere støttende tester. Noen av testene som kan gjøres for å bekrefte Dubin-Johnsons syndrom er:
- Bilirubin test. Dette er en test for å måle nivået av bilirubin i blodet.
- Blodprøve. Denne testen gjøres ved å ta en blodprøve for å sjekke leverenzymnivåer.
- Skannetest. Gjennom en CT-skanning vil leveren virke svertet på grunn av prosesser i leveren som produserer svart pigment.
- Urin porfyrin test. Denne testen bruker en urinprøve for å se etter stoffer som spiller en viktig rolle i prosessen med å danne hemoglobin.
- Leverbiopsi. I denne testen vil legen ta en liten mengde levervev som prøve for videre undersøkelse i laboratoriet.
Dubin-Johnson syndrom behandling
Den nøyaktige behandlingsformen for Dubin-Johnsons syndrom er ikke kjent. Behandling gjøres for å behandle symptomene som oppstår. I noen tilfeller gir leger ikke engang spesiell terapi for pasienter som har utviklet symptomer.
Legemiddelbruken må gjøres forsiktig og basert på legens råd, fordi legemidlene som konsumeres faktisk kan ha en dårlig effekt på leverfunksjonen.
Komplikasjoner av Dubin-Johnsons syndrom
Noen av komplikasjonene funnet i Dubin-Johnson syndrom er:
- Gulsott som ikke blir bedre
- Hepatomegali eller forstørrelse av leveren
- Kolestase eller hindring av gallestrøm hos nyfødte
- Blødning på grunn av redusert evne til blodkoagulasjonsfaktorproteiner.
Forebygging av Dubin-Johnsons syndrom
En form for forebygging av Dubin-Johnsons syndrom kan gjøres gjennom premarital rådgivning. Førekteskapelig rådgivning gir en fordel for par å sjekke gener, enten de har et kromosom som bærer Dubin-Johnsons syndrom eller ikke. Målet er å forhindre risikoen for å overføre Dubin-Johnson syndrom fra foreldre til deres avkom.
