Steinmannssykdom eller steinmannssykdom er en sjelden tilstand der muskler og bindevev i kroppen sakte stivner som stein. Denne sykdommen fører til at den som lider mister evnen til å bevege seg gradvis.
Steinmannssykdom eller noen ganger også kalt steinmannssyndrom Det er en sykdom forårsaket av en genetisk lidelse. Denne tilstanden kan føre til at muskler og bindevev i kroppen, som leddbånd og sener, gradvis blir harde som bein. I medisinske termer kalles denne sykdommen fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).
Årsaken Steinmannens sykdom
Barn har generelt et gen som kan gjøre brusk om til bein. I normale gener vil denne utviklingen stoppe i samsvar med tiden, nettopp når barnet vokser opp. Dette skjer imidlertid ikke med pasienter steinmannssykdom.
Steinmannssykdom Det er forårsaket av en genetisk mutasjon i ACVR1-genet. ACVR1-genet er et av genene som styrer vekst og utvikling av bein og muskler.
Denne genetiske lidelsen fører til at beinveksten blir unormal og ukontrollert. Som et resultat vokser bein utenfor skjelettet og erstatter bindevev som sener, muskler og leddbånd. Som et resultat vil musklene og kroppsvevet som skal være fleksible og myke stivne fordi de erstattes av beinvev.
Denne sjeldne sykdommen kan overføres fra foreldre til barna. Men i noen tilfeller lider steinmannssykdom har ikke en historie med lignende sykdom i familien, verken hos foreldre eller søsken.
Tegn og symptomer Steinmannens sykdom
Steinmannssykdom klassifisert som en svært sjelden sykdom og rammer bare rundt 1 av 2 millioner mennesker i verden. Fram til slutten av 2019 var det rundt 800 tilfeller av steinmannsyndrom over hele verden. Totalt 285 tilfeller skjedde i USA.
Symptomer på denne sykdommen kan være kjent siden den lidende fortsatt var et barn. Likevel kan symptomer dukke opp når som helst, selv når den lidende er tenåring. Følgende er tegn og symptomer: steinmannssykdom:
1. Deformerte tær
Kjennetegnet ved denne sykdommen er deformitet av tærne. Lidende steinmannssykdom er vanligvis født med tær som er større enn normalt. I tillegg kan en eller begge stortærne også se veldig korte og skjeve ut.
2. Klumper på visse kroppsdeler
Et annet tegn på denne sykdommen er utseendet av klumper som svulster på rygg, nakke og skuldre. Denne klumpen er et tegn på at mykt benvev begynner å bli til bein.
Disse klumpene vokser raskt og er smertefulle. Disse klumpene som blir til bein vil spre seg over hele kroppen og vare livet ut.
3. Muskelstivhet
Når kroppsvev begynner å stivne til bein, lider steinmannssykdom Du vil oppleve muskel- og leddstivhet. Dette kan gjøre det vanskelig eller til og med fullstendig immobilisert.
4. Smerter i visse kroppsdeler
Når denne sykdommen begynner å dukke opp, vil pasienter også vanligvis føle smerte i visse kroppsdeler, for eksempel i nakke og skuldre. Smerten kan merkes i hele kroppen og noen ganger ledsaget av hevelse.
I tillegg til de ovennevnte symptomene, lider steinmannssykdom Du kan også oppleve andre symptomer som generelt ubehag og lavgradig feber. Noen av symptomene ovenfor kan vare i 6-8 uker til klumper og kroppsvev blir til bein.
Utseendet til symptomer steinmannssykdom kan utløses eller forverres av visse faktorer, som skader og virusinfeksjoner, for eksempel influensa. Denne tilstanden kan forårsake betennelse som gjør pasientens muskelvev svakt steinmannssykdom forvandles til bein raskere.
Virkningen av Stone Man's Disease
Påvirkningen som pasienten føler steinmannssykdom avhengig av hvilken del av kroppen som er herdet på grunn av det ekstra beinet. Inntil nå kan steinmannssykdom ikke kureres.
Denne tilstanden gjør ofte at pasienter opplever forskjellige andre helseproblemer, for eksempel:
Underernæring
Lidende steinmannssykdom kan ha problemer med å snakke og spise, noe som fører til vekttap på grunn av underernæring eller underernæring. Dette skjer på grunn av den begrensede bevegelsen av munnen og kjeven på grunn av at musklene og bindevevet i området har blitt til bein.
Hørselsforstyrrelser
Dannelsen av ekstra bein i det indre øret kan forårsake hørselstap i form av konduktiv døvhet. Dette er fordi hørselsknoklene i trommehinnen blir for harde og stive.
Vanskelig å puste
Endringer i muskelvev og bindevev i brystet og rundt ribbeina kan begrense ytelsen til lungene. Dette kan gjøre lider steinmannssykdom opplever ofte kortpustethet eller pustevansker.
I tillegg, fordi luftveiene er stive, lider steinmannssykdom er også mer utsatt for infeksjoner i luftveiene, slik som nese, svelg og lunger.
Vanskelig eller ute av stand til å bevege seg
Steinmannssykdom kan også ofte føre til at den lidende blir lam fordi kroppens muskelvev stivner og stivner.
Ikke få lider steinmannssykdom som må leve med et hjelpemiddel, som rullestol, hele livet. Noen lider kan ikke engang komme seg ut av sengen permanent.
Spinal lidelser
I noen tilfeller fører steinmannsyndrom til at pasienter utvikler alvorlig skoliose. Gradvis vil pasienter ha problemer med å utføre daglige aktiviteter, som å stå, gå eller når de vil sitte.
I tillegg har personer med denne sykdommen høyere risiko for hjertesvikt på grunn av beinvekst som gjør at hjertemuskelen svekkes. Klumper som i økende grad sprer seg og blir til bein vil begrense kroppens bevegelser og forårsake balanseforstyrrelser.
Stonemans syndrom kan også være svært farlig hvis det oppstår under svangerskapet, fordi det kan øke risikoen for komplikasjoner til mor og foster.
Behandling Steinmannens sykdom
Hvis du opplever symptomer steinmannssykdom, oppsøk lege umiddelbart. For å bekrefte diagnosen vil legen utføre en rekke undersøkelser, inkludert en grundig fysisk undersøkelse og støtteundersøkelser som blodprøver, CT-skanninger, røntgenbilder og genetiske undersøkelser.
Denne sykdommen kan ikke forebygges og kan ikke kureres. Medisiner og behandlinger utføres kun for å lindre symptomer, forhindre ny beindannelse og forbedre pasientens livskvalitet.
Dersom resultatene av en legeundersøkelse fra lege viser at du lider av steinmannssykdom, kan legen gi behandling i form av:
Administrering av legemidler
For å redusere symptomene og bremse sykdomsforløpet, kan leger foreskrive medisiner, for eksempel kortikosteroider. Dette stoffet virker også for å redusere betennelse og hevelse i kroppen slik at kroppsvev ikke blir til bein raskere.
I tillegg kan leger også gi smertestillende midler for å lindre smerte og muskelavslappende midler (muskelavslappende) for å lindre symptomene på muskelstivhet.
Fysioterapi og ergoterapi
Ergoterapi kan være i form av fysisk trening eller trening for å hjelpe pasienter til å kunne utføre daglige aktiviteter selvstendig, som å spise, gå eller ha på seg klær. Ergoterapi kan også gjøres for å veilede pasienten til å venne seg til å bruke hjelpemidler.
I tillegg til ergoterapi, kan leger også råde pasienter til å gjennomgå fysioterapi for å redusere skade på kroppsvev og lindre symptomer.
I tillegg til trinnene ovenfor, kan legen også foreslå bruk av et pusteapparat hvis den lidende steinmannssykdom har problemer med å puste på grunn av muskelstivhet i brystet og rundt lungene. Dette er viktig for å hindre at pasienten opplever respirasjonssvikt.
Det er ingen medisinsk prosedyre som kan fjerne eller stoppe veksten av nytt bein i tilfeller av steinmannssykdom. Kirurgisk fjerning av nytt bein kan ikke gjøres fordi det bare vil forverre tilstanden, som utløser dannelsen av annet nytt bein.
I tillegg til kirurgi, må visse medisinske prosedyrer som biopsi eller medikamentinjeksjoner eller immuniseringer i muskelvev også unngås. Dette er fordi denne handlingen kan utløse veksten av nytt bein som raskt sprer seg til andre områder.
Sykdom steinmannssykdom Det kan ikke kureres, men symptomene kan lindres. I tillegg er behandling fra lege også viktig for å hindre at pasienter opplever komplikasjoner eller andre helseeffekter på grunn av komplikasjoner steinmannssykdom. Kontakt derfor lege hvis du opplever symptomer på denne sykdommen.
