Androgen ufølsomhetssyndrom eller androgen ufølsomhetssyndrom (AIS) er en genetisk lidelse som påvirker utviklingen av kjønn og reproduktive organer hos babyer. Dette syndromet fører til at en gutt blir født med flere kjønn eller en jente.
Noen klager eller symptomer som kan sees når en baby har androgen ufølsomhet er babyer som har en vagina, men ikke har livmor og eggstokker, eller babyer som har en penis som ikke er fullt utviklet og har kryptorkisme.
Androgen ufølsomhetssyndrom er en sjelden tilstand. Denne sykdommen anslås å forekomme hos 13 babyer av hver 100 000 fødsler. Pasienter med androgen ufølsomhetssyndrom kan leve sunne og normale liv, men kan ikke få barn på grunn av unormale kjønnsorganer.
Årsaker til androgen ufølsomhetssyndrom
Androgen ufølsomhetssyndrom er forårsaket av en genetisk abnormitet på X-kromosomet. Denne lidelsen fører til at kroppen ikke er i stand til å reagere på hormonet testosteron, hormonet som regulerer mannlige egenskaper, som penisvekst.
Normalt har alle to typer kjønnskromosomer som er arvet fra foreldrene, nemlig X- og Y-kromosomer Jenter har XX-kromosomer, mens gutter har XY-kromosomer.
Ved androgen-ufølsomhetssyndrom blir babygutter født med et XY-kromosom, men genetiske lidelser arvet fra moren vil forstyrre barnets kropps respons på hormonet testosteron.
Ovennevnte forhold fører til at utviklingen av barnets kjønnsorganer er unormal. Som et resultat kan barnets kjønnsorganer vokse som en kombinasjon av mannlige og kvinnelige kjønnsorganer. Imidlertid forblir hans indre organer som mannlige indre organer.
Den genetiske abnormiteten i X-kromosomet ved androgen ufølsomhetssyndrom er arvet fra moren. Fordi moren har 2 X-kromosomer har lidelsen ingen effekt på utviklingen av morens kjønnsorganer, men hun kan overføre det defekte X-genet til sønnene sine.
Androgen ufølsomhetssyndrom Symptomer
Symptomene på androgen ufølsomhetssyndrom avhenger av typen pasienten har. Her er forklaringen:
Delvis androgen ufølsomhetssyndrom (delvis androgen ufølsomhetssyndrom/PAIS)
Ved partielt androgen insensitivitetssyndrom vil barnets kropps manglende respons på hormonet testosteron forstyrre utviklingen av kjønnsorganer, slik at babyens kjønnsorganer vil se ut som en kombinasjon av kjønnet til en babyjente og en babygutt.
Tegn og symptomer på partielt androgen ufølsomhetssyndrom (PAIS) inkluderer:
- Å ha en liten penis med et urinhull i bunnen av penis (hypospadi)
- Har en skjede med stor klitoris, men uten livmor
- Kryptorkisme, hvor testiklene ikke går ned i pungen ved fødselen
- Brystvekst (gynekomasti) hos mannlige pasienter
Det skal bemerkes at kryptorkisme hos PAIS-pasienter vanligvis ikke gjenkjennes, med mindre pasienten også har lyskebrokk.
Fullstendig androgen ufølsomhetssyndrom (fullstendig androgen ufølsomhetssyndrom/REIN)
Ved fullstendig androgen ufølsomhetssyndrom reagerer ikke kroppen på testosteronhormonet i det hele tatt, så gutten vil se helt ut som en jentebaby. Denne tilstanden forekommer hos 1 av 20 tusen babyer.
Symptomer og tegn som vises ved fullstendig androgen ufølsomhetssyndrom (CAIS) er:
- Har en skjede, men ingen livmor og eggstokker
- Har kort vaginal dybde, noe som gjør det vanskelig å ha sex
- Opplever normal brystvekst når de går inn i puberteten, men har en høyere høyde enn kvinner på hennes alder
- Ingen menstruasjon og vekst av armhule eller kjønnshår i puberteten
Når skal man gå til legen
Sjekk med legen hvis barnet ditt viser tegn på androgen ufølsomhetssyndrom nevnt ovenfor. Hvis du har en familiehistorie med androgen ufølsomhetssyndrom og planlegger en graviditet, snakk med legen din om risikoen for å overføre sykdommen til barnet ditt.
Diagnose av androgen ufølsomhetssyndrom
Delvis androgen ufølsomhetssyndrom kan oppdages tidlig fordi barnets kjønn ser ut som en blanding av mannlig og kvinnelig kjønn. Dette er forskjellig fra det fullstendige androgen ufølsomhetssyndromet som først realiseres når barnet kommer i puberteten, fordi barnet ikke får menstruasjon.
Hvis legen mistenker at barnet ditt har AIS, vil legen utføre flere oppfølgingstester, for eksempel:
- Blodprøver for å sjekke testosteronnivåer, luteiniserende hormon (LH), og follikkelstimulerende hormon (FSH)
- Genetiske tester, for å bestemme kjønnskromosomer og se etter genetiske abnormiteter på X-kromosomet
- Bekken ultralyd, for å oppdage tilstedeværelsen av livmor og eggstokker
- Biopsi, for å oppdage tilstedeværelse eller fravær av unormal vevsvekst hos kryptorkidspasienter
Behandling av androgen ufølsomhetssyndrom
For å behandle androgen ufølsomhetssyndrom, vil leger utføre kirurgi. Men før operasjonen utføres, vil pasientens foreldre bli bedt om å velge kjønn på barnet sitt.
I de fleste tilfeller velger foreldre til CAIS-pasienter å oppdra barna sine som jenter, fordi kjønnet deres har en tendens til å være vaginalt. På den annen side vil foreldre til PAIS-pasienter finne det vanskelig å bestemme kjønnet til barna sine fordi formen på kjønnsorganene har både mannlige og kvinnelige egenskaper.
Etter at kjønnet til barnet er bestemt, vil legen utføre en operasjon for å korrigere pasientens kjønnsform i henhold til det valgte kjønn. Operasjonen kan utføres før eller etter at pasienten kommer i puberteten. Noen av operasjonene som kan utføres er:
- Kirurgi for å reparere en brokk, som ofte oppleves av pasienter med androgen ufølsomhetssyndrom
- Kirurgi for å fjerne testiklene eller flytte testiklene inn i pungen hos pasienter med kryptorkisme
- Kirurgi for å flytte penisåpningen til tuppen av penis hos pasienter som lider av hypospadi
- Kirurgi for å korrigere en kort vaginal form og redusere størrelsen på klitoris
- Brystreduksjonsoperasjon for PAIS-pasienter som skal oppdras som mannlige og oppleve brystvekst
- Androgen hormonbehandling, som mesterolone for å stimulere veksten av mannlige egenskaper, som vekst av bart og skjegg, vekst av penis og for å gjøre stemmen tyngre
- Østrogenhormonbehandling for å hjelpe til med å forme pasientens kropp i henhold til kvinnelige egenskaper, og for å forhindre menopausale symptomer og osteoporose
Husk at østrogenbehandling ikke vil utløse menstruasjon hos pasienter som er oppvokst som kvinner, fordi de ikke har livmor.
Komplikasjoner av androgen ufølsomhetssyndrom
En rekke komplikasjoner som kan oppstå fra androgen ufølsomhetssyndrom er:
- Psykologiske problemer, som sjenanse eller sinne, og å unngå sosiale interaksjoner
- Unormal penisutvikling, brystvekst og infertilitet hos PAIS-pasienter oppdratt som mannlige
- Testikkelkreft, på grunn av at testiklene ikke fjernes etter at en CAIS-pasient går inn i puberteten
- Kan ikke få avkom hos pasienter som er oppdratt som kvinner, fordi de ikke har livmor og eggstokker
Forebygging av androgen ufølsomhetssyndrom
Som beskrevet ovenfor er androgen ufølsomhetssyndrom forårsaket av genetiske lidelser på grunn av arv. Derfor kan denne sykdommen ikke forhindres.
Du kan imidlertid gjøre en konsultasjon og prenatal sjekk med en lege for å finne ut hvor stor risiko barnet ditt lider av denne sykdommen, spesielt hvis det er en historie med androgen ufølsomhetssyndrom i familien.
