Kromosomavvik hos babyer kan oppstå under svangerskapet uten at du vet det. Regelmessige graviditetskontroller er nødvendig slik at denne tilstanden kan oppdages tidlig. Dermed kan passende behandlingssteg tas for å forhindre risiko sykdom på grunn av kromosomavvik.
Kromosomavvik hos spedbarn er sjeldne tilstander, men de går ofte ubemerket hen og oppdages kun gjennom graviditetstester. Hvis den ikke behandles umiddelbart, kan lidelsen forårsake spontanabort, medfødt sykdom hos babyen og andre tilstander på grunn av kromosomavvik, som gametogeneseproblemer og Downs syndrom.
Hva er kromosomavvik?
Kromosomer er komponenter som inneholder den genetiske strukturen i kroppens celler. Normalt er det totale antallet kromosomer i menneskekroppen 46 og 2 av dem er kjønnskromosomer kalt X- og Y-kromosomer.
En av tilstandene forårsaket av kromosomavvik er Downs syndrom. Denne tilstanden kan føre til at pasienter opplever utviklingsforstyrrelser og fysiske former som er forskjellige fra normale barn, for eksempel kortere nakke og små ører.
Personer med Downs syndrom er også mer utsatt for å utvikle medfødte hjertefeil. I tillegg til Downs syndrom kan kromosomavvik også forårsake ulike andre sykdommer, som Pataus syndrom, fenylketonuri, leppespalte og Edwards syndrom.
Tidlig påvisning eller screening av kromosomavvik
Undersøkelse av føtale kromosomer kan vanligvis gjøres ved ca. 11-20 ukers svangerskap. Før du gjennomgår denne undersøkelsen, vil legen vanligvis gjennomføre en obstetrisk undersøkelse først, nemlig med en fysisk undersøkelse og støttende tester, som ultralyd og blodprøver.
Ultralydundersøkelse tar sikte på å oppdage fysiske abnormiteter, som ryggmargsbrokk. I mellomtiden blir det tatt blodprøver for å oppdage visse abnormiteter, for eksempel sigdcelleanemi. Begge typer undersøkelser kan også gjøres som en innledende undersøkelse for å finne eventuelle kromosomavvik.
Hvis resultatene av undersøkelsen indikerer muligheten for en kromosomavvik hos babyen, kan legen foreslå ytterligere tester for å oppdage disse mulighetene, for eksempel:
1. Fostervannsprøve
Fostervannsprøve er en undersøkelse av babyens kromosomavvik ved å ta en prøve av fostervannet. Denne undersøkelsen kan gjøres når svangerskapsalderen har nådd ca 15-20 uker. Fostervannsprøve kan gjøres for å oppdage ulike typer kromosomavvik, for eksempel Turners syndrom.
Selv om det er viktig å gjøre, har fostervannsprøver utført i andre trimester av svangerskapet en lav risiko for å forårsake spontanabort, som er rundt 0,6 %. Risikoen for spontanabort er høyere hvis denne prosedyren utføres før 15 ukers svangerskap.
2. Sampling av korionvillus (CVS)
CVS gjøres ved å ta en prøve av celler korionvillus identisk med fosterceller ved hjelp av en spesiell nål. Denne prosedyren utføres ved hjelp av ultralyd.
Vanligvis gjøres denne testen tidlig i svangerskapet, dvs. uke 10 til 13. Denne testen kan også gjøres for å oppdage genetiske abnormiteter hos fosteret.
CVS-resultater er vanligvis raskere enn andre tester, noe som gir deg mer tid til å ta en informert beslutning om graviditet.
CVS-prosedyrer er imidlertid i fare for å forårsake spontanabort hvis de utføres i de første 23 ukene av svangerskapet. Potensialet for spontanabort anslås å forekomme i 1 av 100 svangerskap.
3. Fosterets blodprøvetaking (FBS)
Denne testen for å oppdage kromosomavvik gjøres ved å ta en prøve av fosterblod direkte fra navlestrengen. FBS er også gjort for å sjekke oksygennivået i blodet og oppdage om fosteret har visse tilstander, som infeksjon og anemi.
FBS-prosedyren har den høyeste risikoen for spontanabort enn noen tidligere test. Derfor kan legen din foreslå at du tar en fostervannsprøve eller CVS-test før du tar en FBS-test.
I tillegg til de tre undersøkelsene ovenfor er det en ikke-invasiv og sikrere screeningundersøkelse, nemlig: nakkegjennomskinnelighet. Denne undersøkelsen kan ikke bekrefte diagnosen som i den genetiske undersøkelsen ovenfor, men kan avgjøre om fosteret har høy risiko for å utvikle Downs syndrom eller ikke.
Vanlige typer kromosomavvik hos babyer
Kromosomavvik kan forårsake helseproblemer eller funksjonshemming hos babyer. Denne tilstanden har en tendens til å være mer utsatt for fostre født av mødre som er gamle eller har visse genetiske lidelser.
Følgende er noen av de vanligste kromosomforstyrrelsene som kan oppdages av noen av testene ovenfor:
Downs syndrom
Denne tilstanden er en abnormitet i antall kromosomer som gjør at pasienter opplever lærevansker og har et annet fysisk utseende enn andre individer.
Spina bifida
Denne tilstanden oppstår når babyens ryggrad og ryggmarg ikke utvikler seg ordentlig i livmoren, noe som forårsaker hull i babyens ryggvirvler.
Spina bifida kan være forårsaket av mangel på folsyreinntak hos gravide kvinner, en familiehistorie med lignende sykdommer og bivirkninger av visse legemidler tatt under graviditet.
Thalassemi
Thalassemi er en arvelig blodsykdom som gjør at røde blodlegemer ikke fungerer normalt. Denne tilstanden kan bare oppnås hvis barnet arver thalassemigenet fra begge foreldrene.
Denne sykdommen gjør at røde blodlegemer ikke klarer å frakte oksygen på riktig måte, slik at den som lider vil lett bli sliten, kortpustet og oppleve komplikasjoner i form av hjertesvikt og vekstforstyrrelser. Pasienter med talassemi er også utsatt for anemi.
Til nå finnes det ingen behandling som kan kurere kromosomavvik. Imidlertid kan denne tilstanden oppdages så tidlig som mulig slik at leger kan forberede passende behandlingstrinn for fostre med disse abnormitetene.
Derfor er det viktig å ha regelmessige svangerskapskontroller hos fødselslegen i rute. Under konsultasjonen kan du spørre legen om en undersøkelse er nødvendig for å oppdage kromosomavvik hos babyen, spesielt hvis det er en historie med genetiske lidelser i familien.
