Angelman syndrom er en genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Denne tilstanden vil forårsake utviklingsforstyrrelser, inkludert bevegelse, balanse og tale. Angelman syndrom er en sjelden tilstand. Denne tilstanden er estimert til kun å forekomme hos 1:12000 personer.
Symptomer på denne tilstanden er ganske forskjellige og kan være forskjellige for hver pasient. Imidlertid er forsinkelser i å nå utviklingsstadiet som burde vært nådd ved en viss alder et vanlig symptom hos barn med Angelman syndrom.
Årsaker til Angelman syndrom
Angelman syndrom er en genetisk lidelse som noen ganger kan overføres av far eller mor. Denne tilstanden oppstår når UBE3A-genet ikke dannes, dannes, men ikke er perfekt, er skadet eller ikke fungerer som det skal.
UBE3A-genet er på kromosom 15. Normalt vil et barn arve dette genparet fra både far og mor. Dette aktive genparet spiller mange roller i kroppen, inkludert i enkelte deler av hjernen. Når det er en forstyrrelse eller abnormitet i dette genet, vil utviklingsforstyrrelser begynne å vises når barnet er 6-12 måneder.
Den eksakte årsaken til denne genforstyrrelsen eller mutasjonen er ikke kjent. Men å ha en far, mor eller et familiemedlem som lider av Angelman syndrom øker risikoen for å utvikle den samme tilstanden hos barn.
Symptomer på Angelman syndrom
Symptomer på Angelman syndrom kan ikke sees når babyen er født. Symptomer ses vanligvis bare når barn opplever forsinkelser i utviklingen i alderen 6-12 måneder. For eksempel viser det seg at et barn som burde ha kunnet sitte oppreist selv uten å få hjelp, ikke klarer det eller et barn som skulle ha begynt å skravle, viser seg ikke å klare det.
Andre symptomer vil vanligvis bli tydeligere når barnet nærmer seg 2 år. Disse symptomene kan variere og er ikke nødvendigvis de samme hos alle barn. Noen av de vanlige symptomene som kan vises er imidlertid:
- Mikrocefali eller mindre hodestørrelse
- Anfall
- Ataksi eller balanse- og koordinasjonsforstyrrelser
- Taleforstyrrelser, inkludert manglende evne til å snakke
- Armene rister lett eller beveger seg ufrivillig
- Liker å stikke ut tungen
- Bena er stivere enn vanlig
- Kryssede øyne eller skjeling
- Huden ser blek ut
- Lysere farget hår og øyne
- Skoliose
- Spiseforstyrrelser, inkludert problemer med å tygge og svelge mat
Barn som har Angelman syndrom har også en munter holdning, er lett og smiler eller ler ofte, er hyperaktive og blir lett distrahert. Noen barn kan oppleve søvnforstyrrelser. Holdningen til barn som har en tendens til å være mer glade vil avta med alderen.
Når skal man gå til legen
Ta med barnet ditt til lege dersom det opplever noen av de ovennevnte symptomene på Angelman syndrom, spesielt når barnet har forsinkelser i utviklingen. Det må gjøres en legeundersøkelse for å finne årsaken og slik at barnet får behandling tidlig.
Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Angelman syndrom, ta kontroll i henhold til tidsplanen gitt av legen. Det er nødvendig med rutinemessig kontroll slik at barnets tilstand overvåkes.
Angelman syndrom diagnose
For å diagnostisere Angelman syndrom, vil legen stille og svare på spørsmål om plagene som barnet opplever, barnets sykehistorie og familiehistorie, til foreldrene. Etter det vil legen gjennomføre en grundig undersøkelse, inkludert undersøkelser for å vurdere vekst og utvikling av barnet.
For å bekrefte diagnosen vil legen utføre genetiske tester for å identifisere abnormiteter i kromosomene. Genetiske tester som kan gjøres inkluderer:
- Foreldre DNA-test (DNA metylering) for å se unormale gener
- Test fluorescens in situ hybridisering (FISH) for å se etter manglende kromosom 15
- UBE3A. genmutasjonsanalysetest
Angelman syndrom behandling
Type behandling for Angelman syndrom velges basert på pasientens tilstand og symptomer. Denne behandlingen tar sikte på å lindre symptomer og utviklingsforstyrrelser som lider opplever.
Narkotika
En behandlingsmetode som kan gjøres er administrering av legemidler. Medisinering vil bli gitt i henhold til symptomene som oppstår. For personer med Angelman syndrom som har anfall, kan leger gi anti-anfallsmedisiner, som valproinsyre og klonazepam.
Terapi
I tillegg til å gi legemidler, vil leger utføre terapi slik at pasienter kan tilpasse seg og maksimere sine evner. Noen typer terapi som kan utføres er:
- Kommunikasjonsterapi, for å utvikle nonverbale og tegnspråklige ferdigheter hos pasienter med tale- og kommunikasjonsforstyrrelser
- Atferdsterapi, for å hjelpe til med å håndtere atferdsforstyrrelser, som hyperaktivitet, problemer med å fokusere og lett å bli distrahert
- Fysioterapi, for å bidra til å forbedre holdning, balanse og gangevne, og for å forhindre kontrakturer (stiv tilstand)
- Aktivitetsterapi, for å hjelpe pasienter med å gjøre visse aktiviteter, som svømming, ridning eller musikk
AIDS
Hvis en person med Angelmans syndrom har skoliose, kan legen gi hjelpemidler i form av en skinne eller utføre en ryggmargsoperasjon. Montering av støtteapparat kan gjøres på underbenet eller ankelen slik at pasienten kan stå og gå på egenhånd.
De fleste med Angelman syndrom har utviklingsforsinkelser, tale- og kommunikasjonsforstyrrelser og bevegelsesforstyrrelser. Men hvis en grundig behandling gjennomføres, kan personer med Angelman syndrom fortsatt leve et normalt liv.
Angelman syndrom komplikasjoner
Hvis det ikke behandles umiddelbart, kan Angelman syndrom forårsake komplikasjoner som:
- Spiseforstyrrelser
- Søvnforstyrrelser
- Hyperaktiv
- Skoliose
- Overvekt
Angelman syndrom forebygging
Angelman syndrom er en genetisk lidelse som er vanskelig å forebygge. Hvis barnet ditt har symptomer på Angelman syndrom, sjekk med en lege for å få behandling tidlig, slik at barnet kan tilpasse seg lidelsen han opplever.
I tillegg, for de av dere som planlegger en graviditet og har en familiehistorie med Angelman syndrom, skader det aldri å gjøre en genetisk test eller screening for å finne ut risikoen for Angelman syndrom hos barnet ditt i fremtiden.
