Bli kjent med det svært sjeldne Cri Du Chat-syndromet

Cri du chat-syndrom kan fortsatt høres fremmed ut for deg. Dette syndromet er en sykdom forårsaket av genetiske lidelser som kan ramme babyer. Babyer født med cri du chat-syndrom vil vanligvis oppleve vekstforstyrrelser og abnormiteter i visse kroppsorganer.

Cri du chat-syndrom, også kjent som gråtende katt-syndrom, er en sjelden sykdom forårsaket av en genetisk lidelse. Babyer født med cri du chat-syndrom mister kromosom nummer 5 i kroppen.

Denne genetiske lidelsen fører til at babyen får problemer med halsen og stemmebåndene, så gråten hans vil være høy og høy, som ligner en kattestemme.

Selve begrepet cri du chat kommer fra det franske språket som betyr "gråtekatt". Dette syndromet er relativt sjeldent, men er et av de vanligste syndromene på grunn av kromosomtap.

Til nå er ikke årsaken til den genetiske lidelsen som gjør at babyer blir født med cri du chat-syndrom kjent med sikkerhet. Imidlertid antas denne tilstanden å være påvirket av arv eller en familiehistorie med lignende sykdommer.

En rekke Cri Du Chat-syndrom Symptomer og komplikasjoner

Cri du chat-syndromet har et særegent tegn, nemlig et høyt babyskrik eller en lyd som ligner en kattes stemme. I tillegg har babyer født med cri du chat-syndrom også høy risiko for å oppleve luftveisproblemer og visse lidelser eller symptomer, som:

  • Lav vekt
  • Lite hodestørrelse
  • Sikler mye
  • Har ikke lyst til å amme
  • Svake muskler
  • Ansiktsdeformiteter, som en bred og flat nesebro, et rundere ansikt, leppespalte og hudfolder over øynene
  • Unormal øreform
  • Korte fingre

I tillegg til fysiske lidelser er det også mer sannsynlig at babyer født med cri du chat-syndrom opplever ulike helseproblemer, for eksempel en buet ryggrad (skoliose) og problemer med hørsel og syn.

Babyer født med denne sykdommen vil også generelt oppleve vekstforstyrrelser, taleforsinkelser og lærevansker senere i livet. Når de blir eldre, kan barn med cri du chat-syndrom også virke hyperaktive og uregjerlige.

I visse tilfeller kan barn med cri du chat-syndrom oppleve alvorlige komplikasjoner som har potensial til å forårsake død, som lungebetennelse, hjertefeil, medfødte lidelser og nyresykdommer.

Behandling for Cri Du Chat syndrom

Til nå har ingen effektiv behandling blitt funnet for å fullstendig kurere cri du chat syndrom. Det finnes imidlertid en rekke behandlingsmetoder som kan brukes for å hjelpe barn med cri du chat syndrom, nemlig fysioterapi, logopedi, og rådgivning og psykoterapi for å overvåke barns vekst og utvikling og læreevne.

I tillegg er det ingen kjent måte å forhindre forekomsten av cri du chat-syndrom. Derfor, for å avgjøre om babyen har cri du chat-syndrom eller andre medfødte lidelser, er det nødvendig å utføre en genetisk undersøkelse av en lege siden han fortsatt var i livmoren.

Hvis en baby blir født med cri du chat-syndrom, vil han eller hun trenge regelmessig behandling og overvåking av en barnelege.