Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom som gjør at pasienter opplever forstyrrelser i tenkning og bevegelse, samt psykiske lidelser. En person som lider av denne sykdommen vil ha problemer med å utføre aktiviteter og dekke daglige behov.
Behandling for Huntingtons sykdom tar sikte på å lindre symptomene og vil være skreddersydd til symptomene som oppleves. Ikke nøl med å rådføre deg direkte med en lege for å finne riktig behandlingsmetode.
Årsaker til Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er et resultat av et defekt gen. Dette genet overføres fra forelder til barn. Likevel er denne tilstanden forskjellig fra noen andre arvelige sykdommer.
Ved noen arvelige sykdommer kan det defekte genet overføres til et barn hvis begge foreldrene har det. Men ved Huntingtons sykdom kan det defekte genet overføres til et barn selv om bare én forelder har det. Med andre ord har et barn en høy risiko for å utvikle Huntingtons sykdom hvis en av foreldrene har tilstanden.
Symptomer på Huntingtons sykdom
Denne sykdommen kan forstyrre evnen til å tenke (kognitiv) og bevege seg, og oppleve psykiske lidelser. Dette vil forårsake ulike symptomer hos hver pasient.
Symptomer på grunn av svekkede kognitive evner inkluderer:
- Sakte med å forstå betydningen av en tale eller har problemer med å finne ordene å si.
- Vansker med å prioritere, organisere eller fokusere på en jobb.
- Vansker med å lære en informasjon.
- Uvitende om egen oppførsel og evner.
- Konstant fordypet i én tanke eller handling.
- Tap av kontroll over én handling, for eksempel å gjøre noe impulsivt (uten å tenke gjennom det) eller plutselig bli sint.
Symptomer på grunn av bevegelsesforstyrrelserinkludere:
- Sakte bevegelige øyne.
- Vansker med å snakke eller svelge.
- Balanseforstyrrelser.
- Musklene føles stive.
- Choreadvs. rykke- eller vridningsbevegelser som oppstår uten kontroll.
Denne bevegelsesforstyrrelsen vil begrense den lidende i å utføre daglige aktiviteter, inkludert skole eller arbeid.
Symptomer på psykiatriske lidelser inkluderer:
- Å trekke seg tilbake fra det sosiale miljøet.
- Tvangstanker.
- Bipolar lidelse.
- For selvsikker.
- Søvnløshet.
- Ofte sint, trist og bryr seg ikke om de rundt seg.
- Snakker ofte om død eller selvmordstanker.
Symptomer på Huntingtons sykdom vises vanligvis når pasienten er 30 til 40 år gammel. Imidlertid er det mulig at symptomene på Huntingtons sykdom har dukket opp i en alder av barn eller ungdom (under 20 år). Den tilstanden kalles unge Huntington.
På unge HuntingtonSymptomene som kan vises er:
- Anfall
- Stive muskler som påvirker måten du går på
- Redusert prestasjon på skolen
- Håndskriftendring
- Opplever skjelvinger eller skjelvinger
- Tap av akademiske eller fysiske evner som tidligere ble mestret.
Diagnose av Huntingtons sykdom
Familiesykehistorie er en av de viktige dataene for leger, så sørg for å gi detaljert informasjon om dette til legen. Etter det vil legen utføre en nervefunksjonsundersøkelse (nevrologisk undersøkelse). I prosessen vil legen stille spørsmål og utføre enkle tester for å vurdere:
- Syn
- Hørsel
- Balansere
- Fingerevne
- Kroppsbevegelse
- Muskelstyrke og form
- Refleks
Legen vil også utføre støttende tester i form av:
- Hjernefunksjonstester og hjerneskanninger, som elektroencefalografi-tester, som brukes til å sjekke den elektriske aktiviteten i hjernen, eller MR- og CT-skanninger, som kan vise bilder av hjernen slik at den kan ses tilstanden.
- Genetisk testing. Denne testen gjøres ved å ta en prøve av pasientens blod for videre undersøkelse i laboratoriet. Genetisk testing kan også gjøres for å oppdage denne sykdommen hvis det er et familiemedlem som har Huntingtons sykdom, selv om det ikke forårsaker symptomer.
Legen kan også foreslå andre tester ved behov. Rådfør deg videre med legen angående undersøkelsen som skal gjennomføres. Spør om fordelene og risikoene ved undersøkelsen.
Behandling av Huntingtons sykdom
Behandling for Huntingtons sykdom tar sikte på å lindre symptomene. Behandling for hvert symptom er forskjellig, og det er nødvendig å konsultere en nevrolog først.
Ved symptomer på bevegelsesforstyrrelser vil pasienten få medisiner etter symptomene som viser seg. For eksempel for choreaNoen av legemidlene som kan gis er:
- Antipsykotiske legemidler, som haloperidol og klorpromazin
- Levetiracetam
- Klonazepam
Medisiner kan også gis for å lindre symptomer på psykiatriske lidelser. Ulike symptomer på psykiatriske lidelser som oppstår, ulike legemidler foreskrevet av leger. Noen av medisinene som brukes for å lindre symptomer på psykiske lidelser inkluderer:
- Antidepressiva, slik som escitalopram, fluoksetin og sertralin.
- Antipsykotisk, slik som quetiapin, risperidon og olanzapin.
- Antikonvulsiva, slik som karbamazepin og lamotrigin.
Hvert medikament kan forårsake bivirkninger og potensielt gjøre tilstanden verre. Bruk derfor stoffet som anbefalt av legen.
I tillegg til medisiner kan symptomene på Huntingtons sykdom også behandles med terapi. Det er mange terapier som kan brukes og hver har forskjellige fordeler. Legen vil bestemme riktig type terapi og i henhold til symptomene pasienten opplever.
For eksempel, hvis pasienten har problemer med å kontrollere følelser, vil legen anbefale at pasienten følger psykoterapi. I prosessen vil terapeuten bistå pasienten med å håndtere atferd. Dersom det er problemer med bevegelses- eller balanseproblemer, vil legen anbefale andre behandlingsformer, som fysioterapi eller ergoterapi, for å hjelpe pasienten med å utføre daglige aktiviteter.
Husk at det ikke finnes noen behandlingsmetode som definitivt kan behandle Huntingtons sykdom fullstendig.
Komplikasjoner av Huntingtons sykdom
Symptomer på Huntingtons sykdom vil bli verre over tid. Det vil være tider hvor pasienten ikke kan gjøre noe, inkludert snakke, men likevel kan kjenne igjen menneskene rundt seg og forstå hva personen snakker om. I denne fasen trenger pasienter hjelp fra andre for å dekke sine daglige behov.
Mange mennesker med Huntingtons sykdom overlever bare 15 til 20 år etter at symptomene dukker opp. Noen tilfeller viser at det er forårsaket av selvmord utløst av alvorlig depresjon. Andre tilfeller er forårsaket av skader fra fall, underernæring på grunn av vanskeligheter med å svelge, og fremveksten av infeksjoner som lungeinfeksjoner (lungebetennelse).
Huntingtons sykdomsforebygging
En av måtene å forebygge Huntingtons sykdom på er gjennom IVF og genetisk analyse før man planlegger å få barn, dersom noen i familien lider av denne sykdommen. Leger vil velge egg og sædceller som ikke har genet for Huntingtons sykdom. Diskuter fordelene og risikoene ytterligere med legen din.
