Nevrofibromatose type 1 ertilstand av tumorvekst i nervevev forårsaket avgenetiske lidelser.Disse svulstene er generelt godartede, men kan i noen tilfeller utvikle seg til kreft.
Denne sykdommen består av 3 typer, nemlig nevrofibromatose type 1, nevrofibromatose type 2 og schwannomatose. Av de tre typene er nevrofibromatose type 1 den vanligste. Generelt er nevrofibromatose type 1 mer vanlig hos barn enn voksne.
ÅrsakenNevrofibromatose Type 1
Neurofibromatosis type 1 er forårsaket av en mutasjon i NF1-genet på kromosom 17. Dette genet fungerer for å produsere nevrofibromin, et protein som regulerer veksten av kroppsceller, og dermed hindrer disse cellene i å utvikle seg til svulster.
Abnormiteter i NF1-genet forårsaker redusert nevrofibrominproduksjon, eller tilstedeværende nevrofibromin fungerer ikke optimalt. Som et resultat kan kroppsceller vokse ukontrollert og bli svulster.
Risikofaktor NevrofibromatoseType 1
Nevrofibromatose type 1 kan skje med hvem som helst. Imidlertid vil en persons risiko for denne sykdommen være større hvis han har foreldre med samme sykdom. Faktisk kan muligheten for personer med nevrofibromatose type 1 å overføre denne sykdommen til barna sine nå 50 prosent.
Symptomer på nevrofibromatose Type 1
Symptomer på nevrofibromatose type 1 begynner vanligvis å vises når et nytt barn blir født til han er 10 år gammel. Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere fra person til person, den kan være mild til moderat. Følgende er noen av symptomene på nevrofibromatose type 1:
- Lyse eller mørkebrune flekker på huden. Disse flekkene kan allerede sees når barnet er født til en alder av 1 år.
- Brune flekker som vises i grupper rundt kjønnsorganene, armhulene og under brystene. Disse flekkene vises vanligvis i en alder av 3-5 år.
- Klumper i iris i øyet (Lisch knuter). Disse klumpene er ufarlige og forstyrrer ikke synet.
- Myke klumper i huden eller under hudlagene (nevrofibromer). Disse godartede klumpene vokser noen ganger på de perifere nervene (plexiform neurofibrom) og kan formere seg med alderen.
- Fysiske utviklingsforstyrrelser, som krumning i ryggraden (skoliose), skjeve legger, et større hode og en kortere kropp enn gjennomsnittet.
- Svulster i synsnerven (optisk gliom). Disse svulstene angriper vanligvis i en alder av 3 år og er svært sjeldne hos ungdom og voksne. Svulster kan også vokse i hjernen eller fordøyelseskanalen.
- Ondartet svulst i perifer nerveskjede (MPNST), som er en ondartet svulst som vokser i plexiform neurofibrom. MPNST vokser generelt når NF1-syke kommer inn i alderen 20-30 år.
I tillegg til symptomene ovenfor, kan personer med nevrofibromatose type 1 også oppleve følgende symptomer:
- Forstyrrelser i hjernen og nervesystemet, som migrene og epilepsi
- Læreforstyrrelser, spesielt i lesing og regning
- Atferdsforstyrrelser, som ADHD og autisme
Når skal man gå til legen
Sjekk med legen din hvis du eller barnet ditt opplever symptomene ovenfor. Selv om nevrofibromatose type 1 generelt er godartet, er tidlig undersøkelse fortsatt nødvendig for å forhindre sykdomsprogresjon.
Hvis familien din har en historie med nevrofibromatose type 1, bør du først konsultere en genetiker før du bestemmer deg for å få barn.
Hvis du planlegger å gjennomgå IVF, gjør en genetisk test for å fastslå muligheten for nevrofibromatose type 1.
Hvis du er gravid, sjekk deg prøvetaking av korionvillus (CVS) eller undersøkelse av en prøve av fostervann (amniocentese) for å oppdage hvor sannsynlig det er at fosteret har nevrofibromatose type 1.
Diagnose Nevrofibromatose Type 1
For å etablere diagnosen, vil legen først spørre om symptomene og sykdomshistorien til pasienten og pasientens familie, etterfulgt av en fysisk undersøkelse. Vanligvis kan leger gjenkjenne nevrofibromatose type 1 ved å se på egenskapene til lappene på pasientens kropp.
Vær oppmerksom på at en person kun kan sies å lide av nevrofibromatose type 1 hvis det er minst to av symptomene nevnt ovenfor. Likevel er diagnosen av denne sykdommen hos nyfødte noen ganger vanskelig, fordi andre symptomer bare kan vises når han er 1–4 år gammel.
For å bekrefte diagnosen nevrofibromatose type 1, vil legen utføre ytterligere undersøkelser, for eksempel:
- Røntgenskanning, CT-skanning eller MR, for å oppdage skoliose og svulster i synsnerven
- Undersøkelse av blodprøver for å påvise mutasjoner i NF1-genet
Behandling Nevrofibromatose Type 1
Denne sykdommen kan ikke kureres fullstendig, men det er flere metoder for behandling av nevrofibromatose type 1 som kan gjøres av leger for å behandle symptomer, nemlig:
Regelmessig overvåking av pasientens tilstand
Leger vil overvåke og gjennomføre rutineundersøkelser på pasienter hvert år. Slik overvåking kan ha form av:
- Sjekk hudens tilstand grundig
- Oppdag tegn på høyt blodtrykk og tegn på tidlig pubertet
- Se etter nye svulster eller endringer i eksisterende svulster
- Vurder fysisk vekst og utvikling, som høyde og vekt, og hodediameter
- Se etter endringer eller abnormiteter i skjelettet, inkludert om det er vitamin D-mangel
- Måling av læringsevne og atferd
- Sjekk øyetilstanden
Håndtering av symptomer
Behandlingsmetoder for nevrofibromatose type 1 må tilpasses symptomene. Vanligvis utføres ny behandling når symptomene oppleves som forstyrrende. Noen metoder som kan brukes til å behandle symptomene på nevrofibromatose type 1 er:
- Logopedi eller ergoterapi, for å behandle læringsforstyrrelser
- Administrering av legemidler for å behandle epilepsi og høyt blodtrykk
- Plastisk kirurgi, laserkirurgi eller kauterisering, for å fjerne nevrofibromer under huden
- Kirurgi, for å fjerne svulster i de perifere nervene (plexiform neurofibrom) og MPNST
- Kjemoterapi, for å krympe svulster i synsnerven (optisk gliom)
- Kirurgi, for å behandle benabnormiteter
Komplikasjoner av nevrofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1 medfører risiko for å forårsake en rekke alvorlige og til og med livstruende komplikasjoner. Følgende er noen av komplikasjonene som kan oppstå fra nevrofibromatose type 1:
- Stress og mangel på selvtillit på grunn av flekker og nevrofibromer på huden
- Brudd og osteoporose på grunn av nedsatt beinutvikling
- Synsforstyrrelser på grunn av svulster i synsnerven (optisk gliom)
- Luftveislidelser pga plexiform neurofibrom
- Hjerte- og blodkarsykdom på grunn av hypertensjon
- Kreft på grunn av utvikling av neurofibroma
Forebygging Nevrofibromatose type 1
Neurofibromatosis type 1 er en genetisk lidelse. Derfor er denne sykdommen vanskelig å forhindre. Du kan imidlertid gjennomgå genetisk testing for å finne ut om du har nevrofibromatose type 1 og hvor mye du risikerer å overføre sykdommen til barnet ditt.
