Amyloidose - Symptomer, årsaker og behandling

Amyloidose eller amyloidose er en sjelden sykdom som oppstår når amyloide stoffer bygges opp i kroppsvev. Amyloid er et protein som produseres i benmargen og kan lagres i vev eller organer i kroppen.

Pasienter med amyloidose opplever ofte ingen symptomer tidlig i utviklingen av sykdommen. Men når sykdommen forverres, vil denne amyloidoppbyggingen påvirke funksjonen til det berørte organet og forårsake dødelige komplikasjoner.

Symptomer på amyloidose

I de tidlige stadiene føler ikke personer med amyloidose noen symptomer, før sykdommen til slutt utvikler seg til et mer avansert stadium. Symptomer som oppstår avhenger av hvor akkumulering av amyloid. Noen av de vanlige symptomene på amyloidose er:

• Sliten og slapp
• Leddsmerter
• Fortykket hud eller lett blåmerker
• Hovent tunge
• Prikking eller nummen hender og føtter
• Uregelmessig hjerterytme
• Vanskelig å puste
• Hovne lemmer
• Diaré og blodig avføring
• Drastisk vekttap

Når skal man gå til legen

Symptomer på amyloidose er ikke typiske, så pasienter innser ofte ikke at plagene de opplever er symptomer på denne sykdommen. Kontakt lege hvis du opplever symptomene ovenfor, spesielt hvis disse symptomene ikke blir bedre.

Regelmessige kontroller med legen din er nødvendig hvis du får diagnosen amyloidose. Legen vil overvåke utviklingen av sykdommen og kroppens respons på behandlingen.

Årsaker til amyloidose

Amyloidose er forårsaket av en unormal oppbygging av amyloid i nyrene, hjertet eller fordøyelsesorganene. Akkumulering av amyloid produsert i benmargen kan forstyrre arbeidet til disse organene.

Oppbygging av amyloid kan være forårsaket av følgende forhold:

• Primær amyloidose eller AL amyloidose (immunoglobulin lett kjede amylodiose)

  Denne tilstanden oppstår når benmargen produserer unormale antistoffer kalt amyloide lette kjeder som ikke kan brytes ned og akkumuleres i hjertet, nyrene, huden, nervene og leveren.

• Sekundær amyloidose eller AA amyloidose

  Denne tilstanden oppstår på grunn av en opphopning av type A amyloid (AA) forårsaket av en kronisk smittsom eller inflammatorisk sykdom, som tuberkulose, Crohns sykdom eller lupus.

• Dialyserelatert amyloidose

  Denne tilstanden oppstår på grunn av opphopning av beta-2 mikroglobulinprotein i blod, ledd, muskler, sener og bein. Denne typen amyloidose forekommer ofte hos personer som har gjennomgått dialyse eller dialyse i mer enn 5 år.

• Senil systemisk amyloidose

  Denne tilstanden er forårsaket av en opphopning av TTR-proteinet (transtyretin) i hjertet og omkringliggende vev. Denne typen amyloidose rammer vanligvis eldre menn.

• Amyloidose tilderivat eller familiær amyloidose (hATTR)

  Denne tilstanden er forårsaket av en genetisk lidelse, som er preget av en opphopning av protein eller amyloid i flere organer og vev i kroppen.

• Organspesifikk amylodiose

  Denne tilstanden er forårsaket av akkumulering av amyloide stoffer i ett spesifikt organ, for eksempel huden.

Noen av faktorene som kan øke en persons risiko for å lide av amyloidose er:

• Mannlig kjønn.
• Høy alder.
• Lider av kroniske infeksjonssykdommer eller visse betennelsessykdommer
• Har en plasmacelle-neoplasma.
• Har en familiehistorie med amyloidose.
• Har en historie med dialyse.
• Representerer den afrikanske nasjonen eller rasen.

Amyloidose diagnose

Amyloidose er en sjelden og sjelden sykdom. Ved diagnostisering av amyloidose vil legen spørre om symptomene og sykehistorien, medisiner og sykdommer i pasientens familie. Legen vil også utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. Deretter vil legen be pasienten om å gjennomgå flere støttende tester, for eksempel:

• Blod- og urinprøve

  Blod- og urinprøver utføres ved å ta prøver av pasientens blod og urin for å se tilstedeværelsen av unormale proteiner i dem, samt for å se funksjonen til skjoldbruskkjertelen og leveren.

• Biopsi

  Denne biopsiundersøkelsen gjøres ved å ta en vevsprøve fra en del av kroppen som mistenkes for å ha amyloidose, for å se tilstedeværelsen av amyloid. Prøver kan tas fra fettvev i magen, benmargen og noen ganger fra munnen eller endetarmen.

• ultralyd (ultrasonografi)

  Ultralydundersøkelse utføres for å identifisere alvorlighetsgraden av amyloidose, spesielt i lever og milt.

• Ekkokardiogram

  En ekkokardiogramprosedyre utføres for å se funksjonen til hjertets struktur, og for å identifisere amyloidose som oppstår i hjertet.

• Genetisk test

  Denne undersøkelsen utføres for å identifisere om amyloidose er relatert til eller forårsaket av arv eller genetikk familiær amyloidose.

Amyloidose behandling

Amyloidose kan ikke kureres. Behandlingstrinnene som er gitt er kun rettet mot å hemme utviklingen av sykdommen og lindre symptomer. Behandlingsmetoden som gis avhenger av typen amyloidose som pasienten lider av.

Følgende er noen av behandlingstrinnene som kan tas for personer med amyloidose:

• Kjemoterapi

  Høydose kjemoterapi gis for å behandle pasienter med primær amyloidose (AL amyloidose). Kjemoterapimedisiner kan gis alene eller i kombinasjon med stamcelletransplantasjon.

• Narkotika

  Legemidler kan gis for å behandle årsaken til sekundær amyloidose (AA amyloidose), for eksempel ved å gi kortikosteroider for å behandle betennelse.

• Levertransplantasjon

  Levertransplantasjon kan utføres for å behandle amyloidose forårsaket av: arvelig amyloidose.

• Autolog stamcelletransplantasjon (ASCT)

  Denne prosedyren gjøres ved å ta stamceller fra pasientens egen kropp for å erstatte skadede celler. Vanligvis utføres denne behandlingen etter kjemoterapi. Leger vil anbefale denne behandlingen til pasienter AL amyloidose.

• Nyretransplantasjon

  Hvis amyloidosen din er alvorlig nok til å skade nyrene dine, vil legen din foreslå en nyretransplantasjon.

I tillegg, for å lindre symptomer på amyloidose, kan leger råde pasienter til å ta i bruk en diett med lite salt og gi medisiner, for eksempel:

• Vanndrivende legemidler.
• Blodfortynner.
• Medisiner for å kontrollere hjertefrekvensen.
• Medisiner for å behandle diaré, kvalme og oppkast.
• Smertestillende medisin.

Komplikasjoner av amyloidose

Amyloidose kan forårsake alvorlige komplikasjoner hvis den ikke behandles umiddelbart. Noen av disse komplikasjonene er:

• Hjertefeil.
• Skader på nervesystemet.
• Nyresvikt.

Forebygging av amyloidose

Amyloidose i seg selv kan ikke forhindres. Men hvis du har noen symptomer eller risikofaktorer for amyloidose, se legen din så snart som mulig. Hvis amyloidose fanges tidlig og behandles raskt, kan sykdomsprogresjonen bremses og komplikasjoner forhindres.