Friedreichs ataksi er en sjelden nevrologisk sykdom som fører til at pasienter har problemer med å gå, tap av følelse og kontroll over hender og føtter, og problemer med å snakke. Friedreichs ataksi er en progressiv sykdom som blir verre over tid.
En person kan oppleve Friedreichs ataksi hvis begge foreldrene har abnormiteten i FXN-genet (frataxin). Denne sykdommen kan forekomme hos både menn og kvinner.
Friedreichs ataksi årsaker
Friedreichs ataksi er forårsaket av en abnormitet eller mutasjon i FXN-genet (frataxin) på kromosom nummer 9, som overføres av begge foreldrene til barna deres. Abnormiteter i disse genene vil forårsake skade på lillehjernen og ryggmargen, slik at pasienter vil finne det vanskelig å kontrollere bevegelsen av lemmene.
En person som har en familiehistorie med Friedreichs ataksi er mer utsatt for å utvikle denne sykdommen. Hvis bare én forelder har Friedreichs ataksi, kan barnet bli carrier eller bærere av denne sykdommen selv om de ikke har abnormiteter.
Symptomer på Friedreichs ataksi
Friedreichs ataksisymptomer kan dukke opp i aldersgruppen 2-50 år. Imidlertid vises ofte de første symptomene på ataksi i en alder av 10-15 år. De vanligste startsymptomene er vansker med å gå og endringer i gange. Pasienten vil virke ustø og falle oftere når han går.
Andre symptomer som kan vises i Friedreichs ataksi er:
- Økning i fotbuen (skoliose pes cavus) eller andre misdannelser i føttene, som f.eks klumpfot.
- Redusert til fravær av senereflekser i bena eller underekstremitetene.
- Synsforstyrrelser.
- Hørselsforstyrrelser.
- Taleforstyrrelser (dysartri).
- Skoliose.
- Musklene føles såre
- Mangel på koordinasjon mellom lemmer.
- Vansker med å føle vibrasjoner eller bevegelser i bena og føttene
I tillegg til noen av symptomene ovenfor, dukker også kardiomyopati og diabetes ofte opp hos personer med Friedreichs ataksi.
Symptomene kan fortsette å bli verre til pasienten ikke klarer å gå eller er lammet. De som lider må også bruke hjelpemidler, som rullestol, eller bare legge seg i sengen.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil nevrologiske lidelser på grunn av Friedreichs ataksi også påvirke hendene og forårsake håndskjelvinger eller svakhet.
Når Friedreichs ataksi er svært alvorlig, vil pasienten ha problemer med å snakke og svelge på grunn av nervelidelser i ansiktet. Hvis det fortsetter, vil personer med ataksi oppleve svakhet i ansiktsmusklene og problemer med å snakke, puste, svelge og le.
Når skal man gå til legen
De tidlige symptomene på Friedreichs ataksi er vanskelige å identifisere. Oppsøk imidlertid lege umiddelbart hvis du opplever problemer mens du går. Legen vil finne ut årsaken til plagene og gi passende behandling.
En legeundersøkelse må også gjøres hvis et av familiemedlemmene har en historie med Friedreichs ataksi. Spør legen din om risikoen for å utvikle sykdommen hos andre familiemedlemmer.
Friedreichs ataksidiagnose
Ved begynnelsen av undersøkelsen vil legen be om klager, symptomer og pasientens og familiens sykehistorie. En familiesykehistorie er nødvendig for å fastslå muligheten for en bærer eller carrier Friedrieichs ataksi-gen i familier.
Etter det vil legen utføre en fysisk undersøkelse for å bekrefte symptomene på Friedreichs ataksi. Basert på anbefaling World Federation of NeuroologikkUnder en fysisk undersøkelse vil legen utføre følgende undersøkelser:
- Gangevne.
- ganghastighet.
- Evne til å stå med åpne øyne.
- Evne til å spre bena med åpne øyne
- Evne til å stabilisere kroppen ved sjokk med åpne og lukkede øyne.
- Stabilitet i sittestilling.
- Bevegelsesfunksjon.
- Evnen til å snakke, inkludert flyt og klarhet i å snakke.
- Øyeeplet bevegelse.
Ved mistanke om Friedreichs ataksi vil legen be pasienten om å gjennomgå en nerveledningsundersøkelse. Denne testen brukes til å måle hastigheten på nerveeksitasjon gjennom nervene. Denne testen kan gi informasjon om det er nervevevsskade ved hjelp av elektroder plassert på huden på beinet.
I tillegg til nerveledningstester, er noen andre tester som kan gjennomgås av Friedreichs ataksi lider:
- EkkokardiografiEkkokardiografi brukes til å analysere tilstanden til nervestimulering av hjertet ved hjelp av lydbølger.
- MR-skanningEn MR-skanning av personer med Friedreichs ataksi fokuserer på hjernen og ryggraden. Hos pasienter med Friedreichs ataksi kan man finne skader på ryggmargen i livmorhalsen.
Friedreich. Ataksibehandling
Husk at Friedreichs ataksi ikke kan kureres. Behandlingstrinn er rettet mot å kontrollere symptomene som oppstår og forhindre komplikasjoner som kan oppstå. Friedreichs ataksibehandling utføres ved å involvere ulike leger, spesielt nevrologer, genetikere og fysioterapeuter.
Under behandlingen vil legen utføre periodiske undersøkelser over flere år for å overvåke tilstanden til nervesystemet, hjertet, muskler og bein og andre organsystemer.
Ulike behandlinger som kan gjøres er som følger:
- Fysioterapi og bruk av mobilitetshjelpemidler.
- Behandling av hjertesvikt og arytmier.
- Behandling for
- Samtaleterapi.
- Kirurgi for å behandle lidelser eller misdannelser i ben og bein.
- Rådgivning og antidepressiva for å behandle depresjon.
- Endre mønsteret og typen mat hvis pasienten har problemer med å svelge mat.
Friedreichs ataksi-komplikasjoner
Friedreichs ataksi vil bli verre over tid. Etter 15-20 år vil de ulike symptomene på Friedreichs ataksi bli verre, og det kan til og med oppstå komplikasjoner som:
- Vanskelig å fordøye karbohydrater
- Diabetes
- Kardiomyopati
Arytmier og hjertesvikt er de viktigste dødsårsakene hos pasienter med Friedreichs ataksi, som vanligvis forekommer i aldersgruppen 35-50 år.
Friedreich Ataxia Prevention
Friedreichs ataksi oppstår på grunn av genetiske faktorer, så det kan ikke forhindres. Men hvis du finner ut at ett familiemedlem har en historie med Friedreichs ataksi, kan resten av familien gjennomgå genetisk testing
Genetisk testing av familiemedlemmer som er i faresonen og en historie med Friedreichs ataksi kan utføres før fødselen. I tillegg kan genetisk undersøkelse av potensielle ektepar, spesielt de med en familiehistorie med Friedrichs ataksi, også utføres.
