'Stillhet som en statue' er ikke bare en talemåte. Det er en sykdom som kan gjøre at en persons kropp bare kan stå stille som en statue. Denne sykdommen kalles fibrodysplasia ossificans progressiva eller FOP.
Fibrodysplasia ossificans progressiva er en sykdom der det myke vevet i skjelettsystemet, som muskler, sener og leddbånd, blir til hardt beinvev. Denne sykdommen har også et annet navn, nemlig steinmannssyke.
Som et resultat vil personer med FOP ha problemer eller til og med ikke være i stand til å bevege lemmene i det hele tatt. FOP er en svært sjelden sykdom. Det er anslått at det bare er rundt 800 mennesker som lider av denne sykdommen over hele verden.
Årsaker til FOP Penyakit
Fibrodysplasia ossificans progressiva oppstår på grunn av en genetisk mutasjon i ACVR1-genet som spiller en rolle i prosessen med beinvekst og utvikling. Som et resultat av denne genetiske lidelsen, vokser beinvev hos FOP-lider ukontrollert.
Fordi den er forårsaket av genetiske faktorer, kan FOP-sykdom overføres fra foreldre som har FOP til barna sine. Men i visse tilfeller kan FOP også forekomme hos barn hvis foreldre ikke har denne sykdommen.
Til nå er årsaken til forekomsten av genetiske lidelser som forårsaker FOP fortsatt ukjent.
Noen tegn og symptomer på FOP
Babyer født med FOP vil vanligvis oppleve noen tegn og symptomer på FOP de første årene av livet. Imidlertid er FOP-forløpet forskjellig hos hver pasient.
Følgende er noen av tegnene og symptomene på FOP du bør være oppmerksom på:
1. Unormal form på stortåen
Et av de tidlige tegnene på FOP som kan gjenkjennes fra fødselen er formen på de to stortærne som er kortere og bøyd i motsatt retning fra den andre tåen. For noen personer med FOP oppleves denne tilstanden også av tommelen.
2. Transformasjon av bløtvev til bein
Et annet viktig tegn på FOP er at bløtvevet blir til bein ledsaget av smerte, betennelse og lavgradig feber. Tilstanden kalt oppblussing Dette kan vare i 6-8 uker og skjer gjentatte ganger gjennom hele livet til en person med FOP.
Oppblussing Det begynner vanligvis med en hard klump eller bule i visse deler av kroppen, som nakke, skuldre og rygg. Etter det vil beinveksten spre seg til andre kroppsdeler, bortsett fra tungen, mellomgulvet, hjertemuskelen og glatt muskulatur.
Flare-up kan vises raskere hos et barn eller en baby født med FOP hvis han har en skade eller har en infeksjon, for eksempel influensa. For de fleste med FOP, oppblussing de vil oppleve for første gang i en alder av 10 år.
3. Bevegelsesvansker
Benvekst i ledd og muskler vil føre til at bevegelsen til personer med FOP blir svært begrenset. De vil også ha problemer med å snakke, spise og drikke på grunn av begrenset kjevebevegelse. Over tid kan de bli underernærte fordi det er vanskelig å spise.
Fordi det er vanskelig å opprettholde holdningen, vil FOP-lider også finne det vanskelig å bevege seg og holde kroppsstillingen, så de faller raskt når de står.
4. Det er vanskelig å puste
Ikke nok med det, FOP-lider kan finne det vanskelig å puste på grunn av dannelsen av beinvev i brystet og rundt ribbeina, slik at lungebevegelsen blir begrenset når de puster.
Ulike trinn for håndtering av FOP
Til nå har ingen behandling blitt funnet som er i stand til å hemme, stoppe eller eliminere beinvekst utenfor skjelettet til personer med FOP.
Behandlingen gitt av legen er kun ment å lindre symptomene som oppstår på grunn av FOP. For å lindre symptomene på FOP, kan leger prøve følgende behandlingstrinn:
- Forskrivning av kortikosteroidmedisiner for å behandle betennelse og hevelse forårsaket av oppblussing.
- Forskrivning av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) for å lindre smerte og forhindre betennelse mellom pausene oppblussing.
- Råd pasienten til å bruke hjelpemidler, for eksempel spesielle sko for å hjelpe til med å gå, en stokk eller en rullestol.
- Utføre fysioterapi og ergoterapi.
De fleste med FOP trenger rullestol for å bevege seg rundt når de når 20-årene. I 30-årene kan pasienter vanligvis ikke lenger bevege seg helt og ligger stort sett bare i sengen. Forventet levealder hos pasienter med FOP er ca. 40 år.
I løpet av livet vil FOP-lider måtte gjennomgå regelmessig overvåking til en ortopedisk lege for behandling om nødvendig.
FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) er en svært sjelden og uhelbredelig sykdom. Derfor utføres det fortsatt ulike studier for å finne ut ytterligere hva som forårsaker denne sykdommen, forebyggingstrinn og behandling.
