Protein C-mangel - Symptomer, årsaker og behandling

Helse

Protein C-mangel er en tilstand når kroppen mangler protein C. Denne tilstanden kan får blodet til å koagulere lettere, så detkan øke risikoen for blokkeringer i blodårene.

Protein C er et naturlig blodfortynnende middel i kroppen. Protein C finnes vanligvis i blodet i en inaktiv tilstand og er kun aktiv når kroppen trenger det.

Sammen med andre proteiner i blodet regulerer protein C balansen i blodpropp, slik at blodproppprosessen kan kontrolleres og blodpropp ikke dannes. I tillegg antas protein C også å ha en funksjon for å forhindre betennelse og beskytte cellene mot skade (cytobeskyttende).

Blodpropp som dannes på grunn av protein C-mangel oppstår ofte i sakteflytende blodårer, nemlig årer. Denne tilstanden fører til at personer med protein C-mangel er mer utsatt for sykdom dyp venetrombose (DVT).

Typer av protein C. Mangel

Det er to typer protein C-mangel, nemlig:

  • Type 1

    Type 1 protein C-mangel oppstår på grunn av mangel på protein C i blodet.

  • Type 2

    Type 2 protein C-mangel oppstår fordi aktiviteten eller arbeidet til protein C ikke er optimal i blodproppsystemet, selv om mengden fortsatt er normal. Sammenlignet med type 1 er type 2-mangel mindre vanlig.

Årsaker til protein C-mangel

Protein C-mangel oppstår på grunn av genetiske endringer eller mutasjoner som forårsaker unormal protein C-produksjon og funksjon. Denne genetiske mutasjonen kan overføres fra foreldre til barn.

Derfor vil noen som har en familiehistorie med protein C-mangel være mer utsatt for å lide av denne sykdommen. Imidlertid kan denne genetiske mutasjonen også oppstå av seg selv, det er bare at tilfellene er mindre vanlige enn arvelige genetiske mutasjoner.

Vanligvis kan noen som ikke har en familiehistorie med protein C-mangel utvikle denne sykdommen hvis de har utløsende faktorer, for eksempel:

  • Lider av vitamin K-mangel
  • Lider av hjertesvikt
  • Har en alvorlig infeksjon, for eksempel meningokokk septikemi
  • Har kreft som har spredt seg (metastasert)
  • Har DIC (disseminert intravaskulær koagulasjon), som er en tilstand der det er blodpropp som sprer seg over hele kroppen og bløder samtidig
  • Gjennomgår kjemoterapi
  • Gjennomgår en benmargscelletransplantasjonstamceller)
  • Tar blodfortynnende medisiner, som warfarin

Symptomer på protein C-mangel

Vanligvis gir protein C-mangel ikke signifikante symptomer (asymptomatisk) før blodpropp oppstår. Men når en blodpropp har oppstått, kan denne tilstanden forårsake en rekke symptomer, inkludert:

  • Dyp venetrombose (DVT)

    DVT, også kjent som dyp venetrombose, er dannelsen av en blodpropp i en dyp vene. Hvis det oppstår en blodpropp i en vene i benet, kan symptomene inkludere hevelse, smerte, misfarging og herding av området på benet der blodproppen er lokalisert.

  • Lungeemboli

    Lungeemboli oppstår på grunn av at blodpropp i bena løsner og blokkerer deretter lungearteriene for å forårsake feil i lungevevet. Symptomer på lungeemboli kan inkludere kortpustethet, brystsmerter, hoste, feber og svimmelhet.

  • Tromboflebitt

    Tromboflebitt oppstår når en blodpropp utløser betennelse i den koagulerte venen. Symptomer kan inkludere hevelse, rødhet, smerte og en varm følelse i området der blodproppen dannes.

  • fulminant purpura

    Fulminant purpura oppstår på grunn av dannelsen av blodpropp i de fine blodårene i hele kroppen som forårsaker blokkering av blodstrømmen og vevsdød (nekrose). Et vanlig symptom på fulminant purpura er mørke lilla blåmerker på huden i områder der blodstrømmen er blokkert. Fulminant purpura forekommer vanligvis hos barn. Når det oppstår hos en nyfødt, kalles tilstanden neonatal fulminant purpura.

Når skal man gå til legen

Sjekk med legen din hvis du eller barnet ditt opplever noen av symptomene ovenfor, spesielt hvis symptomene dukker opp plutselig.

For gravide kvinner som har risikofaktorer for protein C-mangel, er det nødvendig å sjekke med en lege om denne tilstanden regelmessig. Den tar sikte på å planlegge en trygg fødselsprosess for mor og foster. Årsaken er at protein C-mangel kan øke risikoen for spontanabort tidlig og sent i svangerskapet.

Diagnose av protein C-mangel

Diagnosen protein C-mangel stilles på bakgrunn av de opplevde symptomene, samt pasientens og familiens sykehistorie. Diagnoseprosessen følges deretter av en grundig fysisk undersøkelse.

For å bekrefte diagnosen utføres generelt oppfølgingsundersøkelser i form av blodprøver som inkluderer:

  • Immunologisk test

    Denne testen gjøres for å bestemme mengden protein C i blodet ved å bruke visse antistoffreaksjoner. Generelt har spedbarn og småbarn et lavere protein C-innhold enn voksne.

  • C. proteinfunksjonstest

    Denne testen er gjort for å sjekke aktiviteten til protein C i blodet.

Vær oppmerksom på at resultatene av begge testene kan endres hvis pasienten tar blodfortynnende warfarin. Derfor, for pasienter som skal gjennomgå en blodprøve for å oppdage protein C, vil de bli bedt om å slutte å ta stoffet i noen dager.

I tillegg kan protein C-deteksjonstesten også utføres flere ganger for å gi mer nøyaktige resultater.

Protein C. Mangelbehandling

Behandling av protein C-mangel tar sikte på å behandle blodpropp som oppstår. Behandling kan også utføres som et forebyggende tiltak hos pasienter som står i fare for å utvikle blodpropp, som pasienter som har sepsis, er gravide eller skal opereres.

For å behandle protein C-mangel kan en internmedisinsk konsulent (KHOM) foreskrive antikoagulerende legemidler, som:

  • Heparin
  • warfarin
  • Edoxaban
  • Enoksaparin
  • Fondaparinux
  • Dalteparin
  • Dabigatran
  • Rivaroksaban
  • Apixaban

I tillegg til å få antikoagulasjonsmidler, kan pasienter også få tilleggsprotein C for å øke protein C-innholdet i blodet. Dette ekstra protein C kan hentes fra rent protein C i konsentratform eller i kombinasjon med andre proteiner avledet fra blodtransfusjonstyper fersk frossen plasma (FFP).

For pasienter med neonatal fulminant purpura er umiddelbar administrering av protein C nødvendig. Pasienter med fulminant purpura hos nyfødte vil få protein C i konsentratform for å øke protein C-innholdet i blodet.

Etter at protein C-innholdet er normalisert, kan pasienten gis antikoagulantia for å hindre at det oppstår blodpropp igjen. Ved behov kan pasienten til enhver tid gis ytterligere protein C igjen. Som en permanent løsning kan pasienten også gjennomgå en levertransplantasjon.

Komplikasjoner av protein C-mangel

Noen av komplikasjonene som kan oppstå på grunn av protein C-mangel er:

  • Abort hos gravide kvinner
  • Hudlidelser på grunn av bruk av warfarin
  • Alvorlige helseproblemer på grunn av lungeemboli, som død av lungevev og hjertestans
  • Neonatal fulminant purpura hos spedbarn

Forebygging av protein C-mangel

I tilfeller forårsaket av genetiske lidelser kan protein C-mangel ikke forhindres fullstendig. Imidlertid kan risikoen for blodpropp på grunn av sykdommen reduseres. Noen trinn for å redusere risikoen for blodpropp på grunn av protein C-mangel er:

  • Tren regelmessig.
  • Drikk nok vann hver dag for å unngå dehydrering.
  • Unngå å stå eller sitte over lengre tid
  • Ta medisiner foreskrevet av lege regelmessig.
  • Bruk sokker (strømper) spesifikt anbefalt av leger for å forhindre blodpropp.
  • Gjør regelmessige medisinske kontroller, spesielt hvis det er et familiemedlem som har en historie med protein C-mangel.