Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en genetisk lidelse som forårsaker vekst av godartede svulster i nervevev i hjernen, ryggmargen og nerveceller. Vestibulært schwanom eller akustisk nevrom er en godartet svulst som ofte oppstår som et resultat av nevrofibromatose type 2.
Nevrofibromatose type 2 er en mindre vanlig tilstand enn nevrofibromatose type 1. NF2 forekommer vanligvis hos én av 25 000 fødsler. Symptomer på nevrofibromatose type 2 vil vanligvis begynne å vises i ung voksen alder, rundt 20 år. Symptomer som ofte dukker opp, nemlig hørselstap, øresus og balanseforstyrrelser.
Årsaken Nevrofibromatose type 2
Neurofibromatosis type 2 er forårsaket av en genetisk abnormitet på kromosom 22 eller NF2-genet. Denne genetiske abnormiteten (mutasjonen) resulterer i forstyrrelser i produksjonen av proteinet merlin. Dette fører videre til ukontrollert vekst av nerveceller.
Den eksakte årsaken til denne genmutasjonen er ikke kjent. Barn hvis fedre eller mødre har nevrofibromatose type 2 har imidlertid 50 % risiko for å utvikle lidelsen.
Denne lidelsen kan også oppstå tilfeldig uten en familiehistorie med NF2. Denne tilstanden kalles Mosaikk NF2. barn med Mosaikk NF2 har generelt mildere symptomer.
Symptomer på nevrofibromatose type 2
Neurofibromatose type 2 (NF2) vil forårsake vekst av godartede svulster på nerveceller. Tumorvekst kan forekomme i hvilken som helst nerve. Det er flere typer svulster som kan oppstå på grunn av NF 2, nemlig:
- Akustisk nevrom, som er en godartet svulst som vokser på nerven som forbinder øret og hjernen
- Gliomer inkludererependymomer, nemlig svulster som vokser på gliaceller i hjernen og ryggmargen
- Meningiomer er svulster som vokser i hjernehinnene (beskyttende membraner) som omgir hjernen og ryggraden
- Schwannoma, som er en svulst som oppstår i cellene som dekker nerveceller
Selv om symptomer og plager er mer vanlige hos unge voksne, kan nevrofibromatose type 2 også forårsake: juvenil kortikal katarakt, nemlig grå stær som vises hos barn.
Klager som oppstår vil avhenge av hvor svulsten vokser. Men generelt er noen av symptomene eller plagene som ofte indikerer NF2:
- Tinnitus
- Balanseforstyrrelser
- Hørselsforstyrrelser
- Synsforstyrrelser og glaukom
- Hukommelsessvikt
- Nummenhet i ansikt, armer eller ben
- Anfall
- svimmelhet
- Svelgeforstyrrelser
- Artikulasjon når man snakker blir mindre tydelig
- Humper vises under huden
- Smerter på grunn av perifer nevropati
- Ryggsmerte
Når skal man gå til legen
Sjekk med legen din dersom du opplever noen av symptomene på nevrofibromatose type 2 nevnt ovenfor. Tidlig påvisning og behandling forventes å forhindre utvikling av svulster og komplikasjoner på grunn av NF2.
Diagnose Nevrofibromatose type 2
Legen vil spørre om pasientens symptomer, sykehistorie og en familiehistorie med nevrofibromatose type 2. Etter det vil legen utføre en nevrologisk undersøkelse, øreundersøkelse og øyeundersøkelse. For å bekrefte diagnosen vil legen utføre støtteundersøkelser i form av:
- Skanner med en MR- eller CT-skanning for å oppdage et schwannom, akustisk nevrom, meningeom eller gliom
- Genetisk testing, for å avgjøre om det er en genmutasjon
Hvis du eller partneren din lider av nevrofibromatose type 2, kan genetisk testing også gjøres siden barnet er i livmoren. Dette tar sikte på å avgjøre om nevrofibromatose type 2 overføres til fosteret.
Behandling Nevrofibromatose type 2
Neurofibromatose type 2 kan ikke kureres. Behandlingen vil bli tilpasset de symptomer og plager som oppstår. Noen av behandlingstrinnene som vil bli utført av legen er:
Observasjon
Legen vil gjøre observasjoner eller rutinemessige observasjoner. Dette gjøres for å bestemme utviklingen av svulster som vokser når man opplever nevrofibromatose type 2. Hvis det oppstår klager eller symptomer under observasjon, vil legen utføre terapi i henhold til tilstanden.
Under observasjonen vil legen utføre regelmessige MR-undersøkelser for å se tumorvekst samt regelmessige øye- og øreundersøkelser.
Fysioterapi
Fysioterapi utført på nevrofibromatose type 2 vil bli tilpasset de lidelser eller plager pasienten opplever. For eksempel, hvis pasienten har hørselstap, vil det bli gjennomført terapi for å trene hvordan man kommuniserer med andre mennesker, det kan være ved å undervise i tegnspråk.
Dersom NF2-pasienten har øresus eller tinnitus, vil dette bli gjort tinnitus omtreningsterapi. Denne terapien tar sikte på å trene og få pasienten til å tilpasse seg øresus.
Installasjon av høreapparat
Pasienter med nevrofibromatose type 2 opplever ofte hørselstap og til og med hørselstap, så høreapparater eller hørselsimplantater er nødvendig. Det er 2 typer hørselsimplantater som kan brukes, nemlig cochleaimplantater eller auditivt hjernestammeimplantat.
Operasjon
Kirurgi utføres for å fjerne svulster eller behandle grå stær, for å forhindre komplikasjoner.
Strålebehandling
Denne prosedyren gjøres ved hjelp av røntgenenergi for å fjerne svulsten.
Narkotika
Medisiner kan gis for å lindre plager og symptomer. Hvis det er smerter, vil legen gi smertestillende medisiner.
Komplikasjoner av nevrofibromatose type 2
Hvis den ikke behandles umiddelbart, kan nevrofibromatose type 2 forårsake komplikasjoner som:
- Permanent hørselstap og døvhet
- Ansiktsnerveskade
- Synsforstyrrelse
- Nummen
Forebygging av nevrofibromatose type 2
Neurofibromatose type 2 er en genetisk lidelse som er vanskelig eller umulig å forhindre. Å gjøre genetisk screening når du planlegger en graviditet kan gjøres for å bestemme risikoen for genetiske lidelser hos avkom.
Hvis du har blitt diagnostisert med nevrofibromatose type 2, følg rådene og behandlingen gitt av legen din. Gjør også kontrollen i henhold til tidsplanen som er gitt slik at tilstanden din overvåkes.
