Osteopetrose er en tilstand med unormal bentetthet, som gjør det lett å frakturere. Tilstanden utløses av en forstyrrelse i funksjonen til osteoklaster, en type beincelle. Under normale omstendigheter fungerer osteoklaster for å bryte ned gammelt beinvev når nytt beinvev vokser. Hos personer med osteopetrose ødelegger ikke osteoklaster beinvevet, noe som forårsaker unormal beinvekst.
Osteopetrose er en lidelse på grunn av arv, så den kan ikke forebygges. Rutinemessig screening for genetiske lidelser før fødsel, etterfulgt av passende omsorg og terapi, kan hjelpe personer med osteoporose med å leve et normalt liv.
Symptomer på osteopetrose
Eksperter deler osteopetrose inn i flere typer, som hver har forskjellige symptomer, nemlig:
- Autosomal dominant osteopetrose (EN GJØR).
ADO er mild osteopetrose, som vanligvis rammer personer i alderen 20-40 år. ADO er den vanligste typen osteopetrose, og anslås å forekomme hos 1 av 20 tusen mennesker.
Pasienter med osteopetrose har redusert risiko hos barn med 50 prosent. En genmutasjon fra begge foreldrene er nok til å utløse ADO hos en person.
I noen tilfeller forårsaker ikke ADO symptomer. Men hos noen pasienter kan ADO forårsake en rekke symptomer som hodepine, brudd mange steder, beininfeksjoner (osteomyelitt), degenerativ leddgikt (artrose) og skoliose eller unormale tilstander i ryggraden.
- Autosomal recessiv osteoporoseetrosis (ARO).
ARO er en alvorlig form for osteopetrose, som kan påvirke en baby selv når babyen fortsatt er i livmoren. Babyer med ARO har svært skjøre bein. Selv under fødselen kan babyens skulderbein bli ødelagt.
Frem til ett års alder viser spedbarn med ARO symptomer på anemi og trombocytopeni (mangel på blodplater). Andre symptomer som kan vises inkluderer ansiktsmuskellammelse, hypokalsemi (lavt kalsiumnivå), hørselstap, tilbakevendende infeksjoner, redusert vekst, kort vekst, unormale tenner og forstørret lever og milt. I mer alvorlige tilfeller kan personer med ARO oppleve hjerneabnormiteter, mental retardasjon og hyppige anfall.
En person kan utvikle ARO hvis han arver det muterte genet fra hver av foreldrene. Imidlertid kan det hende at foreldre som bærer genet ikke har sykdommen.
ARO er sjelden, og forekommer bare hos 1 av 250 000 mennesker. Imidlertid er denne tilstanden svært farlig. Hvis det ikke blir behandlet, lever gjennomsnittsbarnet med ARO mindre enn 10 år.
- Intermediær autosomal osteopetrose (IAO).
IAO er en type osteopetrose som kan arves fra en eller begge foreldrene. Denne typen osteopetrose er også ganske sjelden.
Selv om IAO ikke er like livstruende som ARO, kan det utløse en opphopning av kalsium i hjernen. Denne tilstanden kan føre til at personer som lider av IAO opplever mental retardasjon.
- X-lenket osteopetrose.
Denne typen osteopetrose arves gjennom X-kromosomet Symptomer som vises ved denne typen osteopetrose er forstyrrelser i immunsystemet som kan føre til utvikling av mer alvorlige infeksjoner, samt lymfødem. Andre symptomer X-bundet osteoporose er anhydrotisk ektodermal dysplasi, som er en hudsykdom preget av mangel på hår på hodet og kroppen, samt manglende evne til å produsere svette.
Årsaker til osteopetrose
Osteopetrose er forårsaket av mutasjoner eller endringer i et av genene som er involvert i utviklingen og funksjonen til osteoklaster, celler som spiller en rolle i nedbrytningen av bein.
Hver type osteopetrose er forårsaket av en annen genmutasjon, som beskrevet nedenfor:
- Mutasjoner i CLCN7-genet er kjent for å være ansvarlige for de fleste autosomal dominant osteopetrose, 10-15 % av tilfellene autosomal recessiv osteopetrose, og en rekke saker mellomliggende autosomal osteopetrose.
- 50 % av tilfellene autosomal recessiv forårsaket av mutasjoner i TCIRG1-genet.
- X-bundet osteoporose forårsaket av mutasjoner i IKBKG-genet. Dette genet er plassert på kromosomet X. Kromosomer er deler av celler som inneholder genetisk informasjon, en av dem er å regulere sex. Hos menn som har ett X-kromosom, vil mutasjoner i bare én kopi av genet i hver celle utløse denne lidelsen. Mens hos kvinner, som har to X-kromosomer, må mutasjoner forekomme i to kopier av genet. Derfor, X-bundet osteoporose forekommer vanligvis hos menn.
- I 30 % av tilfellene av osteopetrose er årsaken ukjent.
Diagnose av osteopetrose
Diagnosen osteopetrose kan fås gjennom bildediagnostikk, for eksempel røntgenundersøkelser. Røntgenundersøkelse vil hjelpe legen til å se om det er infeksjon eller brudd i beinet. Andre avbildningstester, for eksempel en CT-skanning eller MR, kan også gjøres som en undersøkelse.
For pasienter med alvorlig osteopetrose vil det bli tatt blodprøve for testing i laboratoriet. Under disse forholdene vil kalsiumnivået i blodet være lavt, og nivåene av sur fosfatase og hormoner kalsitriol økt.
Osteopetrose behandling
Osteopetrose hos voksne pasienter trenger ikke behandles, med mindre det forårsaker komplikasjoner. I denne tilstanden vil legen behandle bruddet, eller utføre en ledderstatningsprosedyre.
På den annen side bør osteopetrose hos spedbarn behandles umiddelbart. Noen metoder for å behandle spedbarn med osteopetrose inkluderer:
- Gir vitamin D for å stimulere osteoklastceller, slik at bennedbrytningsprosessen kan gå normalt.
- Å gi kalsitriol ledsaget av begrensning av kalsiuminntaket.
- Hormonbehandling erytropoietin å behandle anemi.
- Administrering av kortikosteroider for å stimulere bennedbrytning og behandle anemi. Denne metoden må kanskje brukes i flere måneder eller flere år, og er ikke den foretrukne metoden for behandling av osteopetrose.
- Kirurgi for å behandle brudd.
- Benmargstransplantasjon, for å behandle benmargssykdom og metabolske forstyrrelser. Selv om det er ganske risikabelt, oppveier fordelene fra denne metoden risikoen.
Komplikasjoner av osteopetrose
En rekke komplikasjoner som blant annet kan oppleves av pasienter med osteopetrose, er benmargssvikt ledsaget av alvorlig anemi, blødning og infeksjon. I tillegg kan pasienter med osteopetrose også oppleve hindringer i prosessen med vekst og utvikling.
