DiGeorge syndrom er en sykdom som oppstår som følge av en genetisk lidelse. Denne sykdommen oppstår når det er tap av visse genetiske komponenter på kromosomet, nettopp på kromosom 22. På grunn av dette genetiske problemet kan barn født med denne tilstanden oppleve ulike helseproblemer.
De fleste med DiGeorge syndrom har ikke en familiehistorie med sykdommen. Imidlertid kan foreldre som lider av DiGeorge syndrom overføre den samme sykdommen til barna sine. Denne sykdommen kan oppstå når det er et problem i dannelsen av den genetiske komponenten til fosteret under befruktningsprosessen.
En liten prosentandel av barn født med denne tilstanden opplever ikke alvorlige helseproblemer. Imidlertid har de fleste barn med DiGeorge syndrom en rekke helseproblemer, for eksempel:
- Medfødte hjertefeil.
- Harelip.
- Mangel på kalsium i blodet.
- Hormonabnormiteter.
- Utviklingsforstyrrelser.
- Benabnormiteter.
Symptomer på DiGeorge syndrom
DiGeorge syndrom kan forårsake en rekke symptomer, avhengig av alvorlighetsgraden og hvilke organsystemer som er påvirket av den genetiske lidelsen. Vanligvis har symptomene på dette syndromet blitt sett siden babyen ble født. Men det er også pasienter som bare viser symptomer når de er småbarn eller barn.
Følgende er noen av symptomene og tegnene på DiGeorge syndrom:
- Avvik i ansiktstrekk, som et langt ansikt, en lang og bred nese, mange folder på øyelokkene, korte og små ører, en liten og kort hake og munn, og et asymmetrisk utseende i ansiktet.
- Problemer med leppene og munnen, som leppespalte, ganespalte og små tenner. Denne tilstanden gjør det vanskelig for barn å spise.
- Tilstedeværelsen av bilyd og hud som er lett blåaktig. Denne tilstanden er forårsaket av mangel på sirkulasjon av oksygenrikt blod på grunn av en medfødt hjertefeil.
- Svake muskler.
- Hyppige anfall.
- Luftveislidelser, for eksempel hyppig kortpustethet og tung.
- Psykiske og atferdsforstyrrelser.
- Barnets immunsystem er svakt.
- Spinal deformiteter, som skoliose.
- Utviklingsforstyrrelser, som for sent sittestilling, taleforsinkelse og lærevansker.
Årsaker til DiGeorge syndrom
Normalt får en person 23 kromosomer fra far og 23 kromosomer fra mor for totalt 46 kromosomer Hos personer med DiGeorge syndrom er det en genetisk lidelse der en liten del av komponenten til kromosom 22 mangler, nettopp kl. en plassering kalt q11.2. Av denne grunn er denne tilstanden også kjent som 22q11.2 delesjonssyndrom.
Tapet av denne delen av kromosomet kan oppstå i farens sædceller, morens eggceller eller når fosteret utvikler seg. Denne genetiske lidelsen påvirker nesten alle organsystemer i kroppen med varierende alvorlighetsgrad. Noen lider kan vokse til voksen alder, men noen har alvorlige helseproblemer som kan føre til døden.
For definitivt å diagnostisere DiGeorge syndrom, kreves en fullstendig medisinsk undersøkelse fra en lege. Denne undersøkelsen inkluderer en fysisk undersøkelse og støtte, som røntgen, blodprøver og genetiske tester.
Behandling av DiGeorge syndrom
Så langt er det ingen kur for DiGeorge syndrom. Barn og voksne som opplever det må gjennomgå regelmessig helsehjelp og overvåking for å forhindre komplikasjoner som kan oppstå i fremtiden.
Et barn som lider av SiGeorge syndrom må motta eller gjennomgå regelmessige helsesjekker som inkluderer en grundig fysisk undersøkelse, evaluering av vekst og utvikling, undersøkelse av ernæringsstatus og støtte, for eksempel blodprøver.
For å forhindre ytterligere komplikasjoner eller behandle problemer som allerede er opplevd, kan personer med DiGeorge syndrom gis flere behandlinger, for eksempel:
- Gi kalsium- og vitamin D-tilskudd for å behandle kalsiummangel.
- Logopedia dersom pasienten har talevansker eller talevansker.
- Fysioterapi for å behandle bevegelsesproblemer.
- Psykoterapi hvis det er psykiske problemer eller psykiske lidelser Behandling for å overvinne forstyrrelser i immunsystemet.
- Kirurgi for å behandle lidelser i visse organer eller kroppsdeler, for eksempel medfødte hjertefeil og leppespalte.
DiGeorges syndrom kan ikke behandles. Men med god støtte fra familien, samt regelmessig terapi og kontroller hos leger, kan personer med DiGeorge syndrom leve normalt, uavhengig og unngå komplikasjoner.
