Mangel glukose-6-phosphpåedehydrogenase (G6PD) er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på enzymet G6PD. Denne sykdommen er mer vanlig hos gutter.
G6PD-enzymet hjelper røde blodceller til å fungere normalt og beskytter røde blodceller mot skadelige forbindelser. Når kroppen mangler dette enzymet, vil røde blodceller brytes ned raskere enn de ble dannet, og forårsake anemi.
Behandling av G6PD-mangel gjøres ved å eliminere den utløsende faktoren. Men hvis tilstanden er alvorlig nok, personer med G6PD mangel kan kreve blodoverføring.
Symptomer på Glu-mangelkose-6-Phosphpåe dehydrogenase (G6PD)
G6PD-mangel kan ikke forårsake noen symptomer. Men hvis mange røde blodlegemer sprekker, kan pasienten oppleve symptomer og tegn på hemolytisk anemi, for eksempel:
- Svimmel.
- Blek hud.
- Kroppen blir lett sliten.
- Mørk urin.
- Gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott).
- Forstørrelse av lever og milt.
- Hjerteslag.
- Vanskelig å puste.
Når skal man gå til legen
Sjekk med barnelegen din om barnet ditt har symptomene ovenfor på hemolytisk anemi. Under barnets vekst og utvikling må foreldrene ha regelmessige kontroller hos barnelegen. Denne undersøkelsen kan gjøres samtidig med barnets rutinemessige vaksinasjonsplan.
Hvis du eller din familie lider av G6PD-mangel, snakk med legen din om muligheten for å overføre denne sykdommen til barnet ditt før du bestemmer deg for å få barn.
Årsaker til mangel Glukose-6-PhosphpåeDehydrogenase (G6PD)
Mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) er forårsaket av mutasjoner eller endringer i genet som produserer G6PD-enzymet som kan overføres til barn. Mutasjoner i disse genene fører til at personer med denne sykdommen mangler eller ikke har G6PD-enzymet i det hele tatt.
Denne tilstanden vil påvirke overlevelsen av blodceller. Hvis du ikke har nok G6PD-enzym, vil røde blodceller lettere brytes ned. Røde blodlegemer vil også være mer utsatt for å briste når de utløses av følgende faktorer:
- Forbruk fava bønner.
- Smittsom sykdom forårsaket av bakterier eller virus.
- Eksponering for naftalen, en forbindelse som finnes i kamfer.
- Medisiner, som antibiotika, malariamidler og smertestillende midler.
G6PD-mangel er mer vanlig hos gutter. Dette er fordi genet som produserer G6PD-enzymet sitter på X-kromosomet.Menn har som kjent et XY-kromosom, mens kvinner har et XX-kromosom. Med andre ord kan en kvinne bare utvikle G6PD-mangel hvis begge foreldrene lider av denne sykdommen.
Mangeldiagnose Glukose-6-PhosphpåeDehydrogenase (G6PD)
Legen vil spørre pasienten om symptomene de opplever, samt om noen familiemedlemmer lider av G6PD-mangel. Legen vil også utføre en fysisk undersøkelse for å se etter tegn på anemi, gulsott og forstørret lever og milt.
Dersom legen mistenker at pasienten har G6PD-mangel, vil legen utføre følgende undersøkelser:
- Fullstendig blodtelling
Gjennom en fullstendig blodtelling kan legen bestemme antall røde blodlegemer, proteiner og bilirubin i blodet.
- abdominal ultralyd
Abdominal ultralyd gjøres for å se muligheten for forstørrelse av lever og milt.
- Genetisk testing
Genetisk testing gjøres gjennom en blodprøve for å undersøke mulige mutasjoner i G6PD-genet.
Mangelbehandling Glukose-6-PhosphpåeDehydrogenase (G6PD)
Behandling av G6PD-mangel er å eliminere den utløsende faktoren til denne sykdommen. For eksempel, hvis G6PD-mangel er forårsaket av en infeksjon, er behandlingen å eliminere infeksjonen. Hvis symptomer vises etter å ha tatt stoffet, er behandlingen å slutte å ta stoffet.
Symptomer på G6PD-mangel stopper vanligvis når den utløsende faktoren er behandlet. Men hvis pasientens tilstand har utviklet seg til hemolytisk anemi, bør mer intensiv behandling gis. Behandlingen inkluderer:
- Å gi oksygen for å opprettholde oksygennivået i blodet.
- Blodoverføringer for å erstatte skadede blodceller.
KomplikasjonerMangel Glukose-6-PhosphpåeDehydrogenase (G6PD)
Kontinuerlig G6PD-mangel kan utløse hemolytisk anemi, som er en blodmangelsykdom hvor røde blodceller ødelegges raskere enn de dannes. Hvis det ikke kontrolleres, kan pasienter oppleve hjerterytmeforstyrrelser, hjertemuskelavvik eller hjertesvikt.
ForebyggingMangel Glukose-6-PhosphpåeDehydrogenase (G6PD)
G6PD-mangel er en sykdom forårsaket av arv, så det er vanskelig å forebygge. Men hvis du lider av denne sykdommen, kan du unngå triggerfaktorene. For eksempel ved å ikke konsumere fava bønner og medikamenter som kan utløse symptomer.
