Von Willebrands sykdom er en arvelig sykdom som får pasienter til å blø lettere. Hos pasienter er det blodkoagulerende proteinet som kalles von Willebrand-faktor lite eller virker ikke normalt. Von Willebrands sykdom er en uhelbredelig tilstand. Men med riktig behandling kan pasienter leve et normalt liv.
Symptomer på von Willebrands sykdom
Symptomer på von Willebrands sykdom kan være milde eller ikke vises i det hele tatt, så den som lider er ikke klar over det. Alvorlighetsgraden av denne sykdommen er forskjellig for hver pasient.
Følgende er symptomer på von Willebrands sykdom:
- Kraftig blødning etter tanntrekking eller operasjon
- Neseblod som ikke stopper på 10 minutter
- Det er blod i urinen eller avføringen
- Lett blåmerker hud
Symptomer på von Willebrands sykdom vil lettere sees hos kvinner, spesielt under menstruasjon, inkludert:
- Menstruasjonen varer lenge, eller blod som kommer veldig mye ut.
- To pads er nødvendig samtidig for å holde menstruasjonsblodfrekvensen.
- Bytt bind eller tamponger mer enn en gang i timen.
- Symptomer på anemi vises, for eksempel lett trøtt, svak eller kortpustet.
Årsaker til von Willebrands sykdom
Von Willebrands sykdom er forårsaket av en mutasjon i VWF-genet, genet som instruerer kroppen til å produsere von Willebrand-faktor. Mutasjoner i VWF-genet kan redusere mengden av von Willebrand-faktor, eller forårsake forstyrrelser i funksjonen til von Willebrand-faktor.
Von Willebrand-faktoren fungerer i seg selv for å danne blodpropp, ved å feste blodplateceller (blodplater) til veggene til skadet eller blødende vev, for å danne blodpropper. Dannelsen av denne blodproppen er viktig for å stoppe blødningen. Men hos pasienter med denne sykdommen er det bare en liten mengde von Willebrand-faktor i kroppen, eller det er en forstyrrelse i funksjonen til denne faktoren. Denne tilstanden fører til at blodplater ikke fester seg sammen, noe som resulterer i at blodpropper ikke dannes og blødninger blir ukontrollerbare.
Disse genavvikene er vanligvis arvet fra foreldre. Imidlertid kan denne genavvikelsen dukke opp av seg selv når en person er voksen, selv om de ikke har foreldre med samme sykdom.
Diagnose av von Willebrands sykdom
Ved den første undersøkelsen vil legen spørre pasienten og familiens historie om sykdommen. Deretter vil legen utføre flere blodprøver, for eksempel:
- Von Willebrand faktor antigen. Gjennom denne testen kan leger bestemme nivået av von Willebrand-faktor i blodet, ved å måle nivåene av en rekke proteiner i blodet.
- Ristocetin-kofaktoraktivitet. I denne testen vil legen måle hvor godt von Willebrand-faktoren fungerer i blodkoagulasjonsprosessen.
Vær oppmerksom på at testresultatene kan variere på grunn av en rekke faktorer som infeksjon, stress, graviditet eller bruk av medisiner. Så pasienten kan rådes til å ta en gjentatt blodprøve.
Behandling av von Willebrands sykdom
Selv om von Willebrands sykdom ikke har noen kur, kan medisiner bidra til å forhindre og stoppe blødninger. Hvilken behandlingsmetode som velges avhenger av pasientens tilstand, type, alvorlighetsgrad av sykdommen, og pasientens respons på tidligere behandlingsmetoder.
Noen av behandlingene for Von Willebrands sykdom er:
- Tranexaminsyre. Tranexamsyre brukes til å bremse ned prosessen med å bryte ned blodpropp som allerede er dannet, slik at blødningen kan stoppe.
- Familieplanleggingspiller. Hos kvinnelige pasienter kan p-piller brukes til å kontrollere kraftige blødninger under menstruasjonen. Innholdet av hormonet østrogen i p-piller kan også oppmuntre til produksjon av von Willebrand-faktor.
- Desmopressin.Desmopressin er et syntetisk hormon som virker for å stimulere kroppen til å frigjøre mer von Willebrand-faktor som er lagret i veggene i blodårene.
Komplikasjoner av von Willebrands sykdom
Hvis de ikke behandles riktig, kan personer med Von Willebrands sykdom oppleve komplikasjoner, for eksempel:
- Smerter og hevelse. Denne tilstanden oppstår når det er unormal blødning i bløtvev eller ledd.
- Anemi. Overdreven menstruasjonsblødning kan føre til jernmangelanemi.
Von Willebrands sykdom kan forårsake ukontrollerte blødninger som kan føre til døden. Derfor bør medisinsk behandling gis umiddelbart ved alvorlig blødning.
