Medfødt binyrehyperplasi - Symptomer, årsaker og behandling

Medfødt binyrehyperplasi eller medfødt binyrehyperplasi (IKKE SANT) er en sykdom arv som får en kvinnes fysiske utseende til å virke mer maskulin ( tvetydige kjønnsorganer ). Dette skyldes at binyrene (binyrene) jobber for mye.

Binyrene kalles binyrene fordi de er plassert rett over nyrene. Denne kjertelen fungerer for å produsere androgenhormoner som danner mannlige fysiske egenskaper.

Ved medfødt binyrehyperplasi (CAH) virker denne kjertelen for aktivt, slik at mengden androgenhormon som produseres blir for stor. Som et resultat, hvis det forekommer hos kvinner, vil CAH gjøre pasientens fysiske utseende mer maskulint.

Denne sykdommen kan også forekomme hos menn, men symptomene er forskjellige fra symptomene på CAH hos kvinner. I visse tilfeller kan CAH føre til at babyer blir født intersex.

Årsaker til medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er forårsaket av en genetisk lidelse som påvirker ytelsen til binyrene. Denne genetiske lidelsen er arvelig og er recessiv. Det vil si at symptomer kun vil vises hvis den genetiske lidelsen er hentet fra begge foreldrene.

Hvis en person får en genetisk lidelse som forårsaker CAH fra bare en forelder, vil han bare være en bærer (transportør), ikke lidende. Denne personen kan gi CAH til barnet sitt, selv om han selv ikke opplever noen symptomer.

Denne genetiske lidelsen gjør at antall celler i binyrene (binyrene) øker. Som et resultat vil binyrenes funksjon for å produsere androgenhormoner øke, slik at mengden av androgenhormoner som produseres blir mer.

CAH påvirker også nivåene av hormonet kortisol og aldosteron. Men i motsetning til den økte mengden androgenhormoner, vil mengden kortisol og aldosteronhormoner faktisk avta i CAH.

Mangel på kortisol og aldosteronhormoner samt overskytende androgenhormoner vil forårsake symptomer på CAH hos pasienter.

Symptom Medfødt binyrehyperplasi

Symptomer på medfødt binyrehyperplasi (CAH) er forskjellige mellom kvinner og menn. I tillegg avhenger symptomene som oppstår også av typen medfødt binyrehyperplasi i seg selv.

Det er 2 typer rettigheter, nemlig klassiske rettigheter og ikke-klassiske rettigheter. Klassisk CAH oppstår når binyrene er helt ute av stand til å produsere hormonene kortisol og aldosteron. Mens ikke-klassisk CAH oppstår når binyrene fortsatt kan produsere hormonet kortisol, men i små mengder.

Følgende er forskjellene i symptomer mellom klassisk og ikke-klassisk CAH, både hos menn og kvinner:

Symptommedfødt binyrehyperplasi klassisk

Symptomer på klassisk medfødt binyrehyperplasi kan oppdages fra fødselen, spesielt hos kvinnelige spedbarn. Følgende er klassiske CAH-symptomer basert på kjønnet til den syke:

• Kvinne

  Babyjenter som lider av klassisk CAH har mer maskuline fysiske egenskaper, slik at kjønnet deres blir uklart ( tvetydige kjønnsorganer ). Denne tilstanden er preget av forstørrelse av klitoris, så det ser ut som en liten penis.

• Mann

  I motsetning til jentebaby, ser babygutter som lider av klassisk CAH ut som vanlige babyer. Imidlertid vil babygutter med klassisk CAH ha mørkere hud og ha en penis som er større enn normalt.

Når man går inn i en alder av barn eller pre-ungdom, kan pasienter med klassisk CAH, både jenter og gutter, oppleve raskere kroppsvekst enn andre barn på deres alder. Men etter å ha kommet inn i voksenlivet, vil personer med CAH faktisk ha en høyde under gjennomsnittet.

I tillegg vil hår i kjønnsområdet til barn med CAH vises tidligere. Barn med klassisk CAH kan også utvikle akne i yngre alder.

I tillegg til å forårsake abnormiteter i fysiske egenskaper, kan klassisk CAH også forårsake forstyrrelser i reguleringen av vann- og saltnivåer i kroppen. Denne tilstanden kan oppstå når den lidende fortsatt er en baby, barn eller når de er voksne. Symptomer som vises inkluderer:

• Kvalm
• Diaré
• Gå ned i vekt og har vanskelig for å gå opp igjen
• Dehydrering
• Lavt blodtrykk

Symptomer på ikke-klassisk medfødt binyrehyperplasi

Symptomer på ikke-klassisk CAH er mildere enn klassisk CAH. Symptomer på ikke-klassisk CAH oppdages sjelden fra fødselen, og symptomene oppstår oftere når den lidende kommer i puberteten. Følgende er symptomer på ikke-klassisk CAH som kan vises hos både menn og kvinner:

• Veksten av kjønnshår i en yngre alder.
• Rask vekst i barndommen, men etter voksen alder, har en lavere enn normal høyde.
• Overvekt.

Det er ytterligere symptomer som vises hos kvinner med ikke-klassisk CAH. Disse symptomene inkluderer:

• Alvorlig akne.
• Får tykt hår på brystet, ryggen, haken og magen.
• Lyden er tyngre.
• Menstruasjonsforstyrrelser.

Når skal man gå til legen

Hvis du vet at et familiemedlem har blitt diagnostisert med CAH, både klassisk og ikke-klassisk, bør du umiddelbart konsultere en lege og din partner for å gjennomgå genetisk screening for CAH. CAH-screening kan gi informasjon om barnet ditt er i faresonen for å utvikle CAH eller ikke.

Hos spedbarn hvis foreldre aldri har gjennomgått screeningen, kan CAH identifiseres ut fra symptomene. Klassisk CAH hos kvinner kan vanligvis bli kjent etter at babyen er født gjennom en fysisk undersøkelse av en lege ved å se på abnormiteter i kjønnsorganene.

Mens hos mannlige spedbarn, kan klassisk CAH gjenkjennes fra symptomer på aldosteronmangel, som dehydrering og under normal vekt. Klassisk CAH hos guttebarn er litt vanskelig å vite. Likeledes med ikke-klassiske CAH-symptomer, som vanligvis først vises i begynnelsen av puberteten. Hvis barnet i vekstperioden opplever klassiske eller ikke-klassiske CAH-symptomer som nevnt ovenfor, kontakt legen umiddelbart.

Diagnose Medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) kan diagnostiseres gjennom gentesting, både før og etter at barnet er født. Gentesting før barnet er født gjøres hvis begge foreldrene bærer på en genetisk lidelse som forårsaker CAH.

Genundersøkelse som kan gjøres for å oppdage medfødt binyrehyperplasi hos fosteret er gjennom følgende handlinger:

• Sampling av korionvillus(CVS)

  Denne prosedyren tar sikte på å ta en prøve av placentavev eller placenta. CVS-undersøkelse utføres ved 8-9 ukers svangerskap.

• Fostervannsprøve

  Prosedyren for prøvetaking av fostervann utføres ved 12-13 ukers svangerskap.

Etter at babyen er født, vil legen observere det fysiske utseendet og overvåke babyens tilstand for å oppdage klassiske CAH-symptomer umiddelbart. Ved mistanke om at babyen har klassisk CAH, vil legen foreta en støtteundersøkelse.

Ikke-klassisk CAH diagnostiseres vanligvis senere fordi symptomene bare vises når pasienten går inn i puberteten. For å diagnostisere ikke-klassisk CAH, vil legen først utføre en fysisk undersøkelse for å finne eventuelle abnormiteter i den lidendes kropp. Etter det vil legen utføre en støtteundersøkelse.

Flere undersøkelsesmetoder for å oppdage medfødt binyrehyperplasi eller medfødt binyrehyperplasi er:

• Undersøkelse blod og urin

  Denne undersøkelsen tar sikte på å bestemme nivåene av hormoner som produseres av binyrene.

• Undersøkelse kjønn

  Denne undersøkelsen utføres gjennom kromosomanalyse, spesielt hos babyjenter med forvirrende kjønnsorganformer.

• Undersøkelse genet

  Denne undersøkelsen utføres etter hormonelle tester, for å oppdage genetiske lidelser som forårsaker CAH.

• abdominal ultralyd

  Abdominal ultralydundersøkelse tar sikte på å se abnormiteter i form av indre organer, slik som livmor eller nyrer, hvis kjønnsavvik blir funnet.

• Foto Rontgen

  Denne kontrollen utføres forse beinutvikling. Pasienter med CAH har generelt raskere beinutvikling.

Behandling Medfødt binyrehyperplasi

Behandling for medfødt binyrehyperplasi (CAH) avhenger av type og alvorlighetsgrad. Prinsippet for CAH-behandling er å redusere overskudd av androgenhormoner og øke hormonmangelen.

Hvis det ikke er symptomer, trenger personer med ikke-klassisk CAH generelt ikke behandling. Men hvis det oppstår klager eller symptomer, vil endokrinologen gi følgende medisiner for å overvinne dem:

• Kortikosteroider, for å erstatte hormonet kortisol som mangler i kroppen.
• Mineralokortikoider, for å erstatte hormonet aldosteron som mangler og opprettholde saltnivået i kroppen.
• Natriumtilskudd, for å øke og opprettholde saltnivået i kroppen.

Mens de gjennomgår behandling med disse stoffene, må personer med CAH regelmessig oppsøke lege slik at tilstanden deres kan overvåkes. Om nødvendig vil legen justere dosen av legemidlene slik at de ikke forårsaker bivirkninger.

Spesielt for kvinner med klassisk CAH som har abnormiteter i kjønnsorganene, vil legen anbefale rekonstruktiv kirurgi for å forbedre formen og funksjonen til kjønnsorganene. Denne handlingen utføres vanligvis når babyen er 2-6 måneder gammel.

Komplikasjoner av medfødt binyrehyperplasi

Pasienter med klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) som ikke får forsvarlig behandling kan oppleve komplikasjoner i form av binyrekrise. Binyrekrise oppstår på grunn av svært lave nivåer av hormonet kortisol i kroppen. Symptomer på en binyrekrise inkluderer:

• Diaré
• Kaste opp
• Dehydrering
• Lavt blodsukkernivå
• Sjokk

Binyrekrise er en nødsituasjon som krever øyeblikkelig legehjelp. Ta derfor umiddelbart pasienten til legen hvis symptomene ovenfor vises.

Pasienter med medfødt binyrehyperplasi, både kvinner og menn, er utsatt for infertilitet eller infertilitet. Men med riktig behandling kan de fleste lider fortsatt få avkom.