Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sykdom forårsaket av mangel eller fravær av alfa-1-antitrypsinproteinet. Dette vil forårsake forstyrrelser i lungene og leveren. Generelt begynner personer med denne sykdommen å føle symptomene i en alder av 20-50 år.
Alpha-1-antitrypsinmangel oppstår på grunn av genetiske endringer eller mutasjoner som overføres fra foreldre til barn. Denne genetiske mutasjonen vil forstyrre leverens arbeid med å produsere alfa-1 antitrypsinprotein.
Alfa-1-antitrypsinproteinet spiller en viktig rolle i å beskytte lungene og leveren. Når kroppen mangler dette proteinet, er lungene og leveren mer utsatt for skade.
Årsaker til Alpha-1 Antitrypsin-mangel
Mangel på alfa-1 antitrypsin oppstår på grunn av endringer eller mutasjoner i genet på kromosom 14 som fungerer for å regulere produksjonen av alfa-1 antitrypsin protein i leveren. Mutasjoner i dette genet vil forårsake dannelse av unormale proteiner som ikke kan fungere ordentlig, slik at kroppen opplever alfa-1 antitrypsin-mangel.
Alpha-1-antitrypsinmangel er en tilstand som overføres fra foreldre til barn. Generelt vil symptomer vises hvis begge foreldrene passerer det unormale genet i barnet. Hvis bare én forelder arver det unormale genet, blir barnet bærer av det unormale genet (transportør).
Symptomer på Alpha-1 Antitrypsin-mangel
Alpha-1 antitrypsin er et protein som spiller en viktig rolle i å beskytte kroppen ved å kontrollere det nøytrofile elastase-enzymet slik at det ikke angriper friske celler. Når det er en mangel på alfa-1 antitrypsin, vil det nøytrofile elastase-enzymet angripe friske celler. Som et resultat vil det dukke opp klager og symptomer. Lungene er de organene som oftest påvirkes av denne tilstanden.
I tillegg til å påvirke mengden protein som kan fungere riktig, kan alfa-1-antitrypsinmangel også forårsake unormal proteinoppbygging i leveren, som deretter forårsaker leverproblemer.
Utseendet til symptomer på grunn av denne tilstanden avhenger vanligvis av hvor alvorlig alfa-1-antitrypsinproteinmangelen er. Symptomer kan vises i alle aldersgrupper, fra spedbarn, barn, ungdom til voksne. Imidlertid ses symptomer oftere når en person er 20–50 år gammel.
Noen av symptomene som kan vises i voksen alder er:
- Pustebesvær etter lett aktivitet
- Ikke være i stand til å gjøre fysiske aktiviteter, som å trene
- Piping eller pust med en "whoosh"-lyd
- Brystet føles stramt
Andre symptomer som kan vises inkluderer:
- Vekttap
- Hyppige luftveisinfeksjoner
- Blir lett sliten
- Hjertet banker mens du står
- Gul hud eller øyne (gulsott)
- Hevelse i magen eller bena
- Hoster eller kaster opp blod
Disse plagene og symptomene vil bli verre hvis personer med alfa-1 antitrypsin-mangel røyker, blir utsatt for sigarettrøyk eller inntar alkohol.
I visse tilfeller kan alfa-1-antitrypsinmangel også karakteriseres ved utseende av pannikulitt. Pannikulitt er en hudlidelse preget av fortykning av huden. Denne tilstanden kan være ledsaget av utseendet av klumper eller flekker på huden som føles smertefulle.
Hvis en alfa-1-antitrypsinmangel oppstår hos en baby, er noen av symptomene som kan vises gul hud og øyne hos babyen, vanskelig vektøkning, forstørret mage på grunn av forstørret lever, neseblod eller blødning.
Når skal man gå til legen
Kontakt lege umiddelbart hvis du eller babyen din opplever plagene og symptomene som nevnt ovenfor. Tidlig undersøkelse er nødvendig for å finne ut den eksakte årsaken til plagene du eller babyen din opplever.
Alpha-1-antitrypsinmangel kan også påvirke lungefunksjon og arbeid. Sjekk med legen din hvis du har hyppig hoste, kortpustethet eller pustevansker.
Fordi alfa-1 antitrypsin mangel er arvelig, hvis du har alfa-1 antitrypsin mangel og planlegger å bli gravid, sjekk med legen din for å fastslå risikoen for å overføre denne sykdommen til barnet ditt.
Diagnose av alfa-1 antitrypsinmangel
Legen vil stille spørsmål om plagene og symptomene du eller barnet ditt opplever. Deretter vil legen utføre en undersøkelse for å se om det er flere pustelyder, for eksempel lyden av "hyle”, økt respirasjonsfrekvens, misfarging av hud og øyne, og utvidelse av leveren.
For å bekrefte diagnosen vil legen utføre oppfølgingsundersøkelser som inkluderer:
- Blodprøve, for å måle nivået av alfa-1 antitrypsinprotein i blodet
- Røntgen thorax, for å oppdage lungeskade
- CT-skanning, for å se tilstanden til lungene og leveren tydeligere
- Spirometritester, for å evaluere lungefunksjonen
- Genetisk testing, for å oppdage unormale gener som kan forårsake alfa-1 antitrypsin-mangel
- Hudbiopsi, for å bestemme årsaken til pannikulitt som kan oppstå på grunn av alfa-1 antitrypsinmangel
Alpha-1 Antitrypsin mangel behandling
Behandling av alfa-1 antitrypsin-mangel tar sikte på å lindre symptomer, forhindre sykdomsprogresjon og forhindre komplikasjoner. Behandlingen vil bli justert til nivåene av alfa-1 antitrypsinprotein i kroppen, leverfunksjon og lungefunksjon.
Hvis leveren og lungene fortsatt fungerer normalt, vil legen råde pasienten til å gå til regelmessige kontroller og unngå røyking, eksponering for forurensning og alkoholforbruk.
Hvis alfa-1-antitrypsinmangel har forårsaket lever- eller lungesykdommer, må disse tilstandene behandles i henhold til pasientens tilstand og alvorlighetsgrad. Noen av behandlingstrinnene som kan tas er:
- Å gi bronkodilatatorer for å jevne ut luftveiene i lungene slik at de lettere kan puste
- Administrering av kortikosteroidmedisiner, for å lindre betennelse i lungene
- Forsterkende terapi, for å øke nivåene av alfa-1 antitrypsinprotein slik at lungene fortsetter å fungere normalt og forhindrer ytterligere skade
- Levertransplantasjon, for å erstatte en skadet lever
Hvis alfa-1 antitrypsin mangel også forårsaker pannikulitt, vil legen gi antibiotika, for eksempel tetracyklin, dapson eller andre legemidler, for eksempel kolkisin.
Komplikasjoner av Alpha-1 Antitrypsin-mangel
Hvis den ikke behandles, kan alfa-1-antitrypsinmangel øke risikoen for følgende sykdommer:
- Lungesykdom, som kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), lungefibrose eller lungekreft
- Leversykdom, som hepatitt, leverkreft, skrumplever eller leversvikt
- Vaskulitt eller betennelse i blodårene
- Pankreatiske lidelser, som pankreatitt
Forebygging av Alpha-1 Antitrypsin-mangel
Fordi det er forårsaket av en genmutasjon, er alfa-1-antitrypsinmangel vanskelig å forhindre. Men for å forhindre ytterligere skade på leveren og lungene på grunn av denne tilstanden, er det flere trinn som kan tas, nemlig:
- Trene regelmessig
- Spis et ernæringsmessig balansert kosthold
- Oppretthold optimal kroppsvekt
- Ikke røyk og unngå sigarettrøyk
- Ikke inntak av alkohol
- Unngå eksponering for luftforurensning, inkludert støv eller røyk fra motorvogner
- Influensavaksinasjon og pneumokokkvaksinasjon
- Bli vaksinert for hepatitt
