Vær forsiktig, enzymmangel kan utløse denne sykdommen

Helse

Enzymer er en type protein i cellene som har en viktig rolle for kroppen. Det finnes forskjellige typer enzymer for forskjellige funksjoner. Mangel på produksjon av et enzym kan forårsake metabolske forstyrrelser som fører til alvorlige sykdommer.

Enzymer spiller en viktig rolle i metabolske prosesser. Metabolisme inkluderer de kjemiske reaksjonene som oppstår i kroppen for å produsere energi, inkludert nedbryting av fett, karbohydrater og proteiner. Når produksjonen eller funksjonen til enzymer forstyrres, forstyrres de metabolske prosessene i kroppen.

Ulike sykdommer på grunn av enzymmangel

Stoffskifteforstyrrelser på grunn av enzymmangel er av ulike typer, en av dem er arvelige stoffskiftesykdommer. Pasienter med denne lidelsen opplever vanligvis symptomer i form av nedsatt appetitt, oppkast, gulsott (gulsott), vekttap, magesmerter, tretthet, veksthemming, anfall og koma.

Symptomer på metabolske forstyrrelser på grunn av enzymmangel kan oppstå gradvis eller plutselig, som utløses av ulike faktorer. For eksempel på grunn av påvirkning av narkotika og mat. Her er noen typer metabolske sykdommer på grunn av enzymmangel som er arvelige (genetiske), sammen med lidelser og sykdommer som kan oppstå:

  • Fabry Penyakit sykdom

    Denne tilstanden er forårsaket av mangel på enzymer ceramid triheksosidase eller alfa-galaktosidase-A. Effekten kan forårsake hjerte- og nyrelidelser.

  • Lønnesirup urinsykdom

    Mangel på denne typen enzymer utløser opphopning av aminosyrer og forårsaker nerveskader og urin som ligner lukten av sirup.

  • Fenylketonuri

    Denne tilstanden oppstår på grunn av en mangel på PAH-enzymet, som forårsaker høye nivåer av fenylalanin i blodet. Fenylketonuri kan føre til at pasienter opplever mental retardasjon.

  • Sykdom Nimann-Pick

    Denne sykdommen er forårsaket av nedsatt lagring av lysosomer (et kammer i cellen som fungerer for å fjerne metabolsk avfall). Effektene er nerveskader, problemer med å spise og forstørrelse av leveren hos spedbarn.

  • Hurler syndrom

    Akkurat som Nimann-Pick sykdom, er Hurler syndrom også forårsaket av mangel på enzymer i lysosomer. Denne tilstanden kan forårsake veksthemming og unormal beinstruktur.

  • Tay-Sachs sykdom

    I likhet med de to foregående sykdommene, utløses denne tilstanden av mangel på enzymer i lysosomer. Tay-Sachs sykdom forårsaker nerveskader hos spedbarn, og overlever vanligvis bare i 4-5 års alder.

Overvinne sykdommer på grunn av enzymmangel

I utgangspunktet kan sykdommen på grunn av enzymmangel som er arvelig ikke kureres. Behandlingsinnsats er rettet mot å overvinne metabolske forstyrrelser som oppstår, nemlig ved å:

  • Erstatter inaktive eller manglende enzymer for å normalisere metabolismen.
  • Reduser forbruket av mat og medisiner som ikke kan fordøyes ordentlig.
  • Avrusning av blod for å eliminere opphopning av giftige materialer på grunn av metabolske forstyrrelser.

Selv om de er sjeldne, kan metabolske forstyrrelser på grunn av arvelige sykdommer begrense pasienter fra å utføre daglige aktiviteter. Hvis tilstanden er alvorlig nok, kan pasienten trenge sykehusbehandling på grunn av visse akutte forhold. Kontakt lege dersom du finner symptomer på enzymmangel som nevnt ovenfor, slik at de kan kontrolleres og behandles før tilstanden forverres.