Retinitis pigmentosa (RP) er en samling sykdommer i netthinnen som kan føre til at pasienter opplever nattblindhet og synsforstyrrelser som utvikler seg gradvis, og som til slutt fører til blindhet.
Netthinnen er et tynt lag på baksiden av øyet som tjener til å fange lys og konvertere det til et signal som sendes til hjernen, slik at vi kan se.
I netthinnen er det to typer fotoreseptorceller som fungerer for å fange lys, nemlig staver og kjegler. Staver er plassert i kantene av netthinnen, og deres funksjon er å hjelpe til med å se i mørket. Mens kjegleceller fungerer for å hjelpe til med å se under lyse forhold, og de fleste av disse cellene er plassert i midten av netthinnen.
Ved retinitis pigmentosa er det en gradvis død av fotoreseptorceller, spesielt stamceller, forårsaket av genetiske lidelser.
Typer Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa er en sjelden tilstand og anslås å forekomme hos bare 1 av 3 000–8 000 mennesker over hele verden. Selv om det er sjeldent, er retinitis pigmentosa en viktig genetisk årsak til netthinnesykdommer.
Basert på arten av arvelige genetiske lidelser, kan retinitis pigmentosa deles inn i flere typer, nemlig:
autosomal recessiv
I autosomalt recessive tilfeller kreves det et par defekte gener for å forårsake retinitis pigmentosa. Det betyr at en person bare kan oppleve denne tilstanden hvis han arver 2 gener som bærer sykdommen retinitis pigmentosa, nemlig en fra faren og en fra moren.
Innavl er en faktor som kan øke risikoen for å utvikle autosomal recessiv arvelig retinitis pigmentosa.
Autosomal dominant
Mens i autosomal dominant, tar det bare 1 gen som bærer retinitis pigmentosa for å forårsake denne sykdommen hos en person. Pasienter med denne typen retinitis pigmentosa har 50 % sjanse for å overføre den samme sykdommen til barna sine.transportør), både mann og kvinne.
X-lenket
Kvinner har et par XX-kromosomer, og menn har et par XY-kromosomer. I dette tilfellet overføres det sykdomsbærende genet sammen med X-kjønnskromosomet, enten fra faren eller moren.
Gutter som får et X-kjønnskromosom som bærer retinitis pigmentosa vil oppleve retinitis pigmentosa, mens jenter som får 1 seksuelt X-kromosom som har et problem vil ha retinitis pigmentosa. transportør.
Omtrent 15–25 % av retinitis pigmentosa kan arves på en autosomalt dominant måte, mens 15–25 % arves på en autosomal recessiv måte, og 10-15 % arves på en autosomal recessiv måte. X-lenket. Mens ca 45-55% resten skjer spontant uten å være arvet fra foreldre.
Hvor mye syn som går tapt, i hvilken alder symptomene begynner å vises, og hvor raskt symptomene forverres, avhenger av hvilken type retinitis pigmentosa du har.
Av de tre egenskapene til nedgangen i retinitis pigmentosa ovenfor, X-lenket er det alvorligste tilfellet. Personer med denne typen retinitis pigmentosa vil vanligvis miste synet midt i synsfeltet i 30-årene.
I mellomtiden er autosomal dominant arvelig retinitis pigmentosa den mildeste typen sykdomsforløp. Klager vises vanligvis i 40-årene, og pasienters syn kan vare inn i 50- til 60-årene.
Symptomer på retinitis Pigmentosa
Symptomer på retinitis pigmentosa kan variere. Men fordi de fleste typer retinitis pigmentosa påvirker stamcellene som fungerer for å se i mørket, er de vanligste symptomene:
1. Nattblindhet (nyctalopi)
Disse symptomene oppstår oftest tidlig i sykdomsforløpet og fører til at pasienter ofte støter eller snubler over gjenstander i mørket og ikke klarer å kjøre om natten eller når det er tåkete.
2. Innsnevring av synsfeltet (tunnelsyn)
Innsnevring av synsfeltet eller synsforstyrrelser i kantene av synsfeltettunnelsyn). Lider klager ofte over å støte på møbler eller dørhåndtak, eller har problemer med å se ballen når de spiller tennis eller basketball.
3. Fotopsi og fotofobi
På fotopsi, ser de som lider glimt, gnister eller lysglimt. Mens på fotofobi, lider føler seg lett blendet når de ser på lys.
De fleste plager på grunn av retinitis pigmentosa vises i alderen 10-40 år. Disse symptomene kan forverres gradvis over noen år, eller de kan forverres raskt over en kort periode.
Noen ganger har personer med retinitis pigmentosa også andre øyeproblemer, som grå stær, retinal hevelse (makulaødem), nærsynthet (nærsynthet), hypermetropi (langsynthet), åpenvinklet glaukom, eller keratokonus.
Retinitis Pigmentosa Diagnose og behandling
Denne tilstanden krever en undersøkelse av en øyelege. Øyelegen vil utføre en grunnleggende øyeundersøkelse som inkluderer synsskarphet, fargeblindhetstest, pupillreaksjon, undersøkelse av forsiden av øyet, undersøkelse av synsfeltet, øyetrykk og netthinneundersøkelse med funduskopi.
For å bekrefte diagnosen vil øyelegen utføre følgende undersøkelser:
- Elektroretinografi (ERG), for å undersøke responsen til fotoreseptorceller på lys
- Optisk koherenstomografi (OCT), for å sjekke tilstanden til netthinnen
- Genetisk testing, for å avgjøre om det er abnormiteter i gener
Det er ingen behandling som kan kurere retinitis pigmentosa eller gjenopprette synet som lider har mistet på grunn av denne tilstanden. Endringer i kosthold og tilskudd av vitamin A palmitat, DHA, lutein og zeaxanthin kan bremse utviklingen av sykdommen.
Imidlertid er resultatene av eksisterende studier så langt fortsatt forvirrende og kan ikke gi en konklusjon om de ovennevnte kosttilskuddene virkelig er nyttige eller ikke i behandlingen av retinitis pigmentosa.
Hvis det er tilstander som grå stær eller retinal hevelse (makulaødem), kan en øyelege gi behandling for hver av disse tilstandene, for å forbedre synet.
Pasienter med retinitis pigmentosa anbefales å bruke solbriller når de er utenfor hjemmet på dagtid, slik at øynene er beskyttet mot soleksponering. Dette er fordi overdreven lyseksponering kan akselerere nedgangen i synsstyrke.
Faktisk er det en måte som kan gjøres for å gjenopprette synet til personer med retinitis pigmentosa, nemlig ved å implantere en enhet som kan konvertere lys til signaler som kan sendes til hjernen. Dette verktøyet er imidlertid ikke tilgjengelig i Indonesia ennå.
Hvis du opplever symptomer på retinitis pigmentosa, som nattblindhet, gradvis tap av syn, innsnevring av synsfeltet eller hyppige lysglimt, bør du oppsøke øyelege. Hvis det er sant at du har retinitis pigmentosa, sjekk også barnet ditt eller søsken til en øyelege for å undersøke for denne sykdommen.
Skrevet av:
dr. Michael Kevin Robby Setyana
