Pfeiffer syndrom er en fødselsdefekt som gjør at babyens hode og ansikt ser unormalt ut. Denne tilstanden kan også påvirke formen på babyens fingre og tær. Pfeiffer syndrom er en sjelden tilstand som forekommer hos bare 1 av 100 000 babyer.
Pfeiffer syndrom oppstår når beinene i skallen smelter sammen for tidlig, det vil si mens babyen fortsatt er i livmoren. Som et resultat har ikke babyens hjerne nok plass til å vokse og utvikle seg.
Under normale forhold bør beinene i babyens hodeskalle være myke slik at hjernen har en sjanse til å utvikle seg. Etter at hjernen og hodet er ferdig dannet, vil beinene i hodeskallen smelte sammen, som er rundt 2 års alderen.
Årsaker til Pfeiffers syndrom
Pfeiffer syndrom er forårsaket av mutasjoner i 1 av 2 gener som spiller en rolle i dannelsen av fosterben i livmoren. Denne tilstanden kan oppstå på grunn av arv fra foreldre eller på grunn av en ny mutasjon i genet.
I tillegg viste en studie at sædceller fra fars alder som er for gamle også kan øke risikoen for genmutasjoner og Pfeiffer syndrom hos barna deres.
Tegn på en baby med Pfeiffer syndrom varierer, avhengig av alvorlighetsgrad og type Pfeiffer syndrom. Men generelt kan tegnene sees fra lemmer, spesielt fra strukturen i ansiktet og hodet.
Vanligvis kan legen oppdage muligheten for dette syndromet når barnet fortsatt er i livmoren gjennom en ultralydundersøkelse, eller det kan også være gjennom en genetisk undersøkelse.
Typer av Pfeiffer syndrom
Generelt er Pfeiffer syndrom delt inn i tre typer, alt fra den første milde typen til den tredje mest alvorlige typen. For flere detaljer er følgende en forklaring på de tre typene av Pfeiffer syndrom:
Type 1
Pfeiffer syndrom type 1 er den mildeste typen som kun påvirker babyens fysiske tilstand og ikke forstyrrer hjernens funksjon. Noen av tegnene på Pfeiffer syndrom type 1 inkluderer:
- Plasseringen av høyre og venstre øyne ser langt fra hverandre (okulær hypertelorisme)
- Pannen ser hevet ut eller stikker ut
- Bakhodet er flatt (brachycephaly)
- Overkjeven ikke fullt utviklethypoplastisk maxilla)
- Underkjeven stikker ut
- Tann- eller tannkjøttproblemer
- Større eller bredere tær og hender
- Hørselshemmet
Type 2
En baby blir diagnostisert med type 2 Pfeiffer syndrom hvis symptomene er mer alvorlige og farlige enn de av type 1 Pfeiffer syndrom. Noen av de åpenbare tegnene på type 2 Pfeiffer syndrom inkluderer:
- Ansiktet er formet som et kløverblad med en liten topp og forstørret ved kjeven. Dette er fordi beinene i hodet og ansiktet har smeltet sammen raskere enn de burde
- Øyne som stikker ut som om de er i ferd med å sprette ut av lokkene (exophthalmos)
- Hjernen slutter å vokse eller vokser ikke som den skal
- Pustevansker på grunn av svelg-, munn- eller neselidelser
- Akkumulering av væske i hulrommet i hjernen (hydrocephalus)
- Har en bensykdom som påvirker albue- og kneledd (ankylose)
Type 3
Pfeiffer syndrom type 3 er den mest alvorlige og livstruende tilstanden. Abnormiteter vises ikke i hodeskallen, men forekommer i kroppens organer. Noen av tegnene som kan oppstå ved Pfeiffer syndrom type 3 inkluderer:
- Forstyrrelser i kroppsorganer, som lunger, hjerte og nyrer
- Nedsatt kognitive (tenke) og læringsevner
Hvis du har Pfeiffer syndrom type 3, må babyen din sannsynligvis gjennomgå mange operasjoner gjennom hele livet for å behandle symptomene på denne lidelsen, samt for å overleve inn i voksen alder.
Selv om de kanskje må gjennom mange operasjoner og bruker mesteparten av barndommen på fysioterapi, har babyer med Pfeiffer syndrom, uansett type, fortsatt en sjanse til å leve som andre barn på deres alder.
Så hvis barnet ditt er diagnostisert med Pfeiffer syndrom, vær tålmodig og optimistisk. Rådfør deg umiddelbart med barnets tilstand til legen for umiddelbart å få de riktige behandlingsanbefalingene. Jo raskere behandlingen er, desto bedre resultater kan barnet få.
