Ehlers Danlos syndrom - Symptomer, årsaker og behandling

Helse

Ehlers-Danlos syndrom er en samling av symptomer forårsaket av: svakhet i bindevevet som støtter hud, bein eller ledd. Denne tilstanden oppstår på grunn av mutasjoner eller genetiske lidelser.

Ehlers-Danlos syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom (EDS) kan kjøre i familier. Denne tilstanden er klassifisert som sjelden, med et insidensforhold på 1:5000 personer. Når en person har Ehlers-Danlos syndrom, virker huden og leddene mer elastiske eller smidige, men er skjøre og utsatt for skader.

EDS består av 13 typer, men de vanligste er hypermobil EDS. I mellomtiden er EDS hvis symptomer er ganske alvorlige vaskulær EDS, hjerteklaff EDS, og kyphoscoliotisk EDS.

Årsaker til Ehlers-Danlos syndrom syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse. Det er minst rundt 20 typer genmutasjoner som kan forårsake EDS. Noen av de vanligste gentypene som ble funnet var COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 og FKBP14.

Mutasjoner i disse genene forårsaker svakhet i bindevevet som støtter hud, ledd, bein og blodårer. EDS kan overføres fra forelder til barn. Men under visse forhold kan EDS også oppstå tilfeldig uten familiehistorie.

Symptomer på Ehlers-Danlos Sindrom syndrom

Ehlers-Danlos syndrom Det forårsaker forstyrrelse av bindevevet som støtter huden, sener, leddbånd, blodårer, indre organer og bein. Symptomer hos hver pasient kan være forskjellige, avhengig av hvilken type EDS som oppleves. Men generelt vil personer med Ehlers-Danlos syndrom oppleve følgende symptomer:

  • Ledd som er for fleksible og forårsaker hypermobilitet
  • Huden er mer elastisk enn normalt
  • Huden føles myk som fløyel
  • Skjør hud, lett å få blåmerker og skade
  • Det er lett å fremstå arr som ser unormale ut, som f.eks arr

I tillegg til de som er nevnt ovenfor, vil følgende beskrive symptomene på EDS ytterligere etter type:

1. Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom

hypermobil EDS er den vanligste typen EDS sammenlignet med andre typer EDS. Når de opplever denne tilstanden, kan pasienter oppleve en rekke symptomer, for eksempel å ha mer enn normal kroppsfleksibilitet (hypermobilitet) og ustabile ledd som gjør det lett å gå av ledd.

Ledd- eller muskelsmerter som varer kontinuerlig og svake muskler (hypotoni) oppleves også ofte av personer med EDS.

Barn som lider av denne tilstanden vil oppleve forsinkelser i motorisk utvikling, som å være for sent ute med å sitte, stå og gå.

2. Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom

Noen av symptomene som kan oppstå når en person lider vaskulært Ehlers-Danlos syndrom Disse er store øyne, en liten nese, tynn overleppe, små ører, tynn hud som lett får blåmerker, åreknuter og mer fleksible fingre og tær.

I tillegg har pasienter med denne typen EDS svake blodårer og er utsatt for riving. Som et resultat kan blødning oppstå.

3. Hjerte-valvulært Ehlers-Danlos syndrom

4. Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom

Når man opplever kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom, I tillegg til å oppleve ryggradslidelser, kan de som lider også oppleve svake bein, nærsynthet (nærsynthet), glaukom og leddsykdommer, inkludert ledd som er mer fleksible, løse og lette å forskyve (luksasjoner).

5. Klassisk Ehlers-Danlos syndrom

Den lidende har glatt hud, får lett blåmerker og river lett i panne, knær og albuer. Disse sårene forårsaker arr som tar lang tid å gro og etterlater brede arr på huden. I tillegg kan denne typen EDS også forårsake brokk og organsvikt.prolaps), i tillegg til flate føtter.

I tillegg finnes det forskjellige andre typer EDS som er svært sjeldne, alt fra arthrochalasi Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrom, sprø hornhinne Ehlers-Danlos syndrom,spondylodysplastisk Ehlers-Danlos syndrom, Muskulokontrakturelt Ehlers-Danlos syndrom, myopatisk Ehlers-Danlos syndrom, og Periodontalt Ehlers-Danlos syndrom.

Når skal man gå til legen

Gjør en undersøkelse til legen hvis det oppstår plager og symptomer, som nevnt ovenfor. Tidlig undersøkelse og behandling er nødvendig for å forhindre komplikasjoner og fastslå den underliggende årsaken.

Hvis du eller partneren din har en familie som lider av EDS, utfør genetisk testing for å bestemme risikoen for å overføre denne tilstanden til fremtidige generasjoner. I tillegg lider vaskulært Ehlers-Danlos syndrom De som planlegger en graviditet må konsultere lege først for å forhindre komplikasjoner.

Diagnose av Ehlers-Danlos Sindrom syndrom

For å bestemme diagnosen Ehlers-Danlos syndrom, vil legen be om klager og symptomer, samt pasientens og familiens sykehistorie. Deretter vil legen utføre en grundig undersøkelse, inkludert kontroll av leddenes bevegelse og fleksibilitet, samt hudelastisitet og arr på pasientens hud.

For å bestemme alvorlighetsgraden og tilstanden til pasienten, vil legen utføre støtteundersøkelser, for eksempel:

  • Genetisk testing, for å se etter genetiske lidelser
  • Ekkokardiografi, for å se etter sykdommer i hjertet og blodårene
  • Skannetester, som CT-skanninger og MR-er, for å tydelig se abnormiteter i pasientens kropp
  • Biopsi ved å ta en prøve av pasientens hud, for å fastslå tilstedeværelse eller fravær av unormale celler

DNA-testing kan også gjøres for å oppdage genetiske abnormiteter i det fremtidige fosteret (embryoet) i IVF-prosedyrer.

Ehlers-Danlos Sindrom Syndrome Behandling

Det finnes ingen kur for Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Behandling tar sikte på å redusere alvorlighetsgraden av symptomene og forhindre komplikasjoner. Behandlingsmetoder som brukes for å redusere symptomene på Ehlers-Danlos syndrom inkluderer:

Narkotika

Noen av legemidlene som vil bli gitt for å redusere plagene og symptomene som EDS-lider opplever er:

  • Smertestillende midler, som ibuprofen, naproxen og paracetamol
  • Kosttilskudd, som kalsium og vitamin D for å styrke bein og tenner

Terapi

Pasienter med EDS vil bli bedt om å gjennomgå terapi, for eksempel:

  • Fysioterapi, som svømming og sykling, for å styrke leddene, bygge muskler, forbedre koordinasjonen, unngå skader og håndtere smerte
  • Ergoterapi, for å hjelpe pasienter med å leve sitt daglige liv og lære å bruke hjelpemidler
  • Kognitiv atferdsrådgivning og terapi (CBT), for å forbedre mentalt velvære og endre tankesett for å bli mer positiv og optimistisk

Bruk av støtteutstyr, som støtter (tannregulering) og en rullestol, kan også gjøres for å lette bevegelsen.

Operasjon

Kirurgi vil bli utført for å reparere leddskade forårsaket av gjentatte dislokasjoner eller reparere skadede blodkar eller organer, spesielt hos pasienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom

Selvpleie

I tillegg til de flere behandlingsmetodene ovenfor, anbefales personer med Ehlers-Danlos syndrom å utføre egenomsorg. Noen egenomsorgstrinn som kan gjøres er:

  • Rengjør tennene regelmessig med en myk tannbørste
  • Få nok hvile
  • Vær alltid forsiktig når du gjør aktiviteter som er avhengige av ledd- eller muskelstyrke
  • Beskytt kjeveleddet ved å ikke tygge tyggegummi og bite eller tygge isbiter
  • Unngå å spille musikkinstrumenter som krever lungekraft, for eksempel trompeten, for å redusere risikoen for at dette skjer lungekollaps
  • Unngå idretter som involverer fysisk kontakt, har høy risiko for skader og belaster leddene, for eksempel fotball, boksing eller vektløfting
  • Bruk kroppsrustning før du starter en aktivitet eller sport, som kne- og albuebeskyttere når du sykler

Komplikasjoner av Ehlers-Danlos syndrom

Komplikasjoner fra Ehlers-Danlos syndrom kan variere, avhengig av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. Her er noen komplikasjoner som kan oppstå:

  • Dislokasjon på grunn av overdreven leddfleksibilitet
  • Leddgikt eller leddbetennelse
  • Pustevansker og pustevansker, på grunn av forstyrrelser i ryggraden
  • Permanente arr
  • Blødning på grunn av riving og ruptur av blodårer
  • Hjerteproblemer, på grunn av hjerteklaffavvik eller skade på blodkar i hjertet

Forebygging av Ehlers-Danlos Sindrom syndrom

Ehlers-Danlos syndrom kan ikke forebygges fordi det er forårsaket av en genetisk lidelse. Du kan imidlertid redusere babyens risiko for å utvikle Ehlers-Danlos syndrom ved å ha en konsultasjon eller genetisk undersøkelse før du planlegger en graviditet og regelmessige svangerskapskontroller.