Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er en arvelig sykdom som forårsaker skade på lever og hjerne. Skader Dette skjer på grunn av akkumulering av kobbermetall i kroppen. Denne tilstanden er sjelden, og rammer bare 1 av hver 30 tusen mennesker over hele verden.
Kroppen får kobber fra mat, som deretter brukes til dannelse av blodceller og reparasjon av beinvev. Når den ikke brukes, vil kroppen kvitte seg med overflødig kobber gjennom urin. Ved Wilsons sykdom kan ikke kroppen kvitte seg med overflødig kobber.
Symptomer på Wilsons sykdom
Wilsons sykdom påvirker først og fremst leveren og nervene. Følgende er symptomer på nevrologiske lidelser og leverfunksjon som oppstår.
Symptomer på nervøse lidelser
- Hodepine.
- Muskelsmerter, spesielt ved bevegelse.
- Muskelstivhet.
- Unormal gange.
- Hyppig sikling (ngeces).
- Nedsatt evne til å snakke, se og huske.
- Humørsykdommer og depresjon.
- Søvnvansker eller søvnløshet.
- anfall.
Symptomer på nedsatt leverfunksjon
- Svak.
- Kvalme og oppkast.
- Ingen Appetit.
- Oppblåst.
- Magesmerter.
- Gulfarging av huden (gulsott).
- Forstørret mage.
- Hevelse i bena.
I tillegg til de to lidelsene ovenfor, har Wilsons sykdom også andre symptomer som varierer mye, avhengig av hvilken del av kroppen hvor kobber samler seg.
Et av symptomene som ofte oppstår er opphopning av kobber i øyet, nemlig oppkomsten av grå stær som er formet som solsikker.solsikke grå stær). I tillegg blir øyets hornhinne, som skal være klar, omgitt av en gyllenbrun farge (ring .). Kayser-Felischer).
ÅrsakenWilsons sykdom
Wilsons sykdom er forårsaket av en endring eller mutasjon i et gen som regulerer leverens evne til å fjerne overflødig kobber fra kroppen. På grunn av mutasjoner er det en opphopning av kobber i leveren. Hvis tilstanden fortsetter, vil kobber komme inn i blodet, og samle seg i andre deler av kroppen, spesielt i hjernen.
En person kan få Wilsons sykdom hvis begge foreldrene har det unormale genet. Hvis den arves fra bare én forelder, har en person bare potensial til å overføre det unormale genet tilbake til barnet sitt senere, men får ikke Wilsons sykdom. Slike genforstyrrelser kalles autosomale recessive lidelser.
DiagnoseWilsons sykdom
Det er ikke lett å oppdage noen med Wilsons sykdom, fordi symptomene og tegnene ligner på leversykdom eller andre nevrologiske sykdommer. Legen vil undersøke hele pasientens kropp, inkludert mage og øyne.
For å bekrefte Wilsons sykdom, vil legen utføre følgende tester:
- blodprøve. Blodprøver er gjort for å vurdere leverfunksjonen, samt sjekke kobbernivåer i blodet og genforandringer.
- urinprøve. Legen vil samle en prøve av pasientens urin i 24 timer, for å kontrollere kobbernivået i urinen.
- Leverbiopsi. Leverbiopsi (vevsprøvetaking) gjøres for abnormiteter som oppstår i leveren. Biopsien gjøres under lokalbedøvelse.
- Bildetest. En MR- eller CT-skanning kan vise unormale hjerne- eller levertilstander.
BehandlingWilsons sykdom
Behandling for Wilsons sykdom tar sikte på å fjerne kobber fra kroppen og forhindre at kobber bygger seg opp igjen i kroppen.
For å fjerne kobber fra kroppen, vil leger anbefale kelasjonsterapi, som er medisiner som kan binde seg til tungmetaller, inkludert kobber. Eksempler på legemidler som kan brukes er penicillamin eller trientin. Denne behandlingen kan ta 4-6 måneder.
Etter at kobberet er bundet og fjernet, er det nødvendig med medisiner for å hindre at kobberet bygger seg opp igjen sinkacetat. For å forhindre opphopning av kobber, unngå å spise mat med mye kobber, som tørket frukt, lever, sopp, nøtter, skalldyr, sjokolade og multivitaminprodukter.
Hvis pasientens leverskade er alvorlig, vil legen anbefale en levertransplantasjon, nemlig ved å erstatte pasientens lever med en del av giverens lever som fortsatt er frisk. Leverorganer kan fås fra levende eller avdøde givere.
Komplikasjoner av Wilsons sykdom
Hvis den ikke behandles, kan Wilsons sykdom føre til noen alvorlige komplikasjoner, for eksempel:
- Permanent nervesammenbrudd. Nevrologiske lidelser hos pasienter med Wilsons sykdom forsvinner vanligvis etter å ha mottatt behandling. Noen pasienter opplever imidlertid fortsatt nevrologiske lidelser, selv om de har fått behandling.
- Skrumplever. Skrumplever, eller arrdannelse i leveren, kan dannes når levercellene blir skadet på grunn av hardt arbeid med å fjerne overflødig kobber.
- Nyresykdom. Wilsons sykdom kan skade nyrene og forårsake problemer som nyrestein og nyresvikt.
- Hemolytisk anemi. Dette skjer på grunn av ødeleggelsen av røde blodlegemer for raskt.
- Psykiske lidelser. Personer med Wilsons sykdom er i faresonen for psykiske lidelser som psykose, bipolar lidelse, personlighetsforandringer og depresjon.
