Osteogenesis imperfecta er en sjelden sykdom som gjør at bein blir svake og sprø, slik at de lett knekker. Denne sykdommen er forårsaket av en genetisk lidelse, og det er anslått at det bare er rundt 300 tusen tilfeller osteogenesis imperfecta jorden rundt.
Sykdom osteogenesis imperfecta (OI) har generelt blitt opplevd av lidende siden fødselen. Imidlertid oppdages denne sjeldne beinsykdommen ofte først i barndommen eller til og med etter voksen alder.
Osteogenesis imperfecta Dette gjør at bein ikke kan dannes ordentlig, slik at de lett kan sprekke eller knekke. Disse bruddene kan til og med oppstå selv om de bare er forårsaket av en mindre skade eller noen ganger uten åpenbar grunn.
Årsaken Osteogenesis Imperfecta og symptomer
Osteogenesis imperfecta Det er forårsaket av en genetisk lidelse som forstyrrer produksjonen av kollagen i kroppen. Kollagen er et protein som fungerer for å bygge kroppsvev, som hud, bindevev og bein. Når mengden kollagen minker, vil beinene bli svakere og sprø.
Denne beinsykdommen er mer utsatt for spedbarn eller barn med foreldre som har samme tilstand. Imidlertid, i visse tilfeller, osteogenesis imperfecta kan også forekomme hos personer som ikke har en historie med samme sykdom i familien.
Osteogenesis imperfecta forårsaker ikke typiske symptomer. Noen av symptomene som ofte oppleves av pasienter er:
- Bendeformiteter, som bøyde ben
- Misfarging av det hvite i øynene, for eksempel blått, lilla eller grått
- Buet ryggrad eller skoliose
- løse ledd
- Lett blåmerker hud
- Pusteproblemer, som kortpustethet
- Sprø eller misfargede tenner
- Mindre høyde eller kort
- Hodestørrelsen er for liten eller for stor
Symptomer osteogenesis imperfecta Det kan dukke opp i barndommen, ungdomsårene eller voksenlivet.
Fordi de ofte er asymptomatiske, må du få babyen eller barnet sjekket regelmessig, spesielt hvis han eller hun har symptomer som unormal beinform, lette brudd, problemer med å bevege seg eller gå, og nedsatt vekst og utvikling.
Hvordan diagnostisere og behandle Osteogenesis Imperfecta
Sykdom osteogenesis imperfecta er en medisinsk tilstand som må undersøkes og behandles umiddelbart av en lege. For å diagnostisere denne sykdommen kan legen utføre en fysisk undersøkelse og støtteundersøkelser, som røntgen, blod- og urinprøver, DNA-tester og benbiopsier.
Osteogenesis imperfecta kan ikke kureres. Imidlertid kan leger gi behandling for å forbedre beinformen, forhindre brudd og hjelpe pasienter til å leve mer selvstendig. Håndteringstrinnene inkluderer:
Administrering av legemidler
Leger kan gi legemidler, som hormonbehandling, natriumfluorid og bisfosfonater for å styrke bein og gjøre dem mindre utsatt for brudd. Disse legemidlene kan gis ved injeksjon eller gjennom munnen.
I tillegg kan leger også foreskrive kosttilskudd for å styrke bein, som kalsium, vitamin C, vitamin D, kollagen og magnesium.
Fysioterapi
Fysioterapi har som mål å bygge muskelstyrke slik at pasienten fortsatt kan bevege seg og kroppen ikke er stiv. Hos pasienter osteogenesis imperfecta For de som fortsatt er barn kan fysioterapi også gjøres for å støtte vekst og utvikling samt stimulere motorikk.
Operasjon
Kirurgi utføres vanligvis på pasienter osteogenesis imperfecta hyppige brudd eller bendeformiteter. I tillegg utføres det også kirurgi for å reparere skadede bein og kroppsvev ved skade.
Hos pasienter osteogenesis imperfecta Hvis du har skoliose, kan legen din anbefale kirurgi for å forbedre kroppsformen din.
De ulike behandlingstrinnene ovenfor kan ikke kurere osteogenesis imperfecta. Imidlertid trenger personer med denne sjeldne sykdommen fortsatt å få behandling slik at tilstanden deres ikke blir verre og fortsatt kan utføre daglige aktiviteter.
Hvis du fortsatt har spørsmål om sykdommen osteogenesis imperfecta eller opplever symptomer som peker på denne sjeldne sykdommen, som endringer i beinform eller endringer i holdning, bør du oppsøke lege slik at den kan behandles umiddelbart.
