Costello syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake en rekke symptomer, inkludert utviklingsforstyrrelser, ansiktstrekk, mental retardasjon og hjerteproblemer. Denne tilstanden oppstår siden babyen fortsatt er i livmoren.
Costello syndrom er ekstremt sjelden og anslås å forekomme hos bare 1 av 2,5 millioner mennesker. Denne genforstyrrelsen kan påvirke en rekke systemer i kroppen, inkludert hjernen, hjertet, muskler, hud og ryggmarg.
Personer med Costello syndrom er kjent for å ha høy risiko for visse typer kreft, for eksempel: rabdomyosarkom (kreft i skjelettmuskulaturen) og neuroblastom (kreft i nervesystemet). Selv om det ikke er noen metode for å behandle denne tilstanden, men riktig behandling kan bidra til å lindre symptomene som oppleves.
Årsaker til Costello syndrom
Costello syndrom er forårsaket av mutasjoner i HRAS-genet. Pasienter med Costello syndrom, både menn og kvinner, har 50 % risiko for å utvikle denne tilstanden ved hver graviditet. Imidlertid skyldes Costello syndrom også ofte nye mutasjoner i genene til fosteret fra foreldre som ikke har denne tilstanden.
HRAS-genet fungerer for å produsere H-Ras, et protein som hjelper til med å kontrollere cellevekst og deling. HRAS-mutasjoner fører til at H-Ras-proteinet aktiveres kontinuerlig slik at cellene fortsetter å vokse og dele seg. Disse forholdene kan utløse veksten av godartede svulster eller ondartede svulster.
Det er ikke kjent nøyaktig hvordan mutasjoner i HRAS-genet forårsaker Costello syndrom. Eksperter mistenker imidlertid at denne tilstanden oppstår på grunn av ukontrollert cellevekst og deling.
Symptomer på Costello syndrom
Costello syndrom kan oppdages før babyen er født gjennom en graviditetsultralyd. Symptomer som kan sees inkluderer:
- Overflødig fostervann i livmoren som kan forårsake hydrops fetalis og polyhydramnios
- Fortykning i fosterhalsområdet
- Størrelsen på de lange beinene, for eksempel lårbenet som er kortere enn normalt
- Abnormiteter i hjerte og nyrer
- Rask føtal hjertefrekvens
- Lymfatisk dysplasi eller unormal cellevekst rundt milten
I mellomtiden inkluderer symptomene på Costello syndrom som kan sees etter fødselen:
Hodelidelser, som:
- Stort hode (makrocefali)
- Ørestilling lavere enn normal stilling
- Store og tykke øreflipper
- Bred munn
- Tykke lepper
- Store nesebor
- Kryssede øyne (strabismus)
- Ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus)
- Hårtap og slapp ansiktshud som får lider til å se ut som gamle mennesker
Utviklingsforstyrrelser, i form av:
- Vanskelig å øke vekt og høyde
- Vanskeligheter med å spise
- Mental retardasjon
- Tidlig pubertet
- Forsinkelser i å gå eller snakke
Sykdommer i muskel- og skjelettsystemet, inkludert:
- Osteoporose til brudd
- Spenning av akillessenen ved ankelen
- Krumning av ryggraden (kyphose) eller krumning (skoliose)
- Håndleddet bøyer seg mot lillefingeren
- Svake muskelsammentrekninger
- Skjøter er veldig fleksible
Forstyrrelser i nervesystemet, inkludert:
- Akkumulering av cerebrospinalvæske (hydrocephalus)
- Anfall
- Ubalanse i å gå
- Nummenhet eller prikking i hender og føtter
Hjertesykdommer, som:
- Hjerterytmeforstyrrelser
- Brystsmerter
- Medfødt hjertesykdom
- Kardiomyopati
Hudlidelser, for eksempel:
- Vorter som vanligvis vokser rundt munnen og neseborene hos barn i alderen 2 år eller eldre. I noen tilfeller vokser vorter nær anus.
- Fortykket og svertet hud.
- Cutis laxa eller hudsykdommer som er overstrukket og ser slapp ut. Denne tilstanden kan oppstå i nakkeområdet, fingrene, håndflatene og fotsålene.
Når skal man gå til legen
Symptomer på Costello syndrom kan sees fra fødselen. Babyer født på sykehus vil vanligvis umiddelbart få nødvendig undersøkelse og behandling.
Hvis babyen din viser noen av tegnene nevnt ovenfor og du ikke føder på et sykehus, ta barnet til et sykehus umiddelbart, spesielt et med en NICU-innretning.
Hvis du eller et medlem av familien din har Costello syndrom, er det tilrådelig å søke genetisk rådgivning, spesielt hvis du er gravid eller planlegger en graviditet. Å konsultere en lege kan hjelpe deg med å bestemme risikoen for at denne tilstanden går over til avkommet ditt.
Diagnose av Costello syndrom
Akkurat som ved andre genetiske lidelser, er diagnosen Costello syndrom ganske vanskelig å stille. Under graviditet kan denne tilstanden mistenkes ut fra de fysiske egenskapene oppnådd ved ultralydundersøkelse av graviditet og blodprøver. Imidlertid bør DNA-testing for HRAS-genmutasjoner utføres for å bekrefte diagnosen.
I mellomtiden, ved Costello syndrom etter fødsel, vil undersøkelsen begynne med spørsmål og svar angående pasientens symptomer og sykehistorie. Diagnosen Costello syndrom kan generelt fås ved å se på pasientens fysiske tegn.
For å bekrefte tilstedeværelsen av HRAS-genmutasjoner, må leger også gjøre en DNA-test. Dette gjøres for å skille Costello syndrom fra andre tilstander med lignende symptomer, for eksempel Noonan syndrom.
Om nødvendig vil legen også utføre støtteundersøkelser, som:
- MR, for å sjekke tilstanden til hjernen og ryggmargen
- Abdominal ultralyd og bekken ultralyd
- Elektrokardiogram, for å oppdage arytmier
- Urinprøve, for å sjekke tilstedeværelsen av blod i urinen
- Ekkokardiografi, for å oppdage abnormiteter i hjertet eller hjerteklaffene
Hos pediatriske pasienter er det også nødvendig med regelmessige kontroller hos legen for å oppdage abnormiteter i muskler og hjerterytme, samt kreft i nerveceller, muskler og blære.
Costello syndrom behandling
Til nå er det ingen behandlingsmetode som spesifikt kan behandle Costello syndrom. Behandlingen er kun begrenset til å behandle symptomene som pasienten opplever. Her er noen av behandlingsmetodene:
- Fôrerstatningsinfusjon med en nasogastrisk sonde (en sonde satt inn gjennom nesen inn i spiserøret til den når magesekken), eller med en gastronomisk sonde (en sonde satt inn gjennom mageveggen inn i magen), for å gi næring til babyen
- Medisiner og kirurgiske prosedyrer for å behandle hjerteproblemer
- Fysioterapi, ergoterapi og fysioterapi for å behandle utviklingsforstyrrelser
- Kirurgisk prosedyre for å forlenge den korte akillessenen slik at barnet kan gå, løpe og leke bedre
- Behandling til hudlege for å fjerne vorter og forbedre hudens fortykkelse
- Veksthormonbehandling for å behandle vekstforstyrrelser og kontrollere metabolismen
Costello syndrom komplikasjoner
Komplikasjoner som må passes på ved Costello syndrom er komplikasjoner fra hjerteproblemer. Hvis de ikke behandles riktig, kan hjerteproblemene ved Costello syndrom føre til hjertesvikt eller plutselig hjertestans.
I tillegg gjør genetiske lidelser som eies av personer med Costello syndrom dem mer utsatt for å utvikle ondartede kreftformer, slik som muskelvevskreft (som rabdomyosarcoma), nervekreft (neuroblastom) og blærekreft.
Costello syndrom forebygging
Costello syndrom er en sykdom som er vanskelig å fastslå årsaken. Derfor er det ingen kjent måte å forhindre at denne tilstanden oppstår.
