Marfans syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker forstyrrelser i bindevevet. Marfan syndrom påvirker en rekke organ, slik som skjelettet, øynene, hjertet, blodårene, lungene og nervesystemet.
Marfans syndrom er en genetisk lidelse som forekommer hos 1 av 5000 mennesker over hele verden. Dette syndromet kan gi milde symptomer, men med alderen kan Marfans syndrom ha en dårlig effekt på helsen. Selv i noen tilfeller kan Marfans syndrom forårsake alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende.
Årsaker til Marfans syndrom
Årsaken til Marfans syndrom er en mutasjon i et gen som regulerer dannelsen av bindevev. Et av proteinene som forstyrres i dannelsen er proteinet fibrillin-1. Forstyrrelser i dette proteinet vil forårsake forstyrrelser i elastisiteten og stabiliteten til bindevevet i hele kroppen.
De fleste tilfeller av Marfans syndrom er genetiske lidelser som er arvelig. Så når en av foreldrene har dette syndromet, er avkommet i faresonen for Marfans syndrom. I 25 % av tilfellene oppstår imidlertid Marfans syndrom på grunn av spontane genetiske mutasjoner som ikke er påvirket av arv.
Marfans syndrom Symptomer
Marfans syndrom er en medfødt lidelse fra fødselen. Imidlertid oppdages dette syndromet ofte først når man går inn i ungdomsårene. Noen av tegnene og symptomene som ofte oppleves av personer med Marfans syndrom er:
1. Holdning som ikke er proporsjonalrsional
En person som lider av Marfans syndrom har generelt en høy og tynn kroppsvekst. Det er bare det, armene, bena og fingrene ser uforholdsmessige ut eller for lange for størrelsen hennes.
I tillegg er det sannsynlig at noen lider også har skjelettlidelser, for eksempel skoliose eller en buet ryggrad. Det er til og med de hvis brystbein ikke er fullt utviklet, nemlig stikker utover eller konkave innover.
2. Tennene vokser uregelmessig
I tillegg til en uforholdsmessig kroppsholdning har personer med Marfans syndrom også tannproblemer. Tennene til personer med Marfans syndrom vokser vanligvis uregelmessig, og har til og med en tendens til å hope seg opp.
3. Har ofte øyeproblemer
Personer med Marfans syndrom lider ofte av øyesykdommer. Omtrent 1 av 6 personer med Marfans syndrom opplever en dislokasjon av linsen (linseforskyvning) i ett øye eller begge øyne. Noen av dem lider også av nærsynthet, grå stær og glaukom.
4. Hjerte- og blodåresykdommer
Omtrent 90 % av personer med Marfans syndrom lider av nedsatt hjerte- og blodkarfunksjon. En av de vanligste typene hjerteproblemer er aortadisseksjon. Denne tilstanden kan forårsake blødning i veggene i blodårene som kan være dødelig og forårsake død.
5. Lungefunksjonen er ikke optimal
Marfans syndrom kan også føre til at lungene ikke fungerer normalt. Dette skjer på grunn av endringer i lungevev. I tillegg til nedsatt funksjon er personer med Marfans syndrom også mer utsatt for å lide av astma, lungebetennelse, bronkitt og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS).
Personer med Marfans syndrom må regelmessig sjekke med legen sin. Riktig behandling kan forbedre livskvaliteten til personer med dette syndromet, inkludert å minimere risikoen for alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende.
