Charcot-Marie-Tooth sykdom - Symptomer, årsaker og behandling

Helse

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en gruppe sykdommer som skader det perifere nervesystemet. CMT-sykdom er forårsaket av genavvik som er arvet fra foreldre.

Det perifere nervesystemet eller det perifere nervesystemet fungerer for å sende signaler fra hjernen og ryggmargen gjennom hele kroppen, eller omvendt. Skader på det perifere nervesystemet kan føre til at det skadde området av kroppen blir svakt eller nummen.

CMT-sykdom er en sykdom som blir verre over tid. Som et resultat vil pasientens evne til å utføre aktiviteter reduseres. Det finnes imidlertid flere behandlingsmetoder som kan brukes til å lindre symptomer og hjelpe pasienter med å utføre sine daglige aktiviteter.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom

Symptomer på CMT-sykdom utvikles over tid. Alvorlighetsgraden av symptomene kan være forskjellig for hver pasient. Symptomer oppstår ofte i alderen 5-15 år, men kan også dukke opp i voksen alder.

Spesielt hos barn inkluderer symptomene som sees i de tidlige stadiene:

  • Har ofte uhell og ser uforsiktig ut.
  • Vansker med å løfte bena eller gå.
  • Bena ser slappe ut når de gårfotfall).

Symptomer som vanligvis oppleves av personer med CMT-sykdom er:

  • Buede tær (hammertå).
  • Fotsålene er for buede eller til og med flate (flate føtter).
  • Muskler i bena og ankler svekkes.
  • Redusert evne til å føle følelse i føttene
  • Hender og føtter føles kalde på grunn av dårlig blodsirkulasjon.
  • Vanskeligheter med å løfte ankler, noe som gjør det vanskelig å gå.
  • Det er lett å føle seg sliten.

Over tid vil symptomene i føttene spre seg til hendene. Pasienter vil til og med finne det vanskelig å bevege hender, føtter og tunge. I noen tilfeller kan pasienter også oppleve skjelvinger, ryggradsdeformiteter, som skoliose, og svelgevansker (dysfagi).

Når skal man gå til legen

Sjekk med legen din hvis du eller barnet ditt har symptomer på CMT. Legen din kan henvise deg til en nevrolog.

Rådfør deg også med legen din hvis noen av dine familiemedlemmer har en historie med CMT, spesielt hvis du planlegger å gifte deg eller få barn. Målet er å finne ut hvor mye risikoen for CMT-sykdom vil overføre til barnet ditt senere.

Årsaker til Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom er forårsaket av en abnormitet i ett eller flere gener. Den genetiske lidelsen som forårsaker CMT kan arves fra en eller begge foreldrene. Denne lidelsen forårsaker skade på det perifere nervesystemet, nervene som forbinder sentralnervesystemet i hjernen og ryggmargen.

Skader på det perifere nervesystemet gjør at sendingen av signaler fra hjernen til hender og føtter eller omvendt blir forstyrret. For eksempel mottar ikke hjernen smertesignaler fra bena, som et resultat av at pasienten ikke er klar over at føttene er infiserte.

Diagnose av Charcot-Marie-Tooth Penyakit sykdom

Legen vil spørre pasientens symptomer og om pasientens familie har en historie med CMT-sykdom. Deretter vil legen utføre en fysisk undersøkelse for å se etter fotdeformiteter, tegn på muskelsvakhet og nedsatt evne til å føle følelse.

For å styrke mistanken om CMT-sykdom vil legen også gjennomføre støtteundersøkelser, som:

  • Elektromyografi (EMG), for å måle den elektriske aktiviteten til muskler.
  • Nerveledningstest, for å måle styrken og hastigheten til signaler som overføres til de perifere nervene.
  • Biopsi eller vevsprøvetaking av perifere nerver, for undersøkelse i laboratoriet.
  • Genetisk testing bruker en pasients blodprøve for å oppdage genetiske lidelser.

Spesielt for gravide kvinner som lider av CMT-sykdom, kan leger utføre tester på fosteret for å oppdage muligheten for at babyen blir født med samme tilstand. Testene inkluderer:

  • Sampling av korionvillus (CVS), ved å undersøke placentaprøver ved 11-14 ukers svangerskap.
  • Fostervannsprøve eller undersøkelse av fostervannsprøver, når svangerskapsalderen går inn i 15-20 uker.

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Behandling av CMT-sykdom tar sikte på å hjelpe pasienter med å utføre daglige aktiviteter. Behandlingsmetoder inkluderer terapi, medisinering og kirurgi. Her er forklaringen:

Terapi

Det er 3 typer terapi som kan gjøres for å hjelpe pasienter med CMT-sykdom, nemlig:

  • Fysioterapi, for å bidra til å gjenopprette muskelstyrken og forhindre muskelspenninger.
  • Ergoterapi, for å lære pasienter hvordan de kan tilpasse seg daglige aktiviteter.
  • Bruk av ortoser eller hjelpemidler som benstøtterbenstøtter), for å hjelpe pasienter i deres aktiviteter.

Narkotika

  • For å lindre muskel- og leddsmerter, vil legen din foreskrive ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, som ibuprofen.
  • For å behandle nervesmerter (nevropatisk smerte), kan legen også foreskrive anti-anfallsmedisiner eller trisykliske antidepressiva.

Operasjon

Hos pasienter med strukturelle abnormiteter i armer eller ben, vil legen utføre kirurgi, for eksempel:

  • Osteotomi, for å korrigere deformasjonen av flatfoten.
  • Artrodese, for å korrigere misdannelser i hælen og fotsålen, og lindre leddsmerter.
  • Slipp operasjon plantar fascia, for å lindre hælsmerter utløst av senebetennelse.
  • Spinal kirurgi, for å korrigere spinal deformiteter, for eksempel skoliose.

Det skal bemerkes at alle de ovennevnte behandlingsmetodene ikke kurerer CMT, men er begrenset til å lindre symptomer og hjelpe pasienter med deres aktiviteter.

For å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner, er det en rekke enkle grep pasienter kan ta hjemme, nemlig:

  • Regelmessig trening for å opprettholde muskel- og leddstyrke.
  • Bruk sko som er komfortable og passer, og beskytter føttene.
  • Sjekk føttene regelmessig for å forhindre at det dannes sår og infeksjoner.
  • Bruk alltid rullator for å hjelpe til med balanse og for ikke å belaste bena.
  • Trim alltid negler når de er lange for å redusere risikoen for infeksjon eller unormal neglevekst.

Komplikasjoner Charcot-Marie-Tooth sykdom

CMT er en sykdom som kan bli verre over tid, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner, for eksempel:

  • Kan ikke gå.
  • Kroppen blir svakere.
  • Skade på nummen kroppsdel.
  • Vansker med å puste, svelge eller snakke.
  • Lammelse.

Forebygging Charcot-Marie-Tooth sykdom

CMT-sykdom kan ikke forebygges fordi det er en arvelig sykdom. Rådgivning og genetisk testing kan gjøres hvis du eller partneren din har en familiehistorie med CMT, for å bestemme risikoen for at barnet utvikler samme sykdom i fremtiden.

I tillegg er det en rekke tiltak som kan tas for å forhindre at CMT blir verre, nemlig:

  • Oppretthold en ideell kroppsvekt slik at det ikke er vanskeligere å bevege seg.
  • Ikke innta alkoholholdige drikker i overkant.
  • Ikke røyk og bruk koffeinholdige drikker.
  • Beskytt føttene dine mot mulig skade eller infeksjon.
  • Å ikke ta medikamenter som kan forårsake nerveskade (nevrotoksisk), som vinkristin.